Mis on Huntingtoni tõbi?

Sisu

• Huntingtoni tõve sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi
• Toimetulek
• Prognoos

Huntingtoni tõbi (HD) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis kandub geneetiliselt edasi vanemalt lapsele. Klassikaliste sümptomite hulka kuuluvad kontrollimatud liigutused näol, pagasiruumis, kätes ja jalgades, samuti probleemid selgeks mõtlemiseks ja meeleolu muutused, nagu ärevus, depressioon ja ärrituvus. Kuigi Huntingtoni tõbe ei saa ravida ega aeglustada, saab teatud sümptomeid ravida ravimitega.

Huntingtoni tõve sümptomid

Ameerika Ühendriikides põeb või hakkab haigestuma Huntingtoni tõbi 250 000 inimesel. Sümptomid algavad tavaliselt 30–50-aastaselt, kuigi alaealine HD on suunatud üksikisikutele enne 20. eluaastat.

Huntingtoni tõve sümptomid süvenevad aja jooksul aeglaselt ja kipuvad varieeruma sõltuvalt haiguse staadiumist:

Varajane staadium

HD varajaste sümptomite hulka kuuluvad:

• Raskused uute asjade õppimisel või otsuste langetamisel
• Probleemid juhtimisega
• Ärrituvus, meeleolu kõikumine
• Tahtmatu liikumine või tõmblemine
• Koordineerimisega seotud väljakutsed
• Lühiajalised mäluprobleemid

Keskmine etapp

Kui Huntingtoni tõbi areneb keskastmesse, on inimesel probleeme neelamise, rääkimise, kõndimise, mälu ja ülesannetele keskendumisega. Kaalukaotus ja alatoitumus on tavalised.

HD klassikalised vingerdamisliigutused (korea) võivad muutuda väga väljendunud ja häirida oluliselt igapäevast toimimist.

Inimesel võib tekkida ka mõni obsessiiv käitumine.

Hilise etapi HD

Huntingtoni tõve hilises staadiumis seisnevad võimetus kõndida või rääkida. Vajalik on hooldaja täielik hooldus.

Korea asemel võib inimesel olla jäikus, aeglustunud liikumine (nn bradükineesia) ja düstoonia. Inimesed, kellel on hilise staadiumi HD, on lämbumisohus.

Kopsupõletik on Huntingtoni tõvega seotud surma kõige levinum põhjus.

Põhjused

Huntingtoni tõvega tekitab vigane geen (nn HTT geen) mutantvalgu, mis viib inimese ajus närvirakkude surmani.

Peaaegu kõik HD juhtumid on pärilikud ja haigus on pärilik autosoomse domineeriva mustriga. See tähendab, et kui teie isal või emal on HD, on teil 50% tõenäosus saada HD-geen.

Kui olete pärinud vigase või muutunud HTT-geeni, tekib tõenäoliselt Huntingtoni tõbi. Kuid kui te seda ei tee, ei tohiks HD areneda. Erandiks on harvad juhud, kui a de novo mutatsioon toimub HD-geenis. Nendel juhtudel ei saa haigust tuvastada kellegi teise perekonnast.

Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmine

Diagnoos

Huntingtoni tõve diagnoos algab haigusloost ja seda kinnitab vereanalüüs HTT geeni otsimiseks.

Meditsiiniline ajalugu

Lisaks Huntingtoni tõve võimalike sümptomite uurimisele soovib teie arst saada üksikasjalikku perekonna ajalugu. Mõnikord on selle täitmiseks vaja vanu haiguslugusid või lahkamisaruandeid.

Geneetiline vereanalüüs

Kui teil on HD sümptomeid või teil on selle haigusega pereliige, võib teie arst HTT geeni otsimiseks tellida geneetilise testi.

Enne testi läbimist on oluline rääkida geneetilise nõustajaga - inimesega, kes aitab teil potentsiaalsetest testi tulemustest aru saada. Näiteks kui test on positiivne, saab teie nõustaja selgitada, mida see teie jaoks tähendab (ja kui teil on lapsi) teie laste tulevast tervist.

Huntingtoni tõve geneetiline testimine

Ravi

Huntingtoni tõvest ei saa ravida, kuid teatud sümptomite leevendamiseks ja inimese elukvaliteedi parandamiseks võib kasutada ravimeid ja mittefarmakoloogilisi ravimeetodeid.

Ravimid

Tahtmatute liikumiste sümptomeid saab ravida ksenasiiniga(tetrabenasiin), ainus ravim, mille USA toidu- ja ravimiamet on Huntingtoni tõve vastu heaks kiitnud.

Kuigi ksenasiin on efektiivne, on see seotud võimalike kahjulike mõjudega, näiteks:

• Rahutus (akatiisia)
• Depressioon
• Pearinglus
• Väsimus
• Parkinsonism (Parkinsoni tõve korral täheldatud liikumisfunktsioonid)

HD-i kognitiivsete, käitumuslike ja emotsionaalsete sümptomite raviks võib kasutada ka muid ravimeid. Näiteks võib HD-s ärevuse ja korea raviks kasutada bensodiasepiine, samas kui psühhoosi, agressiivsuse või impulsiivsusega kaasneva korea raviks võib kasutada ebatüüpilisi antipsühhootikume, näiteks Zyprexa (olansapiin).

Taastusravi

Ametlike meetodite, nagu füsioteraapia ja tegevusterapia, ning mitteametlike meetodite, näiteks kõndimine ja igapäevased toimetused, harjutamine võib sümptomeid leevendada. Alatoitumise vältimiseks on kasulik pöörduda toitumisspetsialisti poole, nagu ka neelamisprobleemide korral kõne- ja keeleterapeudi poole.

Täiendavad ravimeetodid

Täiendavad ravimeetodid, mis võivad Huntingtoni tõvega inimestele kasulikud olla, hõlmavad muusikateraapiat, tantsu ja videomängude mängimist.

Huntingtoni tõve ravivõimalused

Toimetulek

Pole kahtlust, et Huntingtoni tõvega inimesega koos elamisel või temast hoolimisel on arvukalt ainulaadseid väljakutseid. Teatud strateegiate kasutamine võib aidata teil või teie kallimal liikuda edasisel teel.

Toe leidmine

On normaalne, et teil on palju probleeme, kui teil või teie lähedasel on diagnoositud Huntingtoni tõbi või selle positiivne tulemus. Teadmine, et ressursse ja tugivõrke on palju, võib olla kasulik, kui õpite, mida oodata ja kuidas hakkama saada.

Üks suurepärane ressurss on Ameerika Huntingtoni Haiguse Selts. Lisaks õppevahenditele koordineerib see organisatsioon tugirühmi kogu riigis nii veebis kui ka isiklikult. Need ei ole mõeldud ainult Huntingtoni tõvega inimestele, vaid ka hooldajatele, pereliikmetele või inimestele, kellel on haigus.

Elada oma parima

Tervislike eluviiside omaksvõtmine võib parandada Huntingtoni tõvega inimese elukvaliteeti, toimimist, väärikust ja mugavust.

Mõned neist tervislikest harjumustest hõlmavad järgmist:

• Igapäevase rutiini seadmine
• Märguannete ja viipade, näiteks telefonihäire kasutamine signaali andmiseks, kui mõni ülesanne (näiteks ravimi võtmine) tuleb lõpule viia
• Stressi minimeerimine
• Igapäevane trenn
• Tegelemine nauditavate hobidega nagu muusika kuulamine või lauamängude mängimine
• Alkoholi ja suitsetamise vältimine

Vaimse tervise sümptomite haldamine

Võrreldes füüsiliste sümptomitega, nagu näiteks korea, võivad Huntingtoni tõvega seotud psühhiaatrilised sümptomid, nagu depressioon ja ärevus, olla võrdselt - kui mitte isegi raskemini - toime tulla ja nendega toime tulla.

Psühhiaatriliste sümptomite kiire ravi on hädavajalik ja see võib hõlmata ravimite ja psühhoteraapia kombinatsiooni. Kahjuks on Huntingtoni inimestel enesetapp tavaline.

Kui teil on enesetapumõtteid, võtke ühendust riikliku enesetappude ennetamise telefoniliiniga aadressil1-800-273-8255 koolitatud nõustajaga rääkima. Kui teid või lähedast on otseses ohus, helistage 911.

Prognoos

Huntingtoni tõve prognoos on praegu halb. Keskmine eeldatav eluiga pärast diagnoosi jääb vahemikku 10–20 aastat.

Sõna Verywellist

Huntingtoni tõbi on ravimatu, surmaga lõppev haigus. Hoolimata ängistavatest sümptomitest, olge rahul, teades, et teie (või teie lähedane, kui olete hooldaja) võite siiski leida rõõmu ja mõtte - võib-olla tugivõrgustike, vaimse kasvu või igapäevase elukäsitluse kaudu.

• Jaga
• Klapp
• E-post
• Tekst