Sisu
Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab umbes 1 inimest 16 000-st. Cilia on juuksetaolised struktuurid, mis vooderdavad teatud kehaosi nagu eustakia toru ja hingetoru. Cilia täidab olulist funktsiooni - lima ja muu võõrmaterjali viimine kehast eemaldatavatest organitest eemale. PCD-s ei toimi ripsmikud enam normaalselt, mis põhjustab viivituse prahi eemaldamises, suurendades nakkusohtu. PCD-s on kõhu- ja rinnaorganid normaalses asendis.Samuti on PCD alamtüüpe, nagu Kartageneri sündroom (situs inversus totalis), millel on PCD, kuid millel on ka organite olemasolu keha vastasküljel. Näiteks selle asemel, et põrn oleks keha vasakul küljel, on see paremal pool keha. Muude organite, mida Kartageneri sündroom tavaliselt mõjutab, hulka kuuluvad: süda, maks ja sooled. Kartageneri sündroom on veelgi haruldasem, esinemissagedus on umbes 1 32 000 inimesest.
Riskitegurid
Primaarne tsiliaarne düskineesia ei ole nakkav haigus. PCD saate pärida alles sündides, kui mõlemad teie vanemad kas põevad seda häiret või on selle haiguse kandjad. PCD kandja on tavalisem, kuna sellel on pärilikkuse autosoomne retsessiivne muster. See tähendab, et kui üks vanematest annab teile PCD eest vastutava geeni, kuid teie teine vanem ei anna teile seda geeni, ei päri te PCD-d, vaid olete tuntud kui kandja.
PCD-d võivad põhjustada mitmed geenihäired, kuid praegu ei saa te esmase tsiliaarse düskineesia kandjaid diagnoosida. Kõik geenid, mis mõjutavad ripsmete valke, võivad viia PCD tekkeni. Ripsmetega seotud valkude mutatsioonid võivad normaalse tsiliaarfunktsiooniga seotud lainetaolist liikumist vähendada, suurendada või peatada. Ripsmete funktsiooni muutused võivad põhjustada järgmisi esmase tsiliaarse düskineesiaga seotud sümptomeid:
- krooniline ninakinnisus, riniit või siinusinfektsioonid
- krooniline keskkõrvapõletik (kõrvapõletikud) või kuulmislangus
- viljatus
- sagedased hingamisteede infektsioonid, nagu kopsupõletik
- köha
- atelektaas (varisenud kops)
Diagnoos
Teie arst ei pruugi automaatselt otsida primaarset tsiliaarset düskineesiat, kuna sümptomid võivad olla seotud paljude häiretega, mida võib täheldada nii lastel kui ka täiskasvanutel. Kui täheldatakse situs inversus totalist (organid, mis paiknevad ebanormaalselt keha vastaskülgedel), võib diagnoosimine olla lihtne. Kui elundi paigutamine on normaalne, peab teie arst tegema täiendavaid uuringuid. Geneetiline testimine on üks peamisi meetodeid, mida kasutatakse PCD diagnoosimiseks, kuid teie ripsmete probleemide visuaalseks hindamiseks kasutatakse kahte levinumat meetodit: elektron- ja videomikroskoopia. Kahe testi erinevus on kasutatud mikroskoobi tüüp. Mõlemad testid nõuavad, et arst võtaks mikroskoobi all analüüsimiseks proovi kas ninaõõnde või hingamisteedest.
Kiirgus väikeste osakeste külge, tuntud ka kui radiomärgistatud osakesed, saab sisse hingata. Seejärel mõõdab arst, kui palju osakestest väljahingamise ajal tagasi pöördub. Kui oodatust vähem osakesi tagasi tuleb, võib kahtlustada tsiliaarseid probleeme. Teie arst võib teil ka olla sisse hingata lämmastikoksiidi. Seda testi ei mõisteta hästi, kuid kui hingate välja tavalistest vähem tulemusi, võib kahtlustada PCD-d.
Tervisliku reproduktiivse süsteemi jaoks on vajalik ka normaalne toimimine. Tšiilide düsfunktsiooni taseme tõttu reproduktiivtraktis sperma analüüs võib osutuda kasulikuks ka PCD diagnoosimisel täiskasvanutel. Seejärel analüüsitakse sperma proovi mikroskoobi all.
Testimise kullastandard on elektronmikroskoopia. See võib selgelt määratleda, kas ripsmetega on struktuurseid ja funktsionaalseid kõrvalekaldeid. Selle uuringu jaoks proovi saamiseks võib ENT võtta proovi kas ninast või hingamisteedest. Geneetiline testimine võib olla diagnostiline, kuid tuvastatav geneetiline kodeerimine on tuvastatud ainult umbes 60 protsendil PCD juhtumitest.
Ravi
Primaarse tsiliaarse düskineesia vastu pole ravi. Ravi on seotud sümptomite juhtimisega ja nakkuse vältimise katsega. Kõrvainfektsioonide vältimiseks asetab kõrva-nina-kõrva-nina kõrva torud tõenäoliselt kõrvade väljavooluks kõrvakanalisse, kuna transport eustakia toru kaudu on häiritud. Muud ravimeetodid võivad hõlmata sagedasi ninapesu ja põletikuvastaseid ninaspreisid.
Hingamisprobleemide ravi keskendub teie köhavõime parandamisele.Kuna rikutud ripsmikud vähendavad teie võimet hingamisteedes lima kõrvaldada, aitab köhimine teie keha lima hingamisteedest välja viimisel. Selle saavutamiseks võidakse teile määrata:
- Rindkere füsioteraapia: köhimist soodustavad mehaanilised seadmed või käte tehnikad
- Harjutus: südame treenimine põhjustab raskemat hingamist, mis aitab mobiliseerida sekretsiooni hingamisteedes
- Ravimid: bronhodilataatorid ja põletikuvastased ained aitavad vähendada turset ja avada hingamisteid, mis aitavad teil köhida või lima liigutada.
Halvimal juhul võib kopse mõjutav PCD põhjustada bronhiektaasi. Tõsiseid juhtumeid ei saa ravida ja vajalik on kopsu siirdamine. Kopsusiirdamine ravib PCD kopsudes. Kuid peate tegelema kõigi vajalike siirdamisjärgsete ravimeetodite ja piirangutega. See on vajadusel suurepärane ravi, kuid pole PCD ravimiseks hea esmavaliku meetod.