Sisu
Zellwegeri sündroom on harvaesinev pärilik ainevahetushäire, mis mõjutab peroksisoome - organelle, mida leidub peaaegu kõigis keharakkudes. Peroksisoomid vastutavad paljude oluliste rakuprotsesside eest, sealhulgas energia ainevahetuse eest, mis tähendab, et Zellwegeri sündroom võib keha tõsiselt mõjutada. Siit saate teada, kuidas Zellwegeri sündroom mõjutab keha, lisaks ravi- ja geneetilise nõustamise võimalusi.Zellwegeri spektrihäired
Zellwegeri sündroom on kõige raskem häirete rühmast, mida nimetatakse Zellwegeri spektrihäireteks. Kui kunagi peeti spektri häireid eraldi üksusteks, ei klassifitseerita neid ühe haigusprotsessi erinevateks variantideks. Zellwegeri spektrihäired hõlmavad järgmist:
- Tserebrohepatorenaalne sündroom
- Hüperpipekoolhappeemia
- Infantiilne Refsumi haigus
- Vastsündinu adrenoleukodüstroofia
- Zellwegeri sündroom
Häiretel on palju sümptomeid, kuid kõigil inimestel pole kõiki samu sümptomeid või kõrvaltoimeid, sõltuvalt sellest, kuhu nad spektri alla langevad.
Sümptomid
Hinnanguliselt esineb Zellwegeri sündroom igal 50 000 kuni 100 000 sündimisel ühel. Selle haigusega võivad sündida nii mehed kui ka naised. See mõjutab paljusid kehaosi, sealhulgas:
- Pea ja nägu: Suurenenud pea; kõrge otsmik; suur eesmine fontanelle ("pehme koht"); väärarenguga kõrvapulgad; lameda välimusega nägu
- Aju ja närvisüsteem: Ebanormaalne aju areng, mis põhjustab krampe; kuulmis- ja nägemishäired; raske vaimne alaareng ja arengupeetus; vähenenud või puuduvad refleksid
- Maks: Suurenenud maksakahjustusega funktsioon; kollatõbi
- Neerud: Neerutsüstid; hüdronefroos
- Lihased ja luud: Väga madal lihastoonus (hüpotoonia); luu defektid kätes, jalgades ja jalgades
Diagnoos
Zellwegeri sündroomiga sündinud imiku pea ja näo eriline kuju annab diagnoosimisele vihje. Zellwegeri sündroom põhjustab väga pika ahelaga rasvhapete (VLCFA) kogunemist, nii et VLCFA test aitab diagnoosi kinnitada. Seda ja teisi väga spetsialiseeritud biokeemilisi ja geneetilisi teste saab teha teatud testimiskeskustes.
Ravi
Vaatamata edusammudele, mida Zellwegeri sündroomi mõistmisel on tehtud, pole ravi veel olemas ja selle häirega sündinud lapsed surevad tavaliselt esimese eluaasta jooksul. Arstiabi keskendub olemasolevate sümptomite, nagu maksa düsfunktsioon ja krambid, ravile. VLCFA koguse muutmine toidus ei ole osutunud tõhusaks ravimeetodiks.
Lisaks võivad toitumis- ja mugavusprobleemides abiks olla füüsiline, tööalane ja logopeediline ravi.
Varajane avastamine geneetilise nõustamise kaudu
Geenitestide abil on võimalik varakult tuvastada Zellwegeri sündroom ja muud Zellwegeri spektrihäired. Zellwegeri sündroom on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, see tähendab, et lastel tekib see, kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Kui see nii on, on igal tulevasel lapsel 25-protsendiline tõenäosus sündida Zellwegeri sündroomiga. Geneetilised nõustajad võivad aidata teil riskist teada saada.