Sisu
Kui teil on Parkinsoni tõvega pereliikmeid või kui teil endal on see haigus ja olete mures oma laste võimaluste pärast seda arendada, olete ilmselt juba mõelnud: kas on Parkinsoni tõbe põhjustav geen? Kui otsene on link?
Ligikaudu 15 protsendil Parkinsoni tõvega inimestest on see haigus perekonnas esinenud ja perekonnaga seotud juhtumid võivad tuleneda geenirühma - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 või SNCA geeni - geneetilistest mutatsioonidest (vt allpool). Geneetiliste muutuste või mutatsioonide ja inimese haiguse tekkimise riski vastastikune mõju ei ole siiski täielikult mõistetav, ütleb Johns Hopkinsi rakutehnika instituudi direktor Ted Dawson, Ph.D.
Siit peate teadma:
Parkinsoni tõvega seotud geenid
Parkinsoni tõbe soodustavatest geenidest on teadaolevalt pikk nimekiri ja neid võib veel palju avastada. Siin on mõned peamised mängijad:
SNCA: SNCA muudab valgu alfa-sünukleiini. Parkinsoni tõvega indiviidide ajurakkudes koguneb see valk tükkideks, mida nimetatakse Lewy kehadeks. SNCA geeni mutatsioonid esinevad varases staadiumis Parkinsoni tõves.
PARK2: PARK2 geen muudab valgu parkiiniks, mis tavaliselt aitab rakkudel valke lagundada ja ringlusse võtta.
PARK7: Selle geeni mutatsioonid põhjustavad varakult algava Parkinsoni tõve haruldast vormi. PARK7 geen muudab valgu DJ-1, mis kaitseb mitokondriaalse stressi eest.
PINK1: PINK1 poolt toodetud valk on valgukinaas, mis kaitseb mitokondreid (rakkude sees olevaid struktuure) stressi eest. PINK1 mutatsioonid esinevad varases staadiumis Parkinsoni tõves.
LRRK2: LRRK2 valmistatud valk on samuti valgukinaas. LRRK2 geeni mutatsioone on seostatud hilise algusega Parkinsoni tõvega.
Parkinsoni tõbi pärilike juhtumite hulgas erinevad pärilikkuse mustrid sõltuvalt kaasatud geenidest. Kui kaasatud on LRRK2 või SNCA geenid, on Parkinsoni tõbi tõenäoliselt pärandatud vaid ühelt vanemalt. Seda nimetatakse an autosoomne domineeriv muster, mis tähendab, et häire tekkimiseks on vaja muuta ainult ühte geeni koopiat.
Kui tegemist on geeniga PARK2, PARK7 või PINK1, on see tavaliselt autosoomne retsessiivne muster, mis tähendab, et häire tekkimiseks on vaja muudetud geeni kahte koopiat. See tähendab, et igas rakus on muudetud kahte geeni koopiat. Mõlemad vanemad andsid muudetud geeni edasi, kuid neil ei pruugi ise olla Parkinsoni tõve märke.
Geenide ja Parkinsoni tõve uurimine
"Meie peamine pingutus on nüüd mõista, kuidas nende geenide mutatsioonid põhjustavad Parkinsoni tõbe," ütleb Dawson. Eriti huvitav on geen SNCA, mis vastutab ajus "kokku klopsiva" ja sümptomeid käivitava valgu valmistamise eest.
"Meie uurimus püüab mõista, kuidas alfa-sünukleiin töötab, kuidas see läbi aju liigub," ütleb Dawson. „Uusim teooria on see, et see kandub rakust rakku ja meie töö toetab seda ideed. Oleme tuvastanud valgu, mis laseb alfa-sünukleiini tükke rakkudesse, ja loodame, et on võimalik välja töötada ravi, mis seda protsessi segab. "