Sisu
Albinism on pärilike häirete rühm, mida iseloomustab pigmendi puudumine inimese nahas, silmades ja juustes. Albinismiga inimestel, mida nimetatakse ka kaasasündinud hüpopigmentaarseteks häireteks, on jume väga kahvatu ja nad on päikese käes ülitundlikud; neil on ka silmaprobleeme. Albinismi on palju liike, millest ükski ei mõjuta eluiga. Albinismi sümptomitega saab tavaliselt lihtsalt hakkama. Need häired on väga haruldased ja mõjutavad mehi ja naisi võrdselt.Albinism on ilmne juba sündides. Kui teil on kaasasündinud hüpopigmentaarse häirega uus beebi, peaks teie laps olema igati terve, kuid tõenäoliselt peate naha ja silmade kaitsmiseks päikese eest võtma spetsiaalseid ettevaatusabinõusid. Samuti saate kasu sellest, kui valmistate ennast ette ja aja jooksul teda teiste potentsiaali jaoks, väljendades uudishimu tema füüsiliste omaduste suhtes.
Tüübid ja märgid
Albinismi on palju erinevaid, kuid see termin viitab tavaliselt kahele: okulokutaanne albinismi (OCA) ja silma albinism. On kolme OCA tüüpi, millele viidatakse kui OCA tüüp 1, OCA tüüp 2 ja OCA tüüp 3.
Iga albinismi tüüp tuleneb konkreetse kromosoomi spetsiifilise geeni mutatsioonist, mis põhjustab melanotsüütideks nimetatud rakkude düsfunktsiooni. Need rakud toodavad melaniini ehk pigmenti, mis annab nahale, juustele ja silmadele värvi. Teisisõnu, see on melaniin, mis määrab, kas keegi on blond või punapea, kas tal on sinised või sarapuu silmad jne.
Albinismi võib esineda üksi või sümptomina eraldi häiretest, näiteks Chediak-Higashi sündroom, Hermansky-Pudlaki sündroom ja Waardenburgi sündroom.
Kõik albinismi tüübid põhjustavad pigmenti puudust, kuid selle kogus varieerub:
- OCA tüüp 1 tavaliselt hõlmab täielikku pigmendi puudumist nahas, juustes ja silmades, kuigi mõnel inimesel võib pigmentatsioon olla väike. 1. tüüpi OCA põhjustab ka fotofoobiat (valgustundlikkus), nägemisteravuse vähenemist ja nüstagmi (tahtmatud silmade tõmblused).
- OCA tüüp 2 iseloomustab naha, juuste ja silmade minimaalne või mõõdukas pigmentatsioon, samuti silmaprobleemid, mis on sarnased OCA 1. tüübiga.
- OCA tüüp 3 mõnikord on ainuüksi välimuse põhjal keeruline tuvastada. See on kõige märgatavam, kui tumedanahalistele vanematele sünnib väga heledanahaline laps. 3. tüüpi OCA-ga inimestel on tavaliselt nägemisprobleemid, kuid need kipuvad olema vähem tõsised kui 1. või 2. tüüpi OCA-ga inimestel.
- Silmaalbinism mõjutab ainult silmi, põhjustades neis minimaalset pigmentatsiooni. Iiris võib tunduda poolläbipaistev. Võib tekkida nägemisteravuse vähenemine, nüstagmus ja raskused silmaliigutuste kontrollimisel.
Diagnoos
Häire oli võimalik avastada geneetilise testimisega, kuid see on harva vajalik või seda tehakse tavapäraselt. Tavaliselt piisab seisundi diagnoosimiseks albinismi eristavatest füüsilistest omadustest ja sümptomitest. Pange tähele, et albinismi põdevatel inimestel võib olla palju erinevusi selle osas, kuidas see seisund mõjutab järgmist.
Juuksevärv
See võib varieeruda väga valgest pruunini ja mõnel juhul olla peaaegu sama, mis inimese vanematel või õdedel-vendadel. Aafrika või Aasia päritolu albinismi põdevatel inimestel võivad olla kollased, punakad või pruunid juuksed. Mõnikord muutuvad inimese juuksed vananedes või mineraalidega kokkupuutel vees ja keskkonnas tumedamaks. Ripsmed ja kulmud on tavaliselt väga kahvatud.
Nahavärv
Albinismiga inimese jume võib märgatavalt erineda tema lähimate pereliikmete omast. Mõnel isendil tekivad freckles, mutid (ka roosakad, millel puudub pigment) ja suured freckle-laadsed laigud, mida nimetatakse lentigiinideks. Tavaliselt ei suuda nad päevitada, kuid teevad päikesepõletust lihtsalt.
Silmade värv
See võib varieeruda väga helesinisest kuni pruunini ja see võib vanusega muutuda. Pigmendi puudumine iiristes takistab neil aga valguse täielikku blokeerimist silma sattumast, mistõttu albinismi põdeval inimesel võivad mõnes valguses olla punased silmad.
Visioon
Albinismi kõige problemaatilisem omadus on selle mõju nägemisele. Mayo kliiniku andmetel võivad probleemid hõlmata järgmist:
- Nüstagmikiire, tahtmatu silmade edasi-tagasi liikumine
- Pea tahtmine või kallutamine vastuseks tahtmatutele silmaliigutustele ja paremaks nägemiseks
- Strabismus, mille korral silmad ei ole joondatud ega suuda koos liikuda
- Äärmine lühinägelikkus või kaugnägelikkus
- Fotofoobia (valgustundlikkus)
- Astigmatism - hägune nägemine, mis on põhjustatud silma esipinna ebanormaalsest kumerusest
- Võrkkesta ebanormaalne areng, mille tulemuseks on nägemise vähenemine
- Närvisignaalid võrkkestast ajju, mis ei järgi tavapäraseid närviteid
- Halva sügavuse tajumine
- Seaduslik pimedus (nägemine alla 20/200) või täielik pimedus
Albinismiga koos elamine
Albinismi ei ravita ega ravita, kuid naha tundlikkus ja nägemisprobleemid nõuavad siiski tähelepanu kogu elu.
Mis tahes ravi, mida albinismiga inimene võib silma- või nägemisprobleemide korral vajada, sõltub loomulikult tema individuaalsetest sümptomitest. Mõnedel inimestel võib tekkida vajadus kanda korrigeerivaid läätsesid ja mitte midagi muud; teised, kelle nägemine on tõsiselt halvenenud, võivad vajada vaegnägemist, näiteks suure trükiga või suure kontrastsusega lugemismaterjalid, suured arvutiekraanid jne.
Nahk võib kergesti põleda, suurendades nahakahjustuste ja isegi nahavähi riski. On oluline, et albinismiga inimesed kasutaksid laiaspektrilist päikesekaitset ja välitingimustes kaitserõivaid, et vältida ultraviolettkiirguse põhjustatud nahakahjustusi. Regulaarne nahakontroll vähi suhtes on väga oluline. Päikeseprillide kandmine on samuti hädavajalik.
Võib-olla on kõige olulisemad probleemid, millega albinismi põdev inimene peab tegelema selle väärarusaama kohta. Eriti lapsed võivad saada küsimusi, jõllitada või kahjuks kogeda kaaslaste kiusamist või eelarvamusi.
Vanemad võivad selle väljakutse ettevalmistamiseks soovida töötada koos nõustaja või terapeudiga, kui nende albinismiga laps on veel väike. Albinismi ja hüpopigmentatsiooni riikliku organisatsiooni veebisaidilt leiate hea teabeallika ja tuge albinismi elamise kohta.