Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/15/2017
Huntingtoni tõbi (HD) on haigus, milles ajude rakud teatud ajujäätmetes hävivad või degenereeruvad. Haigus läheb läbi perede kaudu.
Põhjused
HD on põhjustatud 4. kromosoomi geneetilisest defektist. Defekt põhjustab osa DNA-st palju rohkem korda, kui peaks. Seda defekti nimetatakse CAG korduseks. Tavaliselt korratakse seda DNA osa 10 kuni 28 korda. Inimestel, kellel on HD, korratakse seda 36 kuni 120 korda.
Kuna geen läheb läbi perekondade, kipub korduste arv suurenema. Mida suurem on korduste arv, seda suurem on inimese võimalus sümptomeid varasemas eas välja arendada. Seetõttu, kuna haigus on perekondades edasi liikumas, arenevad sümptomid noorematel ja noorematel aegadel.
HD on kahte tüüpi:
- Täiskasvanute algus on kõige levinum. Selle vormiga inimesed tekivad tavaliselt 30-ndate aastate keskel või 40-ndatel.
- Varajane algus mõjutab väikest arvu inimesi ja algab lapsepõlvest või teismelistest.
Kui ühel teie vanematest on HD, on teil 50% võimalus saada geen. Kui sa saad oma vanematelt geeni, saate selle edasi anda oma lastele, kellel on ka 50% võimalus saada geen. Kui te ei saa oma vanematelt geeni, ei saa te geeni oma lastele edasi anda.
Sümptomid
Käitumise muutused võivad tekkida enne liikumisprobleeme ja võivad hõlmata järgmist:
- Käitumishäired
- Hallutsinatsioonid
- Ärrituvus
- Moodsus
- Rahutus või fidgeting
- Paranoia
- Psühhoos
Ebanormaalsed ja ebatavalised liikumised hõlmavad järgmist:
- Näo liigutused, sealhulgas grimassid
- Pöörake silma asendisse
- Käte, jalgade, näo ja muude kehaosade kiired, äkilised, mõnikord metsikud tõmbuvad liikumised
- Aeglane, kontrollimatu liikumine
- Ebakindel kõndimine, kaasa arvatud "tantsimine" ja laia kõndimine
Dementsus, mis aeglasemalt halveneb, sealhulgas:
- Disorientatsioon või segadus
- Kohtuotsuse kaotamine
- Mälu kadumine
- Isiksuse muutused
- Kõne muutused, nagu näiteks pausid rääkimise ajal
Täiendavad sümptomid, mis võivad olla seotud selle haigusega:
- Ärevus, stress ja pinged
- Raske neelamine
- Kõne kahjustus
Sümptomid lastel:
- Jäigus
- Aeglane liikumine
- Värinad
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja võib küsida patsiendi perekonna ajalugu ja sümptomeid. Samuti tehakse närvisüsteemi eksam.
Teised testid, mis võivad näidata Huntingtoni tõve tunnuseid, on järgmised:
- Psühholoogiline testimine
- Pea CT või MRI skannimine
- Aju PET (isotoop) skaneerimine
On olemas geneetiline testimine, et teha kindlaks, kas isik kannab Huntingtoni tõve geeni.
Ravi
HD-le ei ole ravi. Ei ole teada, kuidas haigust halvendada. Ravi eesmärk on aeglustada sümptomeid ja aidata inimesel võimalikult kaua töötada.
Ravimeid võib määrata sõltuvalt sümptomitest.
- Dopamiini blokaatorid võivad aidata ebanormaalset käitumist ja liikumist vähendada.
- Täiendavate liigutuste kontrollimiseks kasutatakse selliseid ravimeid nagu amantadiin ja tetrabenasiin.
Depressioon ja enesetapp on HD-ga inimeste seas tavalised. Hooldajatel on oluline jälgida sümptomeid ja pöörduda kohe arsti poole.
Haiguse edenedes vajab isik abi ja järelevalvet ning võib lõpuks vajada 24-tunnilist hooldust.
Tugirühmad
Need ressursid võivad anda rohkem teavet HD kohta:
- Huntingtoni tõveühiskond - hdsa.org
- NIH Genetics Home viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Outlook (prognoos)
HD põhjustab aja jooksul halvemust. HD-ga inimesed surevad tavaliselt 15 kuni 20 aasta jooksul. Surma põhjus on sageli nakkus. Suitsiid on samuti tavaline.
Oluline on mõista, et HD mõjutab inimesi erinevalt. CAG-korduste arv võib määrata sümptomite tõsiduse. Inimestel, kellel on vähe kordusi, võib elu jooksul olla kerge ebanormaalne liikumine ja aeglane haiguse progresseerumine. Neid, kellel on palju kordusi, võib noores eas tõsiselt kahjustada.
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teil või pereliikmel tekib HD sümptomid.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui HD on perekonna ajalugu. Eksperdid soovitavad ka geneetilist nõustamist paaridele, kelle perekonna anamnees on see haigus, kes kaaluvad lapsi.
Alternatiivsed nimed
Huntingtoni korea
Viited
Jankovići J. Parkinsoni tõbi ja muud liikumishäired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 96.
Mink JW. Liikumishäired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 597.
Läbivaatamise kuupäev 5/15/2017
Uuendatud: Amit M. Shelat, DO, FACP, neuroloogi ja kliinilise neuroloogia professor, SUNY Stony Brook, Meditsiinikool, Stony Brook, NY. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.