Sisu
Hemofiilia on pärilik veritsushäire. Hemofiiliaga inimesel puudub verefaktor, mis peab vere hüübima, mille tulemuseks on liigne verejooks.Sümptomid
Hemofiiliaga inimesi nimetatakse mõnikord vabaks verejooksuks, mis tähendab, et nad veritsevad kergesti. Sõltuvalt tõsidusest võib verejooks tekkida spontaanselt (vigastusteta) või pärast operatsiooni või traumat. Sümptomite hulka kuuluvad:
- Pikaajaline ninaverejooks
- Igemete veritsus
- Suured verevalumid
- Pikaajaline verejooks pärast operatsiooni või lasku, sealhulgas ümberlõikamine
- Suurte liigeste (õlad, küünarnukid, põlved, pahkluud) turse verejooksust liigesesse
- Valu verejooksust liigesesse või lihasesse
Kes on ohus?
Ohus on mehed, kes on sündinud perekondades, kellel on varem olnud sugulaste hemofiilia. Hemofiilia pärimise mõistmiseks peame rääkima natuke geneetikast. Isastel on X-kromosoom emalt ja Y-kromosoom isalt. Naised pärivad X-kromosoomi nii isalt kui emalt. Hemofiilia defekt leitakse X-kromosoomist, see tähendab, et emad (kes on häire kandjad) annavad selle geneetilise defekti edasi oma poegadele; seda nimetatakse X-seotud pärandiks. Kuna neil on kaks X-kromosoomi, ei mõjuta need tütreid (kuid harvadel juhtudel võivad need olla).
Diagnoos
Hemofiiliat kahtlustatakse siis, kui poisil või mehel on verejooks, mis tundub ülemäärane. See diagnoositakse hüübimisfaktorite (vere hüübimiseks vajalike valkude) mõõtmisega.
Teie arst alustab tõenäoliselt laboratoorsete testidega, et hinnata kogu hüübimissüsteemi. Neid nimetatakse protrombiiniajaks (PT) ja osaliseks tromboplastiiniajaks (PTT). Hemofiilia korral on PTT pikenenud. Kui PTT on pikenenud (üle normi), võib põhjuseks olla hüübimisfaktori puudus. Seejärel määrab teie arst hüübimisfaktorid (vere valk, mis peatab verejooksu) 8, 9 ja 11. Kui perekonna ajalugu pole selge, testitakse tavaliselt kõiki kolme tegurit korraga. Need testid annavad teie arstile protsendi iga teguri aktiivsusest, mille hemofiilia on madal. Diagnoosi saab kinnitada geneetilise testimisega.
Tüübid
Hemofiiliat saab liigitada konkreetse puuduva hüübimisfaktori järgi.
- Hemofiilia A tuleneb faktori 8 puudulikkusest.
- Hemofiilia B (nimetatakse ka jõuluhaiguseks) tuleneb 9. faktori puudusest.
- Hemofiilia C (nimetatakse ka Rosenthali sündroomiks) tuleneb 11. faktori puudusest.
Hemofiiliat saab liigitada ka leitud hüübimisfaktori koguse järgi. Mida vähem on teil hüübimisfaktorit, seda suurem on verejooksu tõenäosus.
- Kerge: 6–40%
- Mõõdukas: 1–5%
- Raske: <1%
Ravi
Hemofiiliat ravitakse faktorite kontsentraatidega. Need tegurikontsentraadid infundeeritakse veeni (IV) kaudu. Hemofiiliat saab ravida kahel erineval meetodil: ainult nõudmisel (veritsusepisoodide ilmnemisel) või profülaktikaks (verejooksude vältimiseks üks kord, kaks või kolm korda nädalas).
Kuidas teid ravitakse, määravad mitmed tegurid, sealhulgas teie hemofiilia raskusaste. Üldiselt ravitakse kerge hemofiiliaga inimesi nõudmisel sagedamini, kuna neil on oluliselt vähem verejookse. Õnneks manustatakse enamikku hemofiiliaravidest kodus. Vanemad saavad õppida, kuidas tegurit lastele veeni kaudu manustada, või koduõde. Hemofiiliaga lapsed võivad ka enne teismelisteks saamist õppida faktorkontsentraatide manustamist endale.
Ehkki eelistatud ravimeetod on faktorkontsentraadid, pole see ravi kõigis riikides saadaval. Hemofiiliat saab ravida ka veretoodetega. Faktori 8 defitsiiti saab ravida krüopretsipitaadiga (kontsentreeritud plasma vorm). Värske külmutatud plasmat saab kasutada 8. ja 9. teguri defitsiidi raviks.
Kergelt mõjutatud patsientidel võib ravimit, mida nimetatakse desmopressiinatsetaadiks (DDAVP), manustada veeni või ninasprei kaudu. See stimuleerib keha vabastama faktor 8 varusid, et aidata verejooksu peatada.