Sisu
Beeta-talassemiaar on pärilik verehaigus, mida iseloomustab hemoglobiini puudus - rauda sisaldav valk, mis aitab punastel verelibledel hapnikku kogu organismi viia. Tulemuseks on sageli kerge kuni raske aneemia ja muud komplikatsioonid aja jooksul, näiteks raua ülekoormus. Beeta-talasseemia klassifitseeritakse tavaliselt kolme tüüpi, sõltuvalt sümptomite raskusastmest: beeta-talasseemia major (tuntud ka kui Cooley aneemia), mis on verehaiguse kõige raskem vorm, beeta-talasseemia alaealine ja beeta-talasseemia intermedia .. Vereülekanded ja raua kelaat on beeta-talasseemia peamised ravimeetodid.Põhjused
Beeta-talasseemia on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) hemoglobiini beeta (HBB) geen vererakkudes. Beeta-talasseemiaga inimestel on mutatsioon ühesHBB geen, samas kui talasseemia major ja intermediaga isikutel on mutatsioonid mõlemasHBB geenid.
Talasseemia tüübid
Talasseemiat on kolme tüüpi. Need erinevad muteerunud geenide arvu ja sellega kaasnevate sümptomite raskuse poolest:
- Major beeta-talasseemia (Cooley aneemia) tekib siis, kui mõlemad beeta-globiini geenid on tugevalt muteerunud. Sümptomid võivad olla mõõdukad kuni rasked.
- Väike beeta-talasseemia (beeta-talasseemia tunnus) tekib siis, kui üks beeta-globiini geen on muteerunud. Sümptomid on sageli kerged.
- Beeta-talasseemia intermedia tekib siis, kui mõlemad beeta-globiini geenid on muteerunud, kuid mutatsioonid on vähem rasked kui need, mis tavaliselt põhjustavad beeta-talasseemia peamist. Sümptomid ei pruugi sündides ilmneda, kuid üldjuhul arenevad need 2. eluaastaks.
Talasseemia sümptomid
Beeta-talasseemia sümptomid sõltuvad häire tüübist ja raskusastmest. Beeta-talasseemia major või intermediaga sündinud lastel ei pruugi sündides sümptomeid ilmneda, kuid tavaliselt ilmnevad need esimese kahe eluaasta jooksul, sageli 3–6 kuu vanuselt. Beeta-talasseemia peamised sümptomid on:
- Aneemia
- Väsimus
- Nõrkus
- Õhupuudus
- Kollakas või kahvatu nahk
- Aeglane kasv
- Tume uriin
- Kehv isu
- Fussiness
Beeta-talasseemia on levinum Vahemere, Aasia, India ja Aafrika päritolu inimeste seas.
Aja jooksul võivad beeta-talasseemiaga inimestel esineda ka muid tõsiseid sümptomeid, sealhulgas:
- Kõhu turse
- Luu deformatsioonid ja luumurrud luuüdis (kus toodetakse punaseid vereliblesid) toimuvate muutuste tõttu
- Suurenenud põrn, kuna elund töötab tavapärasest raskemini
- Infektsioonid
Beeta-talasseemia alaealistel inimestel tavaliselt häire sümptomeid ei esine, kuid neil võib olla kerge aneemia. Paljud alaealise beeta-talasseemiaga isikud elavad läbi elu, teadmata, et neil on verehaiguse muutunud geen.
Diagnoos
Beeta-talasseemiat saab diagnoosida erinevate vereanalüüside abil. Mõõdukat ja rasket beeta-talasseemiat diagnoositakse tavaliselt varases lapsepõlves või siis, kui olete 2-aastane, sest sellised sümptomid ja sümptomid nagu aneemia ilmnevad tavaliselt väga varakult. Kui teie vanematel on see häire, võib teid testida ja diagnoosida sündides või väikelapsena, eriti kui teil oli aneemia juba väga noorelt.
Beeta-talasseemia diagnoosimiseks kasutatud erinevate testide hulka kuuluvad:
- Vastsündinu ekraan, mida testitakse rutiinselt enamikule imikutele sündides, et tuvastada kõik pärilikud seisundid. See võimaldab tuvastada beeta-talasseemiat või vähemalt häire punase lipu tunnuseid veres, et hematoloog saaks neid edaspidi jälgida. Vastsündinu ekraan hõlmab väikese vereproovi võtmist ja laborisse hindamiseks saatmist.
- Täielik vereanalüüs (CBC), mis mõõdab hemoglobiini ning punaste vereliblede hulka ja suurust. CBC paljastab ka kerge kuni mõõduka aneemia koos väga väikeste punaste verelibledega, mis on tüüpiline beeta-talasseemiale. (Mõnikord võib diagnoosi siiski segi ajada rauavaegusaneemiaga)
Inimesed, kellel on kergem talasseemia vorm, võidakse diagnoosida pärast tavapärast vereanalüüsi, mis näitab, et neil on aneemia. Arstid võivad beeta-talasseemiat kahtlustada ja testida ka Aafrika, Vahemere või Ida-Aasia päritolu inimestel, kellel näib olevat aneemia.
- Retikulotsüütide arv, mis määrab luuüdi tervise ja on aneemia testimisel sageli osa treeningust, võib näidata, et luuüdi ei tooda piisavalt punaseid vereliblesid.
- Veres sisalduse kontroll veres näitab, kas aneemia põhjuseks on rauapuudus või talasseemia.
Kuna beeta-talasseemia on vanematelt lapsele levinud geneetiline häire, on mitmed muud testid, mis aitavad prognoosida geeni olemasolu ja beeta-talasseemia võimalikku raskust:
- Hemoglobiini elektroforees, mis on vanemate vereanalüüs, mille eesmärk on tuvastada hemoglobiini struktuuris erinevaid geneetilisi kõrvalekaldeid, võib näidata hemoglobiini taset.
- Sünnieelne testimine võib paljastada beeta-talasseemia tõsiduse juhtudel, kui vanemad kannavad seda geeni.Need võivad hõlmata järgmist: koorionivillaproovide võtmine umbes 11. rasedusnädalal, eemaldades hindamiseks väikese platsenta tükikese; ja amniotsentees, mis tehakse umbes 16. rasedusnädalal ja hõlmab loote ümbritseva vedeliku proovi uurimist.
Ravi
Mõõduka või raske beeta-talasseemiaga inimeste tavalised ravimeetodid on vereülekanded, raua kelaatravi ja foolhappelisandid:
- Vereülekanded: Punaste vereliblede ülekandmine võib kompenseerida puuduse ja tagada normaalse hemoglobiinitaseme. Suure beeta-talasseemiaga inimesed vajavad sageli kogu elu jooksul vereülekandeid iga kahe või nelja nädala tagant; need, kellel on beeta-talasseemia intermedia, võivad haiguse või puberteedieas nõuda ainult aeg-ajalt vereülekandeid.
- Raua kelaatravi: see aitab kehal eemaldada verest liigsed ja potentsiaalselt kahjulikud rauakogused, mis võivad tuleneda paljudest vereülekannetest. Rauakelaati manustatakse suu kaudu või nahaaluse infusiooni teel.
- Splenektoomia: Selle protseduuri kasutamine on viimastel aastatel vähenenud, kuid kui kelaatravi ei toimi, kaalutakse mõnikord põrna eemaldamist.
- Foolhappelisandid: Foolhape on B-vitamiin, mis aitab luua tervislikke punaseid vereliblesid. Teie arst võib lisaks vereülekannetele ja raua kelaatravile soovitada foolhappelisandeid.
- Luuüdi ja tüvirakkude siirdamine: Vere ja luuüdi tüvirakkude siirdamine asendab vigased tüvirakud teise inimese (doonori) tervete rakkudega. Tüvirakud on luuüdis olevad rakud, mis moodustavad punaseid vereliblesid. Ehkki see võib olla beeta-talasseemia võimalik ravi, võib selle riskantse protseduuri jaoks leida hea doonorivastuse vaid väike arv raske talasseemiaga inimesi.
Inimesed, kes on beeta-talasseemia kandjad või kellel on selle tunnusega tuvastatud, kuid kellel on kerged sümptomid või pole neid üldse, vajavad tavaliselt väga vähe ravi.
Sõna Verywellist
Kui teil või teie pereliikmetel on beeta-talasseemia või beeta-talasseemia geen, on hea mõte rääkida oma arstiga, kui mõtlete laste saamisele. Geneetiline nõustaja võib aidata kindlaks teha häire edasikandumise ohtu teie järglastele. Kui ootate last ja teie ja teie partner olete talasseemia kandjad, võiksite kaaluda sünnieelseid teste. Kuigi need testid tunduvad küll hirmutavad ja eelarvamused, leevendavad need teie ärevust ja aitavad teil valmis olla, olenemata tulemusest.