Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Aksaksia-telangiektaasia on haruldane lapsepõlv. See mõjutab aju ja teisi kehaosi.
Aksaksia tähistab koordineerimata liikumisi, näiteks kõndimist. Telangiectasias on laienenud veresooned (kapillaarid), mis paiknevad naha alla. Telangiectasias ilmuvad väikesed, punased, ämblikulaadsed veenid.
Põhjused
Aksaksia-telangiektaasia on päritud. See tähendab, et see läheb läbi perede kaudu. See on autosomaalne retsessiivne tunnus. Mõlemad vanemad peavad andma lapsele mittetöötava geeni koopia, et saada häire sümptomeid.
Haigus tuleneb ataksia telangiektasia muteeritud (ATM) geeni defektidest. Selle geeni puudused võivad põhjustada keha ebanormaalset surma, sealhulgas aju osa, mis aitab liikumist koordineerida.
Poisid ja tüdrukud on võrdselt mõjutatud.
Sümptomid
Sümptomite hulka kuuluvad:
- Vähenenud lapsepõlves toimuvate liikumiste (ataksia) vähenemine, mis võib hõlmata ataksilist kõndimist (väikeaju ataksia), närviline kõndimine, ebakindlus
- Vaimse arengu vähenemine, aeglustumine või peatumine pärast 10 kuni 12 aastat
- Viivitatud kõndimine
- Päikesevalgusega kokkupuutuvate nahapiirkondade värvimuutus
- Naha värvimuutus (kohvi ja piimaga värvitud laigud)
- Laienenud veresooned nina nina, kõrvade ja küünarnuki ja põlve sees
- Suurenenud veresooned silmade valgedes
- Haiguse hilinenud närvilised või ebanormaalsed silmaliigutused (nüstagm)
- Juuste enneaegne halvenemine
- Krambid
- Tundlikkus kiirguse suhtes, sealhulgas röntgenikiirgus
- Tõsised hingamisteede infektsioonid, mis tulevad tagasi (korduvad)
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. Eksam võib näidata järgmisi märke:
- Tonsilid, lümfisõlmed ja põrn alla normaalse suuruse
- Vähenenud sügavateks kõõluste refleksideks
- Füüsilise ja seksuaalse arengu hilinemine või puudumine
- Kasvu ebaõnnestumine
- Maskitaoline nägu
- Mitmed nahavärvid ja tekstuuri muutused
Võimalikud testid hõlmavad järgmist:
- Alfa-fetoproteiin
- B- ja T-raku ekraan
- Karsinoembrooniline antigeen
- Geneetiline testimine, et otsida mutatsioone ATM geenis
- Glükoositaluvuse test
- Seerumi immunoglobuliini tasemed (IgE, IgA)
- Röntgenikiirgused, et uurida tüümuse näärme suurust
Ravi
Ataksia-telangiektaasiat ei ole spetsiifiliselt ravitud. Ravi on suunatud konkreetsetele sümptomitele.
Tugirühmad
Ataxia Telangiectasia laste projekt: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org
Outlook (prognoos)
Varane surm on tavaline, kuid eluiga varieerub.
Kuna selle seisundiga inimesed on kiirguse suhtes väga tundlikud, ei tohiks neile kunagi anda kiiritusravi ja tarbetuid röntgenkiirte ei tohiks teha.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Vähk, näiteks lümfoom
- Diabeet
- Kyphosis
- Progressiivne liikumishäire, mis viib ratastooli kasutamist
- Skolioos
- Raske, korduv kopsuinfektsioon
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teie lapsel tekivad selle häire sümptomid.
Ärahoidmine
Perekondliku anamneesiga paarid, kes kaaluvad rasedust, võivad kaaluda geneetilist nõustamist.
Selle haigusega lapse vanematel võib olla vähese suurenenud risk vähktõve tekkeks. Neil peaks olema geneetiline nõustamine ja suurenenud vähi sõeluuringud.
Alternatiivsed nimed
Louis-Bar'i sündroom
Pildid
Antikehad
Telangiektaasia
Viited
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neuroloogia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli ja Davise pediaatrilise diagnoosi atlas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: peatükk 16.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.