Sisu
Norrie tõbi on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab pimedaksjäämist, enamasti meessoost imikutel, sündides või varsti pärast seda. See põhjustab võrkkesta ebanormaalset arengut, silmaosa, mis tuvastab valguse ja värvi, kusjuures võrkkesta ebaküpsed rakud kogunevad silma tagaossa. Pole täpselt teada, kui sageli Norrie haigus esineb.Sümptomid
Norrie tõve sümptomiteks võivad olla:
- Mõlemas silmas pimedus sündides või varsti pärast seda
- Leukoria, kus õpilased tunduvad valgena, kui neile paistab valgus
- Silmade värvilised osad (iirised) vähenevad pärast sündi
- Pärast sündi kahanevad silmamunad
- Hägusus silmaläätsedes (katarakt)
Ligikaudu kolmandikul Norrie tõvega inimestest areneb järk-järgult kuulmislangus ja enam kui pooltel esineb arenguhäireid motoorsetes oskustes, näiteks istudes ja kõndides. Muud probleemid võivad hõlmata kerget kuni mõõdukat intellektipuudet, käitumishäireid ja füüsilisi kõrvalekaldeid, mis võivad mõjutada vereringet, hingamist, seedimist, eritumist ja paljunemist.
Põhjused
X-kromosoomi NDP-geeni mutatsioonid põhjustavad Norrie tõbe. See on päritud X-seotud retsessiivse mustriga.
NDP-geen vastutab norriini-nimelise valgu valmistamise eest. Geneetiline mutatsioon segab norriini rolli nn Wnt-kaskaadis - sammude järjestuses, mis mõjutab rakkude ja kudede arengut. Eelkõige näib norriin mängivat kriitilist rolli võrkkesta rakkude spetsialiseerumises nende ainulaadsete sensoorsete võimete osas. Samuti osaleb see võrkkesta ja sisekõrva kudede verevarustuse loomises ning teiste kehasüsteemide arendamises.
Diagnoos
Norrie haiguse diagnoosimiseks vaatab arst kõigepealt teie lapse haiguslugu, sümptomeid ja kõiki laborikatse tulemusi. Kui lapse sümptomid viitavad haigusseisundile, uurib silmaarst (silmaarst) tema silmi. Kui esineb Norrie tõbi, näeb silmaarst silma tagaosas ebanormaalset võrkkesta.
Diagnoosi saab kinnitada ka NDP-geeni mutatsiooni geneetilise testimisega X-kromosoomis.
Ravi
Kuna Norrie on süsteemne geneetiline haigus, kaasatakse Norrie haigestunud isiku hooldamisse arstide rühm, kuhu kuuluvad silmaarstid, audioloogid, geneetikud, neuroloogid ja teised.
Kuigi enamikul imikutest on sündides võrkkesta täielik või tõsine irdumine, võivad operatsioonist või laserteraapiast kasu saada need, kellel võrkkesta täielik irdumine puudub. Harva võib vaja minna ühe või mõlema silma eemaldamist, seda protsessi nimetatakse enukleatsiooniks. Mõne jaoks võib osutuda vajalikuks audioloogi hinnang koos võimalike kuuldeaparaatide või kohleaimplantaatidega.
Meditsiinilist ravi võib vaja minna muude probleemide korral, mida haigus võib põhjustada, näiteks hingamine või seedimine. Norrie tõvega laps võib kõigi käitumisprobleemide lahendamiseks vajada spetsiaalset haridusteenust ja ravi.
Sõna Verywellist
Kuigi Norrie tõvest ei saa ravida, saab mõningaid sümptomeid tõhusalt juhtida. Geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus aitab teil leida selle haigusega tuttava spetsialisti.