Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/30/2016
Tay-Sachsi haigus on närvisüsteemi eluohtlik haigus, mis on möödunud perede kaudu.
Põhjused
Tay-Sachsi haigus esineb siis, kui kehal puudub heksosaminidaas A. See on valk, mis aitab lagundada närvikoes leiduvate kemikaalide rühma, mida nimetatakse gangliosiidideks. Ilma selle valguta kogunevad rakud gangliosiidid, eriti gangliosiid GM2, sageli aju närvirakud.
Tay-Sachsi haigus on tingitud defektsest geenist 15. Kromosoom 15 Kui mõlemal vanemal on vigane Tay-Sachs geen, on lapsel 25% võimalus haiguse tekkeks. Laps peab saama haige saamiseks kaks defektsest geenist koopiat, üks igast vanemast. Kui defektset geeni annab lapsele ainult üks vanem, nimetatakse last kandjaks. Nad ei ole haiged, kuid võivad haiguse edasi anda oma lastele.
Igaüks võib olla Tay-Sachsi kandja. Kuid haigus on kõige sagedamini Ashkenazi juutide seas. Üks 27 elanikust kannab Tay-Sachsi geeni.
Tay-Sachs on jagatud infantiilseteks, alaealisteks ja täiskasvanuteks, sõltuvalt sümptomitest ja nende esmakordsel ilmumisest. Enamikul Tay-Sachsi inimestel on infantiilne vorm. Selles vormis algab närvikahjustus tavaliselt siis, kui laps on veel emakas. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapse vanuses 3 kuni 6 kuud. Haigus kipub väga kiiresti halvenema ja laps sureb tavaliselt 4. või 5. eluaasta jooksul.
Täiskasvanuid mõjutav hilinenud Tay-Sachsi haigus on väga haruldane.
Sümptomid
Sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Kurtus
- Silma sattumine silma, pimedus
- Vähenenud lihastoonus (lihasjõu kadu), motoorse oskuse kaotus, halvatus
- Aeglane kasv ja vaimsed ja sotsiaalsed oskused
- Dementsus (ajufunktsiooni kadu)
- Suurenenud hämmastuse reaktsioon
- Ärrituvus
- Loendamatus
- Krambid
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja uurib last ja küsib teie perekonna ajalugu. Tehtud testid on järgmised:
- Vere või kehakoe ensüümieksam heksosaminidaaside taseme jaoks
- Silmaeksam (paljastab kirsikaspunase tähe makula)
Ravi
Tay-Sachsi haiguse raviks ei ole ravi, vaid see, kuidas isikut mugavamaks muuta.
Tugirühmad
Haiguse stressi võib leevendada, ühendades tugirühmi, mille liikmed jagavad ühiseid kogemusi ja probleeme.
- Cure Tay Sachsi Fond - www.curetay-sachs.org
- Riiklik Tay-Sachsi ja liitlaste haiguste ühendus - www.ntsad.org
- Geneetiline liit - www.geneticalliance.org
- Dimesi märts - www.marchofdimes.org
Outlook (prognoos)
Selle haigusega lastel on sümptomid, mis aja jooksul süvenevad. Tavaliselt surevad nad vanuses 4 või 5 aastat.
Võimalikud tüsistused
Sümptomid ilmnevad esimese 3–10 elukuu jooksul ja edenevad spastilisusele, krampidele ja kõigi vabatahtlike liikumiste kadumisele.
Millal pöörduda arsti poole
Minge hädaabinumbrile või helistage kohalikule hädaabinumbrile (näiteks 911), kui:
- Teie lapsel on tundmatu põhjus
- Kramp on erinev varasemast krambist
- Lapsel on hingamisraskused
- Kramp kestab kauem kui 2-3 minutit
Helistage oma teenusepakkujaga kohtumisele, kui teie lapsel on muid märgatavaid käitumismuutusi.
Ärahoidmine
Selle häire vältimiseks ei ole teada. Geneetiline testimine võib tuvastada, kas olete selle haiguse geeni kandja. Kui teie või teie partner on pärit riskirühmast, võite enne perekonna alustamist otsida geneetilist nõustamist.
Kui te olete juba rase, võib amnioni vedeliku testimine diagnoosida Tay-Sachsi haigust emakas.
Alternatiivsed nimed
GM2 gangliosidoos - Tay-Sachs; Lüsosomaalse ladustamise haigus - Tay-Sachsi haigus
Pildid
Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem
Viited
Kwon JM. Lapseeas esinevad neurodegeneratiivsed häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Geneetilise haiguse molekulaarne, biokeemiline ja rakuline alus. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 12.
Wapner RJ. Kaasasündinud haiguste sünnieelne diagnoos. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy ja Resnik ema-loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: peatükk 30.
Läbivaatamise kuupäev 10/30/2016
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.