Sisu
Von Willebrandi tõbi on kõige tavalisem pärilik veritsushäire, mis mõjutab umbes 1% elanikkonnast.Von Willebrandi faktor on verevalk, mis seondub VIII faktoriga (hüübimisfaktor). Kui VIII faktor ei ole seotud Von Willebrandi faktoriga, laguneb see kergesti. Von Willebrandi faktor aitab ka trombotsüütidel vigastuskohtadest kinni pidada.
Sümptomid
Mõnel patsiendil ei esine kunagi märkimisväärset verejooksu. Von Willebrandi tõbi on seotud:
- Lihtne verevalum
- Pikaajaline ninaverejooks
- Igemete veritsus
- Pikaajaline verejooks pärast hamba väljavõtmist või vigastamist
- Veri väljaheites
- Hematuria (veri uriinis)
- Menorraagia (liigne menstruatsiooniverejooks)
- Liigeste verejooks või pehmete kudede verejooks võib esineda rasketes vormides, mis sarnanevad hemofiiliaga
Tüübid
- 1. tüüp: see on kõige levinum vorm, mida esineb umbes 75% -l patsientidest. See kandub perekondades edasi autosoomselt domineerival viisil, mis tähendab, et haiguse edasikandmiseks tuleb mõjutada ainult ühte vanemat. See tuleneb tavalisest madalamast Von Willebrandi faktori tasemest. Verejooks võib olla kerge kuni raske.
- 2. tüüp: 2. tüüp tekib siis, kui Von Willebrandi tegur ei tööta normaalselt.
- Tüüp 2A: antakse edasi autosomaalselt domineerival viisil. Mõõdukas kuni mõõdukas tugev verejooks.
- Tüüp 2B: antakse edasi autosomaalselt domineerival viisil. Mõõdukas kuni mõõdukas tugev verejooks. Trombotsütopeenia (madal trombotsüütide arv) pole haruldane.
- Tüüp 2M: aeg-ajalt levinud tüüp autosomaalselt domineerival viisil.
- Tüüp 2N: aeg-ajalt levinud tüüp autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et haigestunud patsient saab muteeritud geenist kaks koopiat, ühe mõlemalt vanemalt. VIII faktori tase võib olla äärmiselt madal. Verejooks võib olla tugev ja seda võib segi ajada hemofiilia A-ga.
- 3. tüüp: see on haruldane Von Willebrandi haiguse tüüp. See antakse edasi autosomaalselt domineerival viisil. Verejooks võib olla tugev. Seda tüüpi patsientidel on Von Willebrandi tegur äärmiselt madal või puudub. See omakorda põhjustab VIII faktori defitsiiti ja märkimisväärset verejooksu.
- Omandatud: see Von Willebrandi haiguse vorm on põhjustatud millestki muust nagu vähk, autoimmuunhaigused, südame anomaaliad (näiteks vatsakeste vaheseina defekt, aordi stenoos), ravimid või hüpotüreoidism.
Diagnoos
Esiteks peab teie arst kahtlustama, et teil on ülaltoodud sümptomite põhjal verejooksu häire. Teiste sarnaste sümptomitega pereliikmete olemasolu suurendab kahtlust Von Willebrandi haiguse suhtes, eriti kui see mõjutab nii mehi kui ka naisi (erinevalt valdavalt mehi mõjutavast hemofiiliast).
Von Willebrandi tõbi diagnoositakse veretöö paneeli abil, milles vaadeldakse nii Von Willebrandi faktori hulka veres kui ka selle funktsiooni (ristotsetiini kofaktori aktiivsus). Kuna mitut tüüpi Von Willebrandi tõbi võib põhjustada VIII faktori vähenemist, saadetakse ka selle hüübimisvalgu tase. Von Willebrandi multimeerid, kus vaadeldakse Von Willebrandi faktori struktuuri ja selle lagunemist, on eriti oluline II tüüpi haiguse diagnoosimisel.
Ravi
Kergelt mõjutatud patsiendid ei pruugi kunagi ravi vajada.
- DDAVP: DDAVP (nimetatakse ka desmopressiiniks) on sünteetiline hormoon, mida manustatakse ninasprei kaudu (või aeg-ajalt IV kaudu). See hormoon aitab kehal vabastada veresoontesse talletatud Von Willebrandi faktorit.
- Von Willebrandi faktori asendamine: sarnaselt hemofiilias kasutatava asendusteguriga võib verejooksu vältimiseks või raviks kasutada Von Willebrandi faktori infusioone. Need tooted sisaldavad ka VIII faktorit.
- Antifibrinolüütikumid: need ravimid (kaubamärgid Amicar ja Lysteda), mida tavaliselt manustatakse suu kaudu, aitavad stabiliseerida trombide moodustumist. Need võivad olla eriti kasulikud ninaverejooksu, suuverejooksu ja menstruatsiooniverejooksu korral.
- Rasestumisvastased vahendid: Von Willebrandi tõve ja tugeva menstruatsiooniverejooksuga naistel võib verejooksu vähendamiseks / lõpetamiseks kasutada hormonaalseid rasestumisvastaseid vahendeid, näiteks rasestumisvastaseid tablette või emakasisesed vahendid.