Propioonhappeemia sümptomid, põhjused ja ravi

Sisu

• Sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi
• Pärand

Propioonhappeemia on haruldane ja tõsine geneetiline häire, mis mõjutab mitut kehasüsteemi, sealhulgas aju ja südant. Ilma kiire diagnoosi ja ravita võib see põhjustada koomat ja isegi surma. Geneetilise defekti tõttu ei suuda keha teatud valkude ja rasvade osi korralikult töödelda. See viib lõpuks haigusseisundi sümptomiteni.

See on haruldane haigus, mida arvatakse esinevat umbes ühel 100 000 imikust USA-s. Kuid see võib olla veidi levinum teatud populatsioonides, näiteks Saudi Araabiast pärit inimestel.

Sümptomid

Kõige sagedamini ilmnevad propioonhappeemia sümptomid mõne päeva jooksul pärast sündi. Imikud sünnivad tervena, kuid peagi ilmnevad sellised sümptomid nagu kehv toitmine ja reageerimisvõime langus. Ilma kiire diagnoosi ja ravita ilmnevad täiendavad sümptomid:

Levinud sümptomid

• Halvenev letargia
• Lihastoonuse langus
• Krambid
• Oksendamine
• Kooma

Ilma diagnoosi ja ägeda sekkumiseta võib varsti järgneda surm.

Harvem võivad sümptomid ilmneda hiljem lapsepõlves või noorukieas või täiskasvanueas. Alati, kui see algab, võib propioonhappeemia põhjustada ka kroonilisi probleeme:

Kroonilised probleemid

• Üldise kasvu aeglustumine
• Arengu hilinemine ja vaimupuude
• Krambid
• Seedetrakti sümptomid
• Pankreatiit
• Liikumishäired
• Kardiomüopaatia
• Neerupuudulikkus
• Kuulmislangus
• Osteoporoos
• Optiline atroofia (mis viib nägemise kadumiseni)
• Vereprobleemid (näiteks teatud immuunrakkude arvu vähenemine ja aneemia)

Siiski on oluline märkida, et mitte kõik, kellel on propioonhappeemia, kogevad kõiki neid sümptomeid. Sümptomite raskusaste on samuti erinev.

Paljud neist haigusseisundi sümptomitest võivad aja jooksul vaha vajuda ja perioodiliselt halveneda. Need tõsisema haiguse perioodid võivad olla põhjustatud paastumisest, palavikust, oksendamisest, infektsioonidest, operatsioonidest, füüsilisest või emotsionaalsest stressist või soovitatud raviviiside eiramisest. Seda nimetatakse haiguse dekompenseerimiseks ja see võib viia kooma ja muude eluohtlike probleemideni.

Põhjused

Propioonhappeemia on teatud tüüpi “kaasasündinud ainevahetuse viga”. Need on rühm individuaalselt haruldasi haigusi, mis on põhjustatud erinevatest geneetilistest defektidest. Need toovad kaasa probleeme ainevahetusega - protsessiga, mille käigus toidus olevad toitained muutuvad energiaks.

Ainevahetus toimub keeruliste ja hästi kooskõlastatud keemiliste reaktsioonide jada kaudu, mistõttu paljude erinevate geenide probleemid võivad põhjustada normaalsete ainevahetusprotsesside mingisuguse katkemise.

Propioonhappeemia kuulub ka nende haiguste väiksemasse alamrühma, mida nimetatakse orgaanilisteks happesusteks. Need geneetilised haigused tulenevad raskustest teatud tüüpi aminohapete (valgu ehitusmaterjalid), samuti mõnede süsivesikute ja rasvade komponentide ainevahetuses. Seetõttu võib organismis tavaliselt esinevate teatud hapete tase hakata tõusma ebatervislik tase.

Erinevate ensüümide defektid põhjustavad erinevat tüüpi orgaanilist aciduria. Näiteks vahtrasiirupi uriinihaigus on veel üks haruldane haigus selles klassis. Teistel selle rühma haruldastel haigustel võivad olla mõned sarnased sümptomid.

Propioonhappeemia on tingitud defektist ühes kahest geenist: PCCA või PCCB. Need kaks geeni moodustavad ensüümi, mida nimetatakse propionüül-CoA karboksülaasiks (PCC), kaks komponenti. See ensüüm katalüüsib tavaliselt ühte olulist etappi teatud aminohapete, aga ka mõne muu olulise ühendi, näiteks rasvade teatud komponentide, metaboliseerimisel. ja kolesterool.

Kui kummaski PCCA või PCCB geenis on geneetiline defekt, töötab ensüüm PCC halvasti või üldse mitte. Selle tõttu hakkab kogunema propioonhape ja mõned muud seotud ained. Need ühendid võivad organismis kuhjudes olla mürgised, põhjustades mõningaid haiguse sümptomeid.

Teised sümptomid võivad tekkida energia tootmise düsfunktsioonide tõttu, mis tulenevad ainevahetuse selle etapi probleemist.

Diagnoos

Propioonhappeemia diagnoosimiseks on vajalik põhjalik haiguslugu ja tervisekontroll ning laboratoorsed uuringud. On oluline, et diagnoosimine toimuks võimalikult kiiresti, kuna haigestunud isikud on sageli väga haiged.

Paljud eri tüüpi meditsiinilised probleemid võivad põhjustada dekompenseeritud propioonhappeemia, sealhulgas muude haruldaste geneetiliste haiguste, neuroloogilisi ja muid sümptomeid. Arstid peavad välistama need muud võimalikud diagnoosid, kui need kitsendavad konkreetset põhjust. On oluline, et praktikud kaaluksid propioonhappeemiat imikul, kellel on selle seisundi võimalikke tunnuseid.

Lab testid

Tavaliselt on vaja laias valikus laborikatseid. Mõned neist võivad hõlmata järgmist:

• Põhiline veretöö (infektsioonile reageerimise, aneemia, glükoositaseme, põhiorganite funktsiooni jne hindamiseks)
• Veretöö erinevate metaboliitide, näiteks ammoniaagi, piimhappe, hindamiseks
• Vereproov bakteriaalse infektsiooni hindamiseks
• Uriinianalüüs (metaboliitide ja nakkuste hindamiseks)

Propioonhappeemiaga inimestel võivad kõrvalekalded esineda ka spetsiaalsemates testides. Näiteks näitavad haigusseisundiga inimesed propionüülkarnitiini-nimelise aine tõusu.

Nende esialgsete testide põhjal töötavad arstid diagnoosi kinnitamiseks. See võib hõlmata teste PCC ensüümi toimimise hindamiseks. Diagnoosi lõpuleviimiseks võib kasutada ka PCCA ja PCCB geenide geneetilisi teste.

Mõnikord diagnoositakse imikuid kõigepealt vastsündinute standardsete sõeluuringute tulemuste põhjal. Kuid mitte kõik osariigid või riigid üle maailma ei testita seda konkreetset haigust. Samuti võivad imikud esmalt sümptomeid kogeda enne, kui nende sõeluuringute tulemused on kättesaadavad.

Vastsündinute skriinimine geneetiliste ja ainevahetushäirete osas

Ravi

Propioonhappeemiast tingitud ägedate haiguste perioodid on meditsiinilised hädaolukorrad. Ilma toetuseta võivad inimesed selle dekompensatsiooni ajal surra. Need võivad ilmneda enne esialgset diagnoosi või muudel stressi- või haigusperioodidel. Need isikud vajavad haiglas intensiivset tuge.

Vajalik võimalik tugi

Propioonhappeemiaga isikud võivad vajada järgmisi sekkumisi:

• Intravenoossed vedelikud ja glükoos
• Insuliin
• Soodustavate tegurite (nagu bakteriaalne infektsioon) ravi
• Tihedalt hallatav valkude tarbimine
• Intravenoosne karnitiin (suurendab propioonhappe eemaldamist uriini kaudu)
• Sellised ravimid nagu naatriumbensoaat (toksiliste kõrvalproduktide eemaldamiseks)
• Vajadusel ventilatsioonitugi
• Hemodialüüs või kehaväline membraani hapnikuga varustamine (ECMO, toksiliste kõrvalproduktide eemaldamiseks)

Pikemas perspektiivis on dieedi juhtimine propioonhappeemia ravi nurgakivi. Need isikud peaksid tegema tihedat koostööd toitumisspetsialistiga, kellel on kogemusi haruldaste ainevahetushaiguste korral.

Valgu tarbimist piirates võib haiguse mõju vähendada, kuid valgu liiga karmil piiramisel on oma negatiivne mõju tervisele. Niisiis, haigusseisundis olev inimene vajab pidevat kontakti meditsiiniteenuse pakkujaga, kes aitab anda konkreetseid toitumissoovitusi, mis võivad aja jooksul muutuda. Mõnikord on abiks ka toitetoru, mis aitab tagada õiget toitumist, eriti dekompensatsioonide ajal.

Võimalike pikaajaliste ravimite hulka kuuluvad:

• L-karnitiin
• Metronidasool (vähendab normaalsete soolebakterite poolt propionaadi tootmist)

Mõnel juhul on võimalus ka maksa siirdamine. See võib olla eriti kasulik patsientidele, kellel esineb sageli dekompensatsiooni.

Propioonhappeemiaga inimesed võivad vajada ka haiguse tüsistuste ravi. Näiteks võivad vaja minna krambihoogude ravimeid või pankreatiidi raviks vajalikke sekkumisi.

Ravi teine ​​oluline aspekt on dekompensatsioonide vältimine. Mõjutatud inimesi tuleb hoolikalt jälgida alati, kui nad puutuvad kokku stressitekitajatega, mis võivad põhjustada ägenemist. Nii võib ravi vajadusel kiiresti alata.

Inimesi tuleb ka harida, et vältida paastu ja muid võimalikke stressitekitajaid. Mõnel patsiendil võib tekkida vajadus jälgida ka uriini ketoonide, metaboolsete kõrvalproduktide osas, mis võivad olla dekompensatsiooni tunnuseks.

Propioonhappeemiaga inimesed vajavad ka seisundi pikaajaliste tüsistuste regulaarset jälgimist. Näiteks peaks see hõlmama regulaarseid silmaeksameid, kuulmishindamisi ja kardioloogilisi hinnanguid, samuti vajavad nad regulaarset vereanalüüsi, et jälgida nende seisundit ja võimalike tüsistuste seisundit.

Ideaalis peaksid propioonhappeemiaga inimesed pöörduma spetsialisti poole, kellel on haruldaste geneetiliste haiguste kogemus. Ravi ja jälgimine nõuab meeskonnana koostööd tegevat tervet hulka meditsiinitöötajaid.

Pärand

Propioonhappeemia on autosoomne retsessiivne geneetiline seisund. See tähendab, et inimene peab haiguse saamiseks pärima kahjustatud geeni mõlemalt vanemalt.

Kui paaril on olnud üks propioonhappeemiaga sündinud laps, on 25-protsendiline tõenäosus, et ka nende järgmisel lapsel on see haigus. Samuti on oluline testida olemasolevaid õdesid-vendi selle haiguse suhtes, kuna kõigil propioonhappeemiaga inimestel pole sümptomeid sünd. Varajane diagnoosimine ja ravi võivad seejärel aidata vältida haiguse pikaajalisi tüsistusi.

Geneetilise nõustajaga rääkimine võib paljudele peredele väga kasulik olla. See võib anda teile mõista oma olukorra riske. Võimalikuks võib osutuda ka sünnieelne testimine ja embrüo valik.

Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmine

Sõna Verywellist

Võib tunduda hävitav, kui saate teada, et teie lapsel on selline haigus nagu propioonhappeemia. Sageli juhtub esmane diagnoos elu esimestel elupäevadel eluohtliku tervisekriisi ajal, mis on mõistetavalt enamuse perede jaoks valdav. Toimuva töötlemine võib võtta aega. Teadke, et teie lapsel on tervishoiutöötajate meeskond, mis aitab kaasa nende lühiajalisele taastumisele ja pikaajalisele tervisele. Propioonhappeemia on haigus, mille riskid nõuavad pidevat ravi, kuid paljud selle haigusega inimesed elavad täisväärtuslikku elu. Vajaliku abi saamiseks pöörduge kindlasti oma sõprade, pereliikmete ja tervishoiutiimi poole.