Sisu
- Mis on polütsüstiline neeruhaigus?
- Autosomaalse domineeriva PKD sümptomid
- Diagnoos
- Ravi
- Autosomaalse retsessiivse PKD sümptomid
- Diagnoos
- Ravi
- Millal abi kutsuda
Mis on polütsüstiline neeruhaigus?
Polütsüstiline neeruhaigus (PKD) on geneetiline seisund, mida iseloomustab arvukate tsüstide (vedelikuga täidetud kotid) kasv neerudes. Tsüstid muutuvad suuremaks ja neerud suurenevad koos nendega. Aeglaselt kaotavad neerud vere jääkide filtreerimise võime, mis põhjustab neerufunktsiooni järkjärgulist kadu ja lõpuks neerupuudulikkust. Ameerika Ühendriikides on PKD umbes 600 000 inimesel. PKD võib põhjustada tsüsti ka teistes elundites, näiteks maksas.
PKD-l on kaks pärilikku vormi:
Autosomaalne domineeriv (või täiskasvanud) PKD on kõige levinum vorm. Sümptomid tekivad tavaliselt 30–40-aastaselt, kuid need võivad alata lapsepõlves. Selles haigusvormis, kui üks vanematest kannab haiguse geeni, on lapsel 50/50 võimalus haigus pärida.
Autosomaalne retsessiivne PKD on haruldane vorm. Sümptomid algavad lapsepõlves ja isegi emakas (enne sündi).
Autosomaalse domineeriva PKD sümptomid
Haiguse varajases staadiumis on inimestel vähe - kui üldse - sümptomeid ja suhteliselt normaalsed vere- ja uriinianalüüsid, mistõttu võib haigus vahele jääda kuni selle progresseerumiseni. Võimalike sümptomite hulka kuuluvad:
Seljavalu ja valu külgedel
Kuseteede infektsioonid
Veri uriinis (hematuria)
Maksa- ja / või pankrease tsüstid
Südameklapi kõrvalekalded
Kõrge vererõhk
Neerukivid
Aju aneurüsmid
Diagnoos
Autosomaalset domineerivat PKD diagnoositakse tavaliselt neerude ultraheliuuringute, kompuutertomograafia ja MRI testide abil. Tsüstide arv ja suurus suurenevad vanusega. Seega on 30-aastase patsiendi, kellel on ka haigus perekonnas esinenud, tugev näitaja isegi ainult kaks tsüsti igas neerus. Geneetiline test mutatsioonide tuvastamiseks on tavaliselt kinnitav, kuid pole sümptomite ilmnemisel alati vajalik.
Ravi
Autosomaalse domineeriva PKD vastu ei saa ravida. Ravi hõlmab sümptomite (valu, peavalu, kõrge vererõhk, kuseteede infektsioonid) juhtimist ja tüsistuste ennetamist, samuti haiguse progresseerumise aeglustamist. Lõppstaadiumis neeruhaigus ja neerupuudulikkus vajavad dialüüsi ja siirdamist.
Autosomaalse retsessiivse PKD sümptomid
Selle haigusvormiga lapsel ilmnevad sümptomid väga varajases eas, isegi enne sündi. Lapsel on selle haiguse tekkimise oht 25 protsenti, kui mõlemad vanemad kannavad haiguse geeni. Laps peab pärima kaks defektset geeni koopiat. Sageli areneb selle häirega lastel enne täiskasvanuks saamist neerupuudulikkus. Kõige raskematel juhtudel võivad vastsündinud hingamispuudulikkuse tõttu surra mitu tundi pärast sündi. Kergematel juhtudel ilmnevad sümptomid hiljem lapsepõlves ja varases täiskasvanueas. Nendel juhtudel on maksa armistumine tavaline.
Sümptomite hulka kuuluvad:
Kõrge vererõhk
Kuseteede infektsioonid
Maksa armistumine
Madal vererakkude arv
Veenilaiendid
Kasvu pidurdumine
Diagnoos
Loote ultraheli võib näidata neerude suurenemist. Maksa pildistamine on samuti soovitatav, kuna haigus armistab maksa.
Ravi
Seda haigust ei saa ravida. Ravi keskendub tüsistuste ennetamisele ja sümptomite leevendamisele. Ravimeid kasutatakse kõrge vererõhu kontrollimiseks ja kuseteede infektsioonide raviks. Kasvuhormooni saab kasutada kasvu parandamiseks. Neerupuudulikkuse tekkimisel on vaja dialüüsi ja siirdamist.
Millal abi kutsuda
Kui kahtlustate, et teie lapsel on PKD ja teil on PKD-ga pereliikmeid, pidage nõu oma arstiga.