Sisu
- Trisoomiate mõistmine
- Edwardsi sündroom (18. trisoomia)
- Patau sündroom (13. trisoomia)
- Warkany sündroom (8. trisoomia)
- Trisoomia 16
- Trisoomia 22
- Trisoomia 9
- Klinefelteri sündroom (XXY sündroom)
- Kolmekordne X sündroom (XXX sündroom, Trisoomia X)
- XYY sündroom
Trisoomiate mõistmine
Geen on sisuliselt pakendatud kromosoomikimp, mis sisaldab kogu kodeeritud teavet, mis on seotud meie füsioloogilise koostise ja metaboolse funktsiooniga. Iga geen sisaldab tavaliselt 46 kromosoomi, millest 23 pärime vastavalt oma emadelt ja isadelt.
Neist 22 paari on autosoomid, mis määravad meie ainulaadsed bioloogilised ja füsioloogilised tunnused. 23. paar on sugukromosoomid (tuntud kui X või Y), mis tähistavad, kas oleme bioloogiliselt naised või mehed.
Harvadel juhtudel võib kodeerimisviga tekkida siis, kui rakk loote arengu ajal jaguneb. Selle asemel, et jagada kahte identset kromosoomi puhtalt, on äsja jagatud kromosoomil täiendav geneetiline materjal. See võib viia kas täieliku trisoomiani (milles luuakse täielik kolmas kromosoom) või osalise trisoomiani (milles kopeeritakse ainult osa kromosoomist). Sellest hetkest alates korratakse viga, kui lahter jätkab jagunemist.
Downi sündroomi, inimeste kõige levinumat geneetilist häiret, nimetatakse trisoomiaks 21, kuna geenis on täiendav 21. kromosoomi koopia. Sarnaselt nimetatakse ka teisi geneetilisi häireid.
Põhjused ja tagajärjed
Sugukromosoome mõjutavad trisoomiad, milles naistel on tavaliselt kaks X-kromosoomi (XX) ja meestel X- ja Y-kromosoom (XY), kipuvad olema vähem rasked. Autosomaalsed trisoomiad põhjustavad sageli tõsiseid füüsilisi ja intellektuaalseid puudeid, eriti täielikke autosoomseid trisoomiad, mille puhul on varajane surm tavaline.
Lisaks sünnidefektidele võivad trisoomiad õõnestada raseduse elujõulisust. Tegelikult arvatakse, et üle poole kõigist raseduse katkemistest on otseselt seotud kromosoomidefektiga. Neist paljud on tingitud trisoomiatest.
Keegi ei tea kindlalt, miks on 21. kromosoom trisoomia suhtes nii haavatav. Kõigist teadlaste tuvastatud trisoomiatest mõjutab Downi sündroom teadaolevalt peaaegu ühte 800 sündist kogu maailmas.
Need muud trisoomiad on palju vähem levinud, kuid neist tasub teada.
Edwardsi sündroom (18. trisoomia)
Edwardsi sündroom (trisoomia 18) on haruldane, see mõjutab ainult ühte igast 5000 sünnist. Ligikaudu 95 protsenti juhtudest on põhjustatud lisakromosoomist 18. Ülejäänud 5 protsenti juhtudest on tingitud veast, mida nimetatakse translokatsiooniks, kus ühe kromosoomi ehitusplokid sisestatakse teise.
Edwardsi sündroomi iseloomustab madal sünnikaal, ebanormaalselt väike pea ning defektid südames, neerudes, kopsudes ja teistes elundites. Kui vähesed Edwardsi sündroomiga lapsed elavad noorukieas, sureb enamus esimese eluaasta (ja sageli ka esimeste päevade) jooksul.
Patau sündroom (13. trisoomia)
Patau sündroom (trisoomia 13) on vastsündinute seas levinuim autosomaalne häire pärast Downi ja Edwardsi sündroomi. Enamik juhtumeid on seotud täieliku trisoomiaga; väga väikese osa põhjustab translokatsioon või sarnane seisund, mida tuntakse mosaiikismina, kus kromosoomide ehitusplokid on ümber korraldatud.
Patau sündroomiga lastel on sageli huulte ja suulae lõhed, ekstra sõrmed või varbad, südamerikked, rasked aju kõrvalekalded ja väärarenguga või pööratud siseorganid. Sümptomite raskusaste on selline, et Patau sündroomiga laps elab esimest kuud harva.
Warkany sündroom (8. trisoomia)
Warkany sündroom (trisoomia 8) on raseduse katkemise tavaline põhjus ja tavaliselt põhjustab see vastsündinute surma esimestel kuudel. Warkany sündroomiga sündinud beebidel on tavaliselt suulaelõhe, iseloomulikud näojooned, südamerikked, liigeste väärarengud, ebanormaalsed või puuduvad põlvekedrad ja ebanormaalselt kõverdatud selgroog (skolioos).
Trisoomia 16
Trisoomia 16 on raseduse katkemisel kõige tavalisem autosoomne trisoomia, mis moodustab vähemalt 15 protsenti esimese trimestri raseduskadu. Täis trisoomia 16 on eluga kokkusobimatu. Kui enamik selle kõrvalekaldega loodetest katkeb spontaanselt 12. rasedusnädalaks, on mõned neist säilinud ka teisel trimestril.
Seevastu 16. mosaiiktrisoomiaga laste ellujäämisvõimalusi peeti varem süngeks, kuna enamik surmajuhtumeid toimus varases imikueas. Geneetiliste uuringute edusammud on sellest ajast alates näidanud, et mõnel varem mosaiiktrisoomia 16 abil tuvastamata lapsel pole mingeid kõrvalekaldeid ning raseduse katkemise ja sünnidefektide oht on otseselt seotud kromosoomimutatsiooni kandvate rakkude arvuga.
Seda öeldes on enam kui pooltel mosaiiktrisoomia 16 lastel loote kõrvalekalded, sealhulgas luu- ja lihaskonna defektid, iseloomulikud näojooned, alamõõdulised kopsud ja kodade vaheseina defekt (auk südame ülemiste kambrite vahel). Meestel esineb sageli hüpospaadiaid, kus kusejuha avanemine areneb pigem peenise võllil kui lõpus. Võib esineda arengupeetusi, kuid neid esineb vähem kui teisi trisoomiaid.
Trisoomia 22
Trisoomia 22 on raseduse katkemise teine levinum kromosomaalne põhjus. Esimese trimestri järgne ellujäämine on täieliku trisoomia 22 korral imikutel haruldane. Füüsiliste ja elundidefektide raskusaste on selline, et tähtaegselt kantud lapsed ei suuda paar tundi või päeva kauem ellu jääda.
Mõned mosaiiktrisoomiaga 22 beebid jäävad ellu. Sünnidefektide raskusaste määratakse muteerunud kromosoomikoopiaga rakkude arvu järgi. Iseloomulikud tuvastused hõlmavad südamerikkeid, neeruprobleeme, intellektipuudetust, lihasnõrkust ning kognitiivseid ja arengupeetusi.
Trisoomia 9
Trisoomia 9 on haruldane haigus, mille korral täielik trisoomia on tavaliselt surmav esimese 21 elupäeva jooksul. 9. trisoomiaga vastsündinutel on väiksem pea, iseloomulikud näojooned (sealhulgas sibulakujuline nina ja kaldus otsmik), deformeerunud süda, probleemid neerudega ning sageli rasked lihaste ja skeleti väärarendid.
Osalise või mosaiikse trisoomiaga 9 sündinud lastel on palju suuremad võimalused ellu jääda. See kehtib eriti mosaiiktrisoomia 9 puhul, kus elundi defektid kipuvad olema vähem tõsised ja intellektipuuded ei pruugi takistada põhilist keelt, suhtlemist ega sotsiaalset-emotsionaalset arengut. Alates häire esmakordsest tuvastamisest 1973. aastal on meditsiinikirjanduses positiivselt tuvastatud vähesed mosaiiktrisoomia 9 juhtumid.
Klinefelteri sündroom (XXY sündroom)
Klinefelteri sündroom, tuntud ka kui XXY sündroom, on isaseid mõjutav seisund, mille põhjustab täiendav X-kromosoom. Klinefelteri sündroomiga mehed toodavad tavaliselt vähe testosterooni, mille tulemuseks on lihasmassi, näo- ja kehakarvade vähenemine. Iseloomulike sümptomite hulka kuuluvad väikesed munandid, arengu hilinemine, rindade suurenemine (günekomastia) ja viljakuse vähenemine.
Sümptomite raskusaste võib dramaatiliselt erineda. Mõnel mehel võivad olla ka õpiraskused, mis on tavaliselt keelele orienteeritud, kuigi intelligentsus on tavaliselt normaalne. Testosterooni asendusravi kasutatakse sageli häire raviks koos viljakusravi abistavate meestega, kes soovivad lapsi saada.
Kolmekordne X sündroom (XXX sündroom, Trisoomia X)
Mõned tüdrukud on sündinud kolmekordse X sündroomiga, kaasates täiendava X kromosoomi. Triple X sündroom, tuntud ka kui XXX sündroom, ei ole seotud füüsiliste tunnustega ja ei põhjusta sageli üldse meditsiinilisi sümptomeid. Väikesel osal mõjutatud naistest võivad esineda menstruaaltsükli häired, samuti õpiraskused, hilinenud kõne ja kahjustatud keeleoskus. Kuid enamik areneb normaalselt ja takistusteta.
XYY sündroom
Enamikul Y-kromosoomiga sündinud poistel pole erilisi füüsilisi tunnuseid ega meditsiinilisi probleeme. Kui midagi on, võivad XYY sündroomiga mehed olla mõnikord keskmisest pikemad ja neil võib olla suurem risk õpiraskuste tekkeks, samuti võib esineda hilinenud kõne- ja keeleoskus. Väärtuse langus, kui seda on, kipub olema kerge. Enamikul XYY sündroomiga meestel on normaalne seksuaalne areng ja nad on võimelised lapsi eostama.