Sisu
Wilsoni tõbi, tuntud ka kui hepatolentikulaarne degeneratsioon, on geneetiline häire, mille tagajärjeks on vase liigne kuhjumine organismis. See on haruldane häire, mis mõjutab ühte igast 30 000 inimesest. Inimese mõjutamiseks peab ta pärima konkreetse geneetilise mutatsiooni mitte ühelt, vaid teiselt mõlemad vanemad.See ebanormaalne vase kuhjumine mõjutab valdavalt maksa, aju, neere ja silmi, kuid võib mõjutada ka südant ja endokriinsüsteemi.
Wilsoni tõve sümptomid avalduvad pigem elu alguses, tavaliselt vanuses 5–35 aastat. Haiguse tüsistusteks võivad olla maksapuudulikkus, neeruprobleemid ja mõnikord tõsised neuropsühhiaatrilised sümptomid.
Põhjused
Wilsoni tõbi on pärilik geneetiline häire autosomaalse retsessiivse mustri järgi. See tähendab, et mõlemad vanemad on geneetilise mutatsiooni kandjad, ehkki tõenäoliselt ei esine haiguse sümptomeid ega perekonna ajalugu. Kandjatel võivad olla tõendid ebanormaalse vase metabolismi kohta, kuid tavaliselt pole see meditsiinilise sekkumise õigustamiseks piisav.
Wilsoni tõbi on üks paljudest geneetilistest häiretest, mille korral vask ladestub süsteemis ebanormaalselt, enamasti maksas. See hõlmab geeni nimega ATP7B, mida keha kasutab vase sapi eritamiseks. Selle geeni mutatsioon takistab seda protsessi ja häirib vase eritumist kehast.
Kui vase tase hakkab maksa üle jõu käima, püüab keha neid lagundada, eritades vaskmolekulide oksüdeerimiseks vesinikkloriidhapet ja rauda. Aja jooksul võib see reaktsioon põhjustada maksa armistumist (fibroosi), hepatiiti ja tsirroosi.
Kuna vask on nii kollageeni moodustumisel kui ka raua imendumisel keskne, võib selle protsessi mis tahes kahjustus varases eas vigastada. Seetõttu võib Wilsoni tõbi esimesel kolmel eluaastal põhjustada hepatiiti ja noorukitel ning noortel täiskasvanutel tsirroosi (kõige sagedamini seotud vanemate täiskasvanutega).
Maksaga seotud sümptomid
Wilsoni tõve sümptomid erinevad koekahjustuse asukohast. Kuna vask kipub kõigepealt maksa ja aju kogunema, ilmnevad haiguse sümptomid sageli kõige sügavamalt nendes elundisüsteemides.
Maksa düsfunktsiooni varajased sümptomid on sageli sarnased hepatiidi korral täheldatutega. Fibroosi progresseeruv areng võib põhjustada portaalhüpertensioonina tuntud seisundi, kus maksa vererõhk hakkab tõusma. Maksakahjustuse suurenemisega võib inimesel tekkida tõsiste ja potentsiaalselt eluohtlike sündmuste spekter, sealhulgas sisemine verejooks ja maksapuudulikkus.
Wilsoni tõve puhul levinumad maksaga seotud sümptomid:
- Väsimus
- Iiveldus
- Oksendamine
- Söögiisu kaotus
- Lihaskrambid
- Naha ja silmade kollasus (ikterus)
- Kogunenud vedelik jalgades (tursed)
- Vedeliku kogunemine kõhuõõnes (astsiit)
- Ämblikuvõrgu sarnane veenimine nahal (ämblikangioomid)
- Suurenenud põrna tõttu vasaku ülemise osa valu või täiskõhutunne
- Vere või tõrva väljaheite oksendamine söögitoru veenilaiendite tõttu
Kui maksatsirroos esineb sageli raske, ravimata Wilsoni tõvega inimestel, progresseerub see harva maksavähki (erinevalt kas viirusliku hepatiidi või alkoholismiga seotud tsirroosist).
Neuroloogilised sümptomid
Ägedat maksapuudulikkust iseloomustab aneemia vorm, mida nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks, kus punased verelibled sõna otseses mõttes purunevad ja surevad. Kuna punased verelibled sisaldavad plasmana (vere vedel komponent) ammoniaagi kogust kolm korda, võib nende rakkude hävitamine põhjustada ammoniaagi ja teiste toksiinide kiiret kogunemist vereringesse.
Kui need ained ärritavad aju, võib inimesel tekkida maksaentsefalopaatia, maksahaigusest tingitud ajufunktsiooni kaotus. Sümptomiteks võivad olla:
- Migreenid
- Unetus
- Mälukaotus
- Hägune kõne
- Muutused nägemises
- Liikumisprobleemid ja tasakaalu kaotus
- Ärevus või depressioon
- Isiksuse muutused (sh impulsiivsus ja nõrgenenud otsustusvõime)
- Parkinsonism (jäikus, värisemine, aeglustunud liikumine)
- Psühhoos
Kuna nende sümptomite võimalikud põhjused on suured, diagnoositakse Wilsoni tõbe harva ainult neuropsühhiaatriliste tunnuste põhjal.
Muud sümptomid
Ebanormaalne vase kuhjumine kehas võib otseselt ja kaudselt mõjutada ka teisi elundisüsteeme.
- Esinemisel silmade sees, Wilsoni tõbi võib põhjustada iseloomuliku sümptomi, mida nimetatakse Kayser-Fleisheri rõngasteks. Need on iirise perimeetri kuldpruunid värvimuutusribad, mis on põhjustatud liigse vase ladestumisest. Seda esineb umbes 65% -l Wilsoni tõvega inimestest.
- Esinemisel neerudes, Wilsoni tõbi võib põhjustada vere liigse happe tõttu väsimust, lihasnõrkust, segasust, neerukive ja verd uriinis. See seisund võib põhjustada ka kaltsiumi liigset ladestumist neerudes ja paradoksaalsel kombel luude nõrgenemist kaltsiumi ümberjaotumise ja kadumise tõttu.
Kuigi Wilsoni tõbi on haruldane, võib see põhjustada kilpnäärme kahjustuse tagajärjel kardiomüopaatiat (südamenõrkust), viljatust ja korduvat raseduse katkemist.
Diagnoos
Potentsiaalsete sümptomite mitmekesisuse tõttu võib Wilsoni tõbe sageli olla raske diagnoosida. Eriti kui sümptomid on ebamäärased, võib seda haigust kergesti eksitada alates raskmetallimürgitusest ja C-hepatiidist kuni ravimite põhjustatud luupuse ja ajuhalvatuseni.
Wilsoni tõve kahtluse korral hõlmab uurimine füüsiliste sümptomite ülevaadet koos paljude diagnostiliste testidega, sealhulgas:
- Maksaensüümide testid
- Vereanalüüsid vase kõrge sisalduse ja madala tseruloplasmiini (valk, mis transpordib vaske vere kaudu) taseme kontrollimiseks
- Vere glükoositestid madala veresuhkru taseme kontrollimiseks
- 24-tunnine uriini kogumine happesuse ja kaltsiumi taseme testimiseks
- Maksa biopsia vase kogunemise raskusastme mõõtmiseks
- Geneetilised testid ATB7B mutatsiooni olemasolu kinnitamiseks
Ravi
Wilsoni tõve varajane diagnoosimine annab üldiselt paremaid tulemusi. Haigusega diagnoositud isikuid ravitakse tavaliselt kolmes etapis:
- Ravi algab tavaliselt vaske kelaativate ravimite kasutamisega, et süsteemist eemaldada liigne vask. Penitsillamiin on tavaliselt esimese valiku ravim. See toimib seondudes vasega, võimaldades metalli hõlpsamini uriiniga eritada. Kõrvaltoimed on mõnikord märkimisväärsed ja võivad hõlmata lihasnõrkust, löövet ja liigesevalu. Sümptomite all kannatajate seas on sümptomite paradoksaalne halvenemine 50% -l. Sellisel juhul võib välja kirjutada teise rea ravimeid.
- Kui vase tase on normaliseerunud, võib tsinki määrata säilitusravi vormis. Suu kaudu manustatud tsink takistab kehal vaske imendumast. Kõhuvalu on kõige tavalisem kõrvaltoime.
- Dieedimuudatused tagavad tarbetu vase tarbimise vältimise. Nende hulka kuuluvad sellised vaserikkad toidud nagu koorikloomad, maks, pähklid, seened, kuivatatud puuviljad, maapähklivõi ja tume šokolaad. Vase sisaldavad toidulisandid, näiteks multivitamiinid ja need, mida kasutatakse osteoporoosi raviks, võivad samuti vajada asendamist.
Tõsise maksahaigusega isikud, kes ei allu ravile, võivad vajada maksa siirdamist.