Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/24/2018
Nevoidne basaalrakulise kartsinoomi sündroom on perekondade kaudu läbitud defektide rühm. Häire hõlmab nahka, närvisüsteemi, silmi, endokriinseid näärmeid, kuseteede ja reproduktiivsüsteeme ning luud.
See põhjustab ebatavalise näo väljanägemise ja suurema riski nahavähkidele ja vähiravimitele.
Põhjused
Nevoidne basaalrakulise kartsinoomi nevus sündroom on haruldane geneetiline seisund. Sündroomiga seotud geen on tuntud kui PTCH ("patched").
Geen läheb perede kaudu autosoomse domineeriva tunnusena. See tähendab, et teil tekib sündroom, kui kumbki lapsevanem annab teile geeni üle.
Sümptomid
Selle häire peamised sümptomid on:
- Tüüp nahavähk, mida nimetatakse basaalrakuliseks kartsinoomiks, mis areneb puberteedi ajal
- Lõualuu vähkkasvaja tuumor, mida nimetatakse kerototsüstiliseks odontogeenseks tuumoriks, mis areneb ka puberteedi ajal
Muud sümptomid on järgmised:
- Lai nina
- Suulaine
- Raske, väljaulatuv kulm
- Lõuad, mis jäävad välja (mõnel juhul)
- Lai silmad
- Pinged peopesadele ja talladele
Haigus võib mõjutada närvisüsteemi ja põhjustada:
- Pimedus
- Kurtus
- Intellektuaalne puue
- Krambid
- Aju tuumorid
See seisund põhjustab ka luu defekte, sealhulgas:
- Selja kumerus (skolioos)
- Tugev selja kumerus (kyphosis)
- Ebanormaalsed ribid
Eksamid ja testid
Seda haigust võib esineda perekonna anamneesis ja basaalrakkude nahavähki.
Katsed võivad näidata:
- Aju kasvajad
- Lõualuu tsüstid, mis võivad põhjustada ebanormaalset hammaste arengut või lõualuu murdu
- Silma värvilise osa (iirise) või läätse puudused
- Peaaju turse aju vedeliku tõttu (vesipea)
- Ribi kõrvalekalded
Teostada võib järgmisi teste:
- Südamekardiogramm
- Geneetiline testimine (mõnel patsiendil)
- Aju MRI
- Kasvajate naha biopsia
- Luude, hammaste ja kolju röntgenkiired
- Ultraheli, et kontrollida munasarjavähki
Ravi
Oluline on sageli uurida nahaarsti (dermatoloog) poolt, et nahavähki saaks ravida, kuni nad on veel väikesed.
Selle haigusega inimesi võib näha ja ravida ka teiste spetsialistide poolt, olenevalt sellest, milline kehaosa seda mõjutab. Näiteks võib vähi spetsialist (onkoloog) ravida organismis kasvajaid ja ortopeediline kirurg võib aidata ravida luuprobleeme.
Tugirühmad
Need rühmad võivad anda rohkem teavet nevoidsete basaalrakulise kartsinoomi sündroomi kohta:
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- NLM Genetics Home viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Outlook (prognoos)
Hea tulemuse saamiseks on oluline, et sageli jälgitaks erinevate arstidega.
Võimalikud tüsistused
Selle seisundiga inimesed võivad areneda:
- Pimedus
- Aju kasvaja
- Kurtus
- Luumurrud
- Munasarjade kasvajad
- Südame fibroomid
- Nahakahjustused ja naha vähktõvest tingitud raske armistumine
Millal pöörduda arsti poole
Kutsuge kohtumine oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui:
- Teil või teie pereliikmetel on ükskõik milline basaalrakulise kartsinoomi sündroom, eriti kui te plaanite lapse saada.
- Teil on laps, kellel on selle häire sümptomid.
Ärahoidmine
Perekonna anamneesis olevad paarid võivad enne rasestumist kaaluda geneetilist nõustamist.
Päikesekaitse ja päikesekaitsetoodete kasutamine võib aidata vältida uusi basaalrakkude nahavähki.
Vältige kiirgust, näiteks röntgenikiirgust. Selle seisundiga inimesed on kiirguse suhtes väga tundlikud. Kiirgus võib põhjustada nahavähki.
Alternatiivsed nimed
NBCC sündroom; Gorlini-Goltzi sündroom; Basaalrakkude nevus sündroom; BCNS; Basaalrakkude vähk - nevoidne basaalrakulise kartsinoomi sündroom
Pildid
Basaalrakkude nevus sündroom - peopesa lähedus
Basaalrakkude nevus sündroom - taimede kaevandused
Basaalrakkude nevus sündroom - nägu ja käsi
Basaalrakkude nevus sündroom
Basaalrakkude nevus sündroom - nägu
Viited
Evans DG, Farndon PA. Nevoidne basaalrakulise kartsinoomi sündroom. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Avaldatud 20. juunil 2002. Uuendatud 29. märts 2018. Juurdepääs 6. juunil 2018.
Skelsey MK, Peck GL. Nevoidne basaalrakulise kartsinoomi sündroom. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Nahahaiguste ravi: kõikehõlmavad ravistrateegiad. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 170.
Läbivaatamise kuupäev 5/24/2018
Uuendatud: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Dermatoloogiliste Haiguste Keskus, Atlanta, GA. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.