Sisu
- SMA tunnused ja sümptomid
- SMA põhjused ja riskitegurid
- SMA tüübid
- SMA diagnoos
- SMA ravimine ja haldamine
SMA tunnused ja sümptomid
Seljaaju lihaste atroofia sümptomid on erinevad ja võivad olla kerged või puudega, kuid hõlmavad liikumist kontrollivate lihaste nõrkust. Tahtmatud lihased, näiteks südame, veresoonte ja seedetrakti lihased, ei mõjuta.
SMA nõrgestab keha keskele kõige lähemal asuvaid lihaseid, sealhulgas õlgu, puusi, reie ja selja ülaosa. Mõjutatud lapsel võib selgroolüli kõver (skolioos) tekkida seljalihaste suuruse ja tugevuse vähenemise tõttu.
SMA progresseerumine võib mõjutada ka hingamist ja neelamist, mis võib ohustada patsiendi elu.
SMA põhjused ja riskitegurid
Seljaaju lihaste atroofia on geneetiline häire. Enamik SMA vorme on põhjustatud viienda kromosoomi ellujäämismootorneuroni 1 geeni (SMN1) mutatsioonidest, mille tulemuseks on SMN valgu ebapiisav ekspressioonitase.
SMN on normaalseks motoorseks tööks hädavajalik, kuna see võimaldab lihastel närvidest signaale vastu võtta.
SMA tüübid
Seljaaju lihaste atroofia klassifitseeritakse vastavalt 1., 2., 3. või 4. tüübile, sõltuvalt tekkimise vanusest. Enamik juhtumeid on progresseeruvad - see tähendab, et sümptomid halvenevad, selle asemel, et paraneda - kuid üldiselt, mida hiljem sümptomid arenevad, seda parem on motoorse funktsiooni tulemus.
SMA tüüp 1 (infantiilne SMA või Werdnig-Hoffmani tõbi): see on kõige raskem SMA ja see tabab imikuid esimese kuue elukuu jooksul.Mõned 1. tüüpi SMA-ga lapsed surevad enne teist sünnipäeva, kuid agressiivne teraapia parandab nende laste väljavaateid.
SMA tüüp 2 (vahe-SMA): Kui lapsel tekib seljaaju lihasatroofia kuue kuni 18 kuu jooksul, liigitatakse see seisund 2. tüübiks. Laps võib küll istuda, kuid hingamisteede probleemid võivad haiguse progresseerumisel lühendada nende elu.
SMA tüüp 3 (juveniilne SMA, Kugelbergi Welanderi sündroom): 3. tüüpi SMA ilmneb 18-aastastel või vanematel lastel ja see võib ilmneda juba teismeliseeas. Lihasnõrkus on olemas, kuid enamik patsiente saab piiratud aja jooksul kõndida ja seista, eriti haiguse alguses.
SMA tüüp 4 (täiskasvanud SMA): mõnel inimesel areneb SMA täiskasvanueas. 4. tüüpi SMA on harva piisavalt raske, et mõjutada patsiendi eluiga.
SMA pole seotud 5. kromosoomiga: Mõned SMA vormid ei ole tingitud SMN1 geenimutatsioonidest ja SMN valgu puudusest. Need vormid, sealhulgas Kennedy tõbi, on erineva raskusastmega ja mõned võivad hõlmata lihaseid, mis asuvad kehakeskmest kaugemal kui need, mis on seotud SMA tüüpidega 1 kuni 4.
SMA diagnoos
Seljaaju lihase atroofia sümptomid on sarnased mitmete teiste lihaseid mõjutavate haiguste sümptomitega. Et teha kindlaks, kas patsiendi lihaste atroofia on põhjustatud SMA-st, võib arst kasutada järgmisi katseid:
- Geneetiline testimine: vereanalüüs, mis võimaldab tehnoloogidel otsida SMN geeni mutatsioone viiendast kromosoomist.
- Elektromüograafia (EMG): test, mis näitab, kuidas lihased närvidest signaale vastu võtavad.
- Lihasbiopsia: mikroskoobi all uurimiseks eemaldatud väike tükk lihast.
SMA ravimine ja haldamine
Praegu SMA-d ei ravita. Need, keda häire mõjutab, saavad SMA sümptomite ohjamiseks ja komplikatsioonide ennetamiseks teha koostööd oma tervishoiuteenuse osutajatega, mis võib aidata kaasa elukvaliteedile.
Soovitatavate lähenemisviiside seas:
- Ravimid: Seljaaju lihase atroofia raviks ei ole praegu ravimeid. Praegu tehakse kliinilistes uuringutes mitmeid lihaste ja närvide funktsiooni parandavaid ravimeid.
- Traksid, tugiseadmed ja ratastoolid: Need võivad aidata patsientidel säilitada oma iseseisvuse nii kaua kui võimalik.
- Füüsiline ja tööteraapia ning rehabilitatsioon: Lisaks teraapiale, mis hoiab liigeseid paindlikuna ja aeglustab lihaste raiskamise progresseerumist, parandades samal ajal paindlikkust ja vereringet, võivad olla asjakohased kõne, närimise ja neelamise spetsiifilised ravimeetodid. Õige söötmine on oluline aspiratsiooni vältimiseks (toidu või vedeliku sissehingamine kopsudesse) ja hea toitumise tagamiseks.
- Ventilatsiooniabi: Hingamisraskustega patsiendid võivad vajada mitteinvasiivset ventilatsiooni, et vältida apnoe magamise ajal, samas kui teised võivad vajada abistatavat ventilatsiooni ka päeval.