Sisu
Phelan-McDermidi sündroom (PMS) ehk 22q13 on haruldane geneetiline häire, mis on põhjustatud mikrodeletioonist ja mis esineb 22. kromosoomi terminaalses otsas. See võib ilmneda ka SHANK3 geeni muutuste tagajärjel, mis põhjustavad sellega seotud sümptomeid. Phelan-McDermidi sündroomi dokumenteeritud harvaesinevate juhtumite tõttu võite veebifoorumites näha mitmesuguseid isiklikke ja professionaalseid leide.Kuna paljud Phelan-McDermidi sündroomiga seotud sümptomid on mittespetsiifilised, on tõenäoliselt rohkem juhtumeid kui praegu. Juhtudel, kui seda geneetilist häiret pole tuvastatud, võib lapsel olla selline diagnoos nagu autism ja globaalne arengupeetus.
Sümptomid
Phelan-McDermidi sündroomiga seotud sümptomid saab tavaliselt tuvastada esimese kuue kuu jooksul pärast sündi; aeg-ajalt saab sümptomid sündides tuvastada. Esmakordselt tuvastatud kõige tavalisemad sümptomid on:
- Hüpotoonia - madal lihastoonus
- Arengu edasilükkunud ja arenguga seotud verstapostide saavutamine
Kui teie laps areneb, võite näha teiste levinud sümptomite arengut, sealhulgas:
- Hiline või puuduv kõne areng
- Mõõdukas kuni raske arengu- ja intellektipuudulikkus
- Südame- või neerupuudulikkus - pole levinud ega ole tavaliselt eluohtlik
- Autistlik käitumine
- Mittesöödavate esemete närimine
- Hammaste lihvimine
- Valutunde vähenemine
Samuti on üsna tavaline (rohkem kui 25% teatatud juhtumitest) näha Phelan-McDermidi sündroomiga seotud ebanormaalseid näo- või muid füüsilisi omadusi. Kuigi te ei pruugi märgata ebanormaalseid funktsioone, võite sellest loendist leida ka mitu funktsiooni:
- Sibulakujuline nina-nina on ninaotsas pallikujuline
- Dolicocephaly-nägu on teiste lastega võrreldes ebaproportsionaalselt pikem kui lai
- Kõrva kuju kõrvalekalded
- Kulmud täis
- Täielikud või punnis silmalaud ja / või põsed
- Pikad ripsmed
- Terav lõug
- Lai ninasild
- Düsplastilised varbaküüned võivad olla rabedad, aeglasekasvulised, väikesed või lõhenenud
- Suured käed
Krambid võivad olla murettekitav sümptom, mis ei ole nii levinud kui mõned teised sümptomid; krampide raskusaste varieerub ka inimeselt inimesele.
Vaatamata sümptomite mitmekesisusele ja autistlikule käitumisele on Phelan-McDermidiga inimestel sageli hea meel ja neid saab kergesti lõbustada. Inimesed kommenteerivad sageli, kui õnnelikud võivad selle häirega inimesed olla. Hinnanguliselt võib umbes 1% -l autismiga lastest olla Phelan-McDermidi sündroom, kuid see võib tegelikkuses olla madalamast teavitamisest või aladiagnoosimisest tingitud.
Põhjused
Phelan-McDermidi sündroom on geneetiline häire, mida põhjustab protsess, mida tuntakse mikrodeletsiooni või muude geneetiliste mutatsioonidena. Deletsioonid on kromosoomi segmendid, mis puuduvad, samas kui mikrodeletsioonides puuduvad DNA-l kromosoomide sektsioonid, mis on valgusmikroskoopia abil liiga väikesed. Nende muutuste tuvastamiseks kromosoomis on vaja spetsiaalseid teste. Geneetiliste häirete korral, mis hõlmavad mikrodeletsiooni, võivad puuduvad või muteerunud segmendid veidi erineda, kuid neil on sama piirkond, mida peetakse kriitiline segment kaasnenud geneetiline häire.
Phelan-McDermidis on kromosoomilõik märgistusega 22q13.3 koos SHANK3 geeniga kustutatud. SHANK3 geen on häirega seotud neuroloogiliste sümptomite kriitiline segment.
Teie jaoks on oluline teada, et need kustutused või mutatsioonid toimuvad loomulikult ega ole seotud vanemate geneetika ega käitumisega. Võite kuulda, kuidas arst või geneetik viitab sellele kui de novo mutatsioon; mis tähendab, et see on uus sündmus, mida vanemad ei andnud edasi. Phelan-McDermidi sündroomi leitakse võrdselt nii meestel kui naistel.
Võite ka kuulda, kuidas teie arst nimetab seda terminaalseks mutatsiooniks. Ärge muretsege selle terminoloogia pärast. Sellisel juhul kirjeldab terminal kromosoomi asukohta. Phelan-McDermidi sündroomi mutatsioonid või deletsioonid esinevad terminaalses asukohas, mida nimetatakse ka kromosoomi lõpuks.
Diagnoos
Seoses Phelan-McDermidi sündroomi mittespetsiifilise olemusega ei tuvastata seda geneetilist häiret tõenäoliselt kõigil juhtudel. Tegelikult võib Phelan-McDermidi sündroom sarnaneda nende teiste häiretega:
- Angelmani sündroom
- Retti sündroom
- Velocardiofacial / DiGeorge sündroom
- Williamsi sündroom
- Trichorhinophalangeal sündroom
- Spastiline parapleegia
- Ajuhalvatus
Paljude nende häirete kinnitamiseks ilma geneetiliste testideta võidakse see tegelikult valesti diagnoosida. Üldiselt ei diagnoosita Phelani-McDermidi sündroomi prenataalselt. Tavaliselt alustatakse testimist hüpotoonia või globaalse arengupeetuse põhjuste väljaselgitamise tulemusena.
Geneetilisi teste võib läbi viia mitmesuguste meetoditega. Kõige tavalisem testimismeetod on kromosomaalse mikrokiibi analüüs (CMA). Seda testi tuleks soovitada autismiga lastele, samuti lastele, kellel on kõrge kliiniline kahtlus Phelan-McDermidi sündroomi või muude geneetiliste häirete suhtes. CMA testimine, et teha kindlaks, kas kromosoomides on deletsioone või mutatsioone, kuid see ei suuda näidata, mis tüüpi mutatsioon deletsiooni põhjustas. Mutatsioonitüübid hõlmavad järgmist:
- Replikatsiooni käigus jäeti juhuslikult kasutamata deletsioon-kromosoom
- Tasakaalustamata translokatsioon - kromosoomitükk murdub ja kinnitub kuhugi mujale.Kui kaotust või kasumit pole, viidatakse sellele kui a tasakaalustatud translokatsioon, samas kui geneetilise materjali kadumise või juurdekasvu korral nimetatakse seda tasakaalustamata ümberpaigutamine.
- Kromosoomide rõngaskromosoomiotsad sulanduvad kokku, moodustades rõnga.
Kui CMA testimine on Phelan-McDermidi sündroomi suhtes positiivne, on tõenäoliselt vajalik täiendav testimine. Kromosoomianalüüs võimaldab karüotüüpimist, mis võimaldab geneetikul visualiseerida kromosoomide struktuuri ja teha kindlaks, kas põhjus on seotud kustutamise, tasakaalustamata translokatsiooni või rõngaskromosoomiga.
Teie arst soovib seda täiendavat uuringut teha, kuna rõngaskromosoomimutatsioonid võivad endaga kaasa tuua täiendavaid riske ja sellele viidatakse kui rõngaskromosoomile 22. Sümptomid on suhteliselt samad, kuid krampide oht on suurem, lapsel võib teise teise vahel olla vöö. ja kolmandatel varvastel on ebastabiilne kõnnak (kõndimine), kasvupeetused ja hüperaktiivsed häired. Samuti on 2. tüüpi neurofibromatoosi tekkeks suurem risk.
Kui CMA või kromosoomianalüüs ei anna piisavalt teavet või annab vastuolulisi tulemusi, on testimise viimane vorm kogu eksome järjestamine (WES). DNA koosneb nukleiinhapetest: adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin. WES-i jaoks kasutatavad instrumendid loevad DNA-d iga nukleiinhappe esimese tähe abil: A, C, G, T. Seejärel saab see üle vaadata või lugeda, kuidas nukleiinhapete stringid mutatsioone otsivad. Kuna me kõik oleme erinevad, on oodatavaid variatsioone. WES-analüüsi käigus otsib geneetik teadaolevaid häireid põhjustavaid (patogeenseid) variatsioone. Täpsemalt saab WES-i kasutada mutatsioonide tuvastamiseks SHANK3-le. Kui avastatakse patogeensed SHANK3 mutatsioonid, palutakse vanematel tõenäoliselt ka WES-test teha, et teha kindlaks, kas see on pärilik häire või de novo põhjus.
Ravi
Phelan-McDermidi sündroomi ravimiseks pole ravimeid ega ravimeid. Sümptomite ravimisel võite aga kaasata oma arstiabimeeskonna osana terviklikust raviplaanist. Varajane sekkumine on alati parim, eriti teie lapse varajases arengujärgus.
Neuroloogiline ravi
Kui teie lapsel on krambid, peaksite oma hooldusmeeskonda kaasama neuroloogi. Neuroloog määrab teie lapsel spetsiifiliste krampide jaoks optimaalse raviskeemi. Elektroentsefalogramm (EEG) on test, mida kasutatakse teie lapse krampide tüübi kindlaksmääramisel. Kui ametlik EEG kliinikus ei anna piisavalt teavet, saab koduseid EEG-sid läbi viia umbes kolme päeva jooksul.
Arengu hilinemise ravi
Enne kooliiga saab verstapostide saavutamiseks mõeldud ravi ravida füsioterapeutide, tegevusterapeutide või kõnekeele patoloogidega. Kui teie laps saab kooliealiseks, peaksite koostama oma koolis käiva kooli jaoks individuaalse õppeplaani.
Suhtlemisprobleemide korral on kõnekeele patoloog teie meeskonnas lahutamatu, et optimeerida kõnet ja leida alternatiivseid suhtlusmeetodeid. Elektroonilised seadmed, pildisüsteemid ja viipekeel on mõned levinumad meetodid.
Mootori düsfunktsiooni ravi
Kuna hüpotoonia on üks levinumaid sümptomeid, mis on seotud Phelan-McDermidi sündroomiga, on füsioteraapia ja tööteraapiaga töötamine teie lapse algusaastatel kriitilise tähtsusega. Nad töötavad kõigi liikumisvajaduste üle, mida arvestatakse kogumotoorika. Tegevusteraapias keskendutakse eelkõige peenmotoorikale, mis on vajalik söömiseks, peigmeheks, end riietamiseks, või muudele ametlikumatele oskustele, näiteks kirjutamine.
Käitumise ravi
Kuna käitumishäired on autistlikud, leitakse, et autismispektri häirete ravimeetodid on sageli abiks igasuguste käitumishäirete ravimisel. Rakendatud käitumise analüüs (ABA) on populaarne meetod käitumise juhtimiseks.
Toimetulek
Kui Phelan-McDermidi sündroomil on palju erinevaid füüsilisi ja vaimseid raskusi, on selle geneetilise häirega lapsed ja täiskasvanud üldiselt väga õnnelikud. Nõuded vanematele võivad olla suured, nii et mõelge, et on tavaline tunda aeg-ajalt suurt pettumust. Isikliku aja saamiseks on hingamisabi või muude meetodite kasutamine väga oluline. Need lapsed on tõenäoliselt "teie silmade sädelus" ning neid armastavad teie pere ja ümbritsevad. Kuid nende vajadused võivad olla väga nõudlikud. Hoolitse enda eest, et saaksite oma lapse jaoks olemas olla.