Sisu
Turneri sündroom on geneetiline seisund, mis põhjustab teatud füüsilisi omadusi, näiteks väga lühikest kasvu, viljatust ja muude meditsiiniliste probleemide suurenenud riski. Turneri sündroom mõjutab ainult geneetilisi naisi, mitte geneetilisi isaseid. Seda esineb kogu maailma populatsioonides ja sündimusega on sündinud umbes üks naine 2500-st. Selle seisundi nimetas Ameerika arst Henri Turner, kes kirjeldas selle sümptomeid esmakordselt 1938. aastal.Turneri sündroomi sümptomid
Turneri sündroomi sümptomid mõjutavad paljusid kehasüsteeme.
Füüsilised omadused
Turneri sündroom võib põhjustada teatud füüsilisi omadusi. Mõned neist on:
- Lühike kõrgus (äärmiselt tavaline)
- Lai rind
- Nahavolt, mis kulgeb kaela külgedel (kaelusega kael)
- Koputage põlvi
- Vigastatud küüned
Reproduktiivtervis
Turneri sündroomiga inimestel on peaaegu alati reproduktiivtervisega seotud probleeme. Neil võib olla puberteedi hilinemine ja neil ei pruugi olla menstruatsiooni, kui nad ei võta täiendavaid hormoone.
Mõned kogevad enneaegset munasarjade puudulikkust, mille korral munasarjad lõpetavad östrogeeni tootmise ja munarakkude vabanemise enne menopausi toimumist. Enamik Turneri sündroomiga inimesi ei saa ilma abistava viljastamise tehnoloogia abita loomulikult rasestuda.
Kaasasündinud neeru- või südameprobleemid
Turneri sündroomiga inimestel on ka suurem risk ebanormaalselt moodustunud neerude kaasasündinud probleemide tekkeks. See võib põhjustada probleeme korduvate kuseteede infektsioonidega.
Tavaliselt puudutavad potentsiaalsed kardiovaskulaarsed probleemid rohkem. Mõned neist hõlmavad kõrget vererõhku, kahesuunalist aordiklappi, aordi ahenemist ja aordi laienemist. Aordi dissektsioon on veel üks haruldane komplikatsioon. See riputus aordis, mis on keha üks olulisemaid artereid, on sageli surmav.
Enamik Turneri sündroomiga inimesi elab kaua. Kuid need probleemid koos teiste komplikatsioonidega suurendavad haigusseisundiga inimeste varajase surma riski.
Kui teil on Turneri sündroom, teadke aordi dissektsiooni võimalikke sümptomeid, nii et võite pöörduda viivitamatult arsti poole. See võib põhjustada kõhuvalu, kõrvetistele sarnast aistingut, selja- või õlavalu või hääle muutusi (närvi ärrituse tõttu). Kui teil on valu rinnus üle 30 minuti, peaksite minema erakorralise meditsiini osakonda, isegi kui valu on kerge.
Kognitiivsed probleemid
Enamikul Turneri sündroomiga inimestel on normaalne intelligentsus. Neil võib aga olla visuaal-ruumiliste ja matemaatiliste oskustega peent probleeme, samuti on neil suurem tähelepanuhäire risk. Mõni laps võib ühiskondlikult rabeleda. Samuti võivad probleemiks olla ärevus ja depressioon.
Muud võimalikud probleemid
Turneri sündroom suurendab ka teatud autoimmuunhaiguste, sealhulgas hüpotüreoidismi, tsöliaakia, põletikulise soolehaiguse ja I tüüpi diabeedi riski. Võimalikud on ka kuulmislangus ja silmaprobleemid, samuti osteoporoos ja skolioos.
Põhjused
Turneri sündroom on geneetiline seisund. Selle põhjustab juhuslik viga, kuna geneetiline materjal kopeeritakse ühest rakust uude rakku. See võib juhtuda enne rasestumist või sünnieelse arengu alguses.
Turneri sündroomi ei põhjusta miski, mida vanemad tegid või ei teinud. Teadlased ei tea ühtegi tegurit, mis suurendaks Turneri sündroomiga lapse sündimise riski. Kuigi see on geneetiline seisund, ei ole Turneri sündroom enamasti pärilik, vaid lihtsalt juhusliku mutatsiooni tõttu.
Kromosoomide ebanormaalsus
Inimesed pärivad mõlemalt vanemalt 46 kromosoomi - 23 komplekti. Need kromosoomid sisaldavad igaüks erinevaid geene, pärilikku DNA-d, mis sisaldab teavet selle kohta, kuidas kehas spetsiifilisi valke üles ehitada.
Inimese bioloogiline sugu määratakse kahe konkreetse kromosoomi: X ja Y kromosoomi pärilikkuse järgi. Tüüpilisel geneetilisel isasel on X ja Y kromosoom ning tüüpilisel geneetilisel naisel on kaks erinevat X kromosoomi.
Paljud inimesed on tuttavad teise geneetilise sündroomiga, Downi sündroomiga, mille puhul üksikisik pärib Lisa koopia kromosoominumbrist 21. Turneri sündroomi korral on küsimus a puudu kromosoom. Sel juhul ei päri inimene kahte täielikku X-kromosoomi. Selle asemel pärib laps ainult ühe töötava X-kromosoomi (ja mitte ühtegi Y-kromosoomi). Või pärib laps ühe töötava X-kromosoomi (ja mitte Y-kromosoomi) ja ainult osa teise X-kromosoomi.
See võib olla tõsi kõigis keharakkudes või tõsi vaid osa neist. Kui inimesel on see probleem ainult mõnes rakus, nimetatakse seda mosaiik-Turneri sündroomiks. Nendel inimestel on tavaliselt vähem tõsised sümptomid.
Puuduv X-kromosoom põhjustab probleeme, kuna mõned selles puuduvas X-kromosoomis tavaliselt esinevad geenid ei saa toimida. Näiteks näib Turneri sündroomiga naiste vähenenud pikkus tulenevat X-kromosoomis olevast geenist, mida nimetatakse SHOX-iks.
Turneri sündroomi X-kromosoomiga seotud probleemi tõttu ei moodustu munasarjad normaalselt ja nad ei suuda sageli piisavalt östrogeeni toota. See võib põhjustada reproduktiivtervisega seotud probleeme.
Diagnoos
Haiguslugu ja füüsiline eksam on diagnoosimise lähtepunktid. Ideaalis peaks diagnoos toimuma võimalikult kiiresti, et üksikisik saaks suunata Turneri sündroomi kogenud spetsialistide juurde.
Turneri sündroomi diagnoositakse mõnikord prenataalselt koorioni-villuse proovide võtmise või lootevee uuringu abil. Mõnikord on inimesel füüsilised omadused, mis panevad kliiniku mõtlema Turneri sündroomile. Muul ajal võib Turneri sündroom muretseda sellise probleemi tõttu nagu südame väärareng.
Paljudel Turneri sündroomiga inimestel diagnoositakse ainult lapsepõlves või noorukieas, kui arst näeb neid lühikese pikkuse tõttu. Mõnel Turneri sündroomi kergete sümptomitega inimestel, eriti Turneri mosaiikse sündroomiga inimestel, diagnoositakse alles täiskasvanueas. See võib juhtuda uurides, miks naine on kaotanud rohkem kui ühe raseduse.
Geneetiline testimine on vajalik diagnoosi kinnitamiseks. See nõuab vereproovi võtmist. Seejärel teevad laborandid kariotüpiseerimise - laborikatse, mis annab teavet inimese kromosoomide kohta. Tavaliselt piisab sellest testist Turneri sündroomi kinnitamiseks, kuid mõnikord on vaja muid geneetilisi teste, mis võib-olla võtta teist tüüpi koest, näiteks nahaproovist.
Tüsistuste hindamine
Kui Turneri sündroom on diagnoositud, on oluline kontrollida mõnda sellega kaasnevat meditsiinilist probleemi. See võib hõlmata konkreetseid labori- ja pilditestid, näiteks järgmised:
- Kilpnäärmeprobleemide vereanalüüsid (nt TSH)
- Tsöliaakia vereanalüüsid
- Neeruprobleemide vereanalüüsid
- Diabeedi vereanalüüsid
- Kujutlustestid südame kontrollimiseks, näiteks ehhokardiogramm
- Laienenud aordi pildistamise test
- Pildistamise test neerude kontrollimiseks
Turneri sündroomiga isikud vajavad ka regulaarset silma- ja kõrvauuringut ning regulaarset skolioosi kontrollimist. Samuti on kasulik teha koostööd haridustöötajaga ja testida võimalike õpierinevuste suhtes.
Ravi
Turneri sündroomi juhtimine käsitleb selle mõju erinevatele kehasüsteemidele.
Hormoonravi
Kasvuhormoonravi on Turneri sündroomi ravi alustala. See on looduslikult esinev aine, mida toodetakse aju hüpofüüsis. Tavaliselt vabastab keha kasvuhormooni, mis aitab käivitada laste füüsilist kasvu (muude funktsioonide kõrval). Turneri sündroomi korral aitab sünteetiliselt toodetud kasvuhormooni võtmine inimestel saavutada tüüpilisema kasvu.
Kasvuhormoonravi võib alustada juba 4–6-aastaselt. Selle aja jooksul tuleb kasvu regulaarselt jälgida ja vastavalt sellele saab reguleerida kasvuhormooni annust. Selle saab peatada, kui üksikisik on saavutanud oma täiskasvanu kasvu.
Östrogeen on ka enamiku Turneri sündroomiga inimeste jaoks oluline osa ravist, tavaliselt alates 12. eluaastast. Need hormoonid võivad aidata alustada rindade arengut ja muid puberteedi füüsilisi muutusi. Östrogeenidel on ka muid olulisi funktsioone, nagu näiteks osteoporoosi ennetamine. Neid võib võtta suu kaudu või nahale kinnitatud plaastri kaudu.
Östrogeenid on tavaliselt ühendatud teise olulise reproduktiivhormooni, progestiinidega. Need võivad aidata naisel alustada menstruaaltsükleid. Need lisatakse tavaliselt aasta või paar pärast östrogeenravi. Östrogeene ja progestiine jätkatakse umbes selle vanuseni, mil naisel oleks tavaliselt menopaus.
Viljakusravi
Kuigi enamik Turneri sündroomiga naisi on viljatu, võib väikesel protsendil olla mõni elujõuline muna. Teised naised võivad sünnitada doonormunade või embrüote abil. Potentsiaalsete võimaluste uurimiseks on hea töötada varakult - isegi lapsepõlves - viljakuse eksperdiga.
Kuid enne, kui Turneri sündroomiga naine üritab rasestuda, tuleb raseduse ohutust hoolikalt hinnata. Näiteks võib olla oluline sõeluda suurenenud aordi suhtes, mis võib olla eluohtliku pisara oht ("dissektsioon"). Turneri sündroomiga kaasneb tüsistuste suurenenud risk nii emal kui ka lapsel ning mõnel naisel võib see risk olla liiga kõrge.
Psühholoogiline ja hariduslik tugi
Samuti võib olla kasulik pöörduda spetsialisti poole psühholoogiliste ja kooliga seotud probleemide korral. Mõned inimesed võivad saada akadeemilist tuge. Kognitiivne käitumisteraapia või muu psühholoogiline ravi võib aidata. Ravimid on mõnikord kasulikud, näiteks antidepressandid depressiooni korral või ADHD stimuleerivad ravimid.
Muud ravimeetodid
Muud Turneri sündroomiga seotud probleemid võivad vajada ka individuaalset ravi, nt kilpnäärmehaiguse korral kilpnäärmehormoon, skolioosi tekitamine, kaasasündinud südamehaiguse korral südameoperatsioon jne.
Nende mitmekülgsete terviseprobleemide lahendamiseks nõuab Turneri sündroomi ravi tavaliselt koostööd meditsiinispetsialistide multidistsiplinaarse meeskonnaga.
Toimetulek
Ameerika Ühendriikide Turneri sündroomi selts on üks organisatsioonidest, mis pakub tuge Turneri sündroomiga inimestele ja nende peredele. Need rühmad aitavad inimestel ressursse jagada ja toimetulekustrateegiaid jagada. Sellise haigusega kogemustega inimestega ühenduse loomine on lihtsam kui kunagi varem.
Sõna Verywellist
Turneri sündroom on elukestev haigus, mis võib põhjustada tõsiseid meditsiinilisi probleeme. On arusaadav kogeda kaotuse tunnet, kui saate teada, et kellelgi, keda armastate, on Turneri sündroom. Kuid need isikud võivad elada väga täis ja pika elu. Turneri sündroomi kohta kõikvõimaliku õppimine aitab teil olemasolevaid ressursse kõige paremini ära kasutada.