Sisu
- Mis on neurofibromatoos?
- Neurofibromatoosi tüübid
- Skeleti tüsistused
- Millised on neurofibromatoosi tunnused ja sümptomid?
- Millised on neurofibromatoosi riskifaktorid?
- Neurofibromatoosi diagnoos
- Neurofibromatoosi ravi
Mis on neurofibromatoos?
Neurofibromatoos ehk NF on närvisüsteemi geneetiline häire, mis põhjustab kasvajate moodustumist kogu kehas. See on progresseeruv ja on üks levinumaid geneetilisi haigusi Ameerika Ühendriikides. Seda seostatakse ka luustiku tõsiste ilmingutega ja seetõttu on see oluline seisund, mida ravivad ortopeedilised spetsialistid.
Skeleti tüsistuste hulka kuuluvad seljaaju kokkusurumine, selgroo deformatsioonid (skolioos ja kyphosis) ning sääreluu murd (suurem kahest sääre luudest), mis ei parane. Seda luumurd nimetatakse sääreluu pseudoartroosiks.
Neurofibromatoosi tüübid
Neurofibromatoosil on kaks geneetiliselt erinevat vormi.
- NF-1 geen mõjutab sagedamini ja see asub 17. kromosoomis. Seda tuntakse kui "perifeerset neurofibromatoosi".
- NF-2 geen on vähem mõjutatud ja see asub 22. kromosoomis. Seda nimetatakse tsentraalseks neurofibromatoosiks, kuna see mõjutab kehaosi, mida pole hõlpsasti näha. Selle juhendi ülejäänud osas viidatakse konkreetselt 1. tüüpi neurofibromatoosile.
Skeleti tüsistused
Kyphosis
Skolioos
Sääreluu murrud
Millised on neurofibromatoosi tunnused ja sümptomid?
1. tüüpi NF mõjutab umbes ühte iga 3000 vastsündinud lapse kohta. Märke ja sümptomeid on palju. Arstid on välja mõelnud viisid nende tähtsuse järjestamiseks, et oleks võimalik usaldusväärsemaid diagnoose panna.
Lapsel võivad olla kohvik-au-lait-laigud, mis on keskmiselt umbes 5 mm naha kohvi värvi jäljed. Sageli esineb ka fremklusi kaenla või kubeme piirkonnas. Võib areneda ka teisi kasvajaid: nägemisnärvi glioom (silma peamise närvi kasvaja), Lischi sõlmed (silma värvilise osa iirise kasvajad) ja luukahjustused, nagu sääreluu hõrenemine või murd.
Muude haruldasemate tunnuste hulka kuuluvad kyphoscoliosis, jalgade pikkuse erinevus, elevantiaas, vaimne alaareng ja kõrge vererõhk.
Millised on neurofibromatoosi riskifaktorid?
NF-1-ga pereliikme olemasolu
Neurofibromatoosi diagnoos
Kliiniline eksam
Geneetiline testimine
Neurofibromatoosi ravi
NF-is on viiteid nii meditsiinilisele kui ka kirurgilisele ravile. Hooldust peaksid koordineerima geneetika eksperdid.
Kui sääreluu deformatsioon ilmneb sünnist alates, kasutatakse luumurdude kaitsmiseks tavaliselt traksidega. Kui sääreluu murdub, on tavaliselt vajalik operatsioon. Kõige tavalisem kirurgiline protseduur hõlmab varda asetamist sääreluu keskele ja seejärel luu siirdamise kasutamist paranemise toetamiseks.
Kui skolioos või kyphosis areneb, pakutakse kasvavatele lastele selgroogu. Trakside eesmärk on vältida selgroo deformatsiooni süvenemist. Tõsisem skolioos või kyphosis võib vajada operatsiooni, selgroo tagumist fusiooni koos instrumentidega.
Johns Hopkinsi terviklik neurofibromatoosikeskus
Johns Hopkinsi terviklik neurofibromatoosikeskus on üks vähestest keskustest maailmas, mis aitab neurofibromatoosi 1 (NF1), neurofibromatoosi 2 (NF2) ja schwannomatosisega patsiente. Siit saate teada, kuidas see multidistsiplinaarne maailma ekspertide meeskond selle sündroomiga patsiente kogu nende eluea jooksul ravib.