Sisu
Haruldane geneetiline metaboolne häire, Morquio sündroom on seisund, mille korral keha ei suuda teatud tüüpi suhkrumolekule (glükosaminoglükaanid) töödelda. Tuntud ka kui IV tüüpi mukopolüsahharoos (MPS IV), väljendub see haigus valdavalt luustikuhäirena, mis põhjustab selgroo, lühikese kaela, koputavate põlvede ja puusaliigeste ebanormaalset kumerust. Mõjutatud lastel võib sündroom avalduda suurenenud pea ja iseloomulike näojoonte all. Tavaliselt diagnoositakse seda seisundit imikutel. Füüsiliste mõjude haldamiseks on vaja toetavat ravi. Intellektuaalseid võimeid see seisund ei mõjuta.Sümptomid
Ainevahetushäiretest põhjustatud häirena on Morquio sündroomil lai valik toimeid, kuigi kõige sagedamini esineb neid luustikus. Esimesena varases lapsepõlves on esialgsed sümptomid peamiselt luustik, sealhulgas:
- Lühem kasv: Kasvupeetused on selle seisundi sagedased sümptomid, kuna see põhjustab ebanormaalseid epifüüse ja pikkade luude arengut.
- Koputage põlvi: Neil, kellel on haigus, on põlved, mis on üksteisele lähemal.
- Puusaliigese probleemid: Kuna sündroom mõjutab luid ja sellega seotud kudesid, põhjustab see puusade liigset liikuvust, mis võib põhjustada nihestust. Seal võib areneda ka artriit.
- Ülitugevus: Enamasti põhjustab see seisund randmete, põlvede, küünarnukkide ja muude liigeste liigset liikuvust ja ebastabiilsust.
- Kaelaprobleemid: Morquio sündroomi järjekindel probleem on kaela odontoidse luu (emakakaela selgroolülid) alaareng (hüpoplaasia). See viib piirkonnas ebastabiilsuseni ja võib põhjustada seljaaju kokkusurumise, mis võib põhjustada paralüüsi või isegi surma.
- Lamedaid jalgu: Selle seisundi teine tunnus on jalgade lamenemine, mis võib mõjutada kõnnakut.
- Rindkere deformatsioon: Mõned selle haiguse juhtumid põhjustavad rinnakorvi alaarenemist, mis võib suruda kopsud ja süda.
- Kasvuhäired: Selle haigusega lastel on sageli ebanormaalne lühike pagasiruum ja normaalse suurusega jäsemed.
- Lamendatud selgroolülid: Selle haigusega inimeste röntgenülesvõttel avastatakse selgroolülid (selgroo luud), mis on tavapärasest oluliselt lamedamad.
- Suurem kolju: Selle häirega inimeste koljud on keskmisest suhteliselt suuremad.
Lisaks luustikuprobleemidele on Morquio sündroomil kehas ka mitmeid muid toimeid:
- Näojoonte: Neil, kellel on see haigus, on sageli väga väike nina, silmatorkavad põsesarnad, lai suu, laiemad silmad ja üldiselt tavapärasest suurem pea.
- Kuulmiskaotus: Mõnel juhul märgitakse ka kuulmisvõime vähenemist või täielikku puudumist.
- Silmade hägustumine: Mõnel haigusseisundil võib silmade sarvkestal tekkida hägusus.
- Ebanormaalsed hambad: Morquio sündroomi tagajärjel tekkivad hambaravi probleemid hõlmavad laialdaselt paiknevaid hambaid, mille emailikiht on tavalisest õhem.
- Laienenud elundid: Mõnel juhul on haigestunute maks ja põrn tavapärasest mõnevõrra suuremad.
- Lühendatud eluiga: Tõsisemate sümptomitega raskematel juhtudel ei eeldata, et selle haigusega patsiendid elaksid üle noorukiea. Kergematel juhtudel on ellujäämine parem, enamik inimesi elab täiskasvanuks saades, ehkki eluiga on endiselt mõjutatud.
Erineva raskusastmega mõjutab see häire mehi ja naisi sama kiirusega ning seda täheldatakse kõigis 200 000 kuni 300 000 sündides.
Põhjused
Morquio sündroom on geneetiline häire ja see tuleneb kahe spetsiifilise geeni: GALNS ja GLB1 mutatsioonidest. Need on peamiselt seotud ensüümide tootmisega, mis seedivad suuremaid suhkrumolekule, mida nimetatakse glükosaminoglükaanideks (GAG). Ehkki need esinevad peaaegu identsetena, viitab selle haiguse tüüp A GALNS-i geeni mutatsioonidele, samas kui B-tüüp tekib siis, kui mõjutab GLB1.
Põhimõtteliselt, kui mõjutatud seedeensüümid ei tööta korralikult, kogunevad GAG-id lüsosoomides - rakkude osad, mis molekulaarseid komponente lagundavad ja ringlusse toovad. See võib muutuda toksiliseks olukorraks, mille mõjud avalduvad luurakkudes eriti selgelt ja viivad lõpuks deformatsioonideni.
Seda haigust nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks häireks, mis tähendab, et ebanormaalsest geenist on vaja kahte koopiat: üks mõlemalt vanemalt. Need, kellel on ainult üks selline geen, on Morquio sündroomi kandjad ja neil ei esine sümptomeid. Kui mõlemal vanemal on selline kõrvalekalle, on tõenäosus, et lapsel on selline haigus, 25 protsenti.
Diagnoos
Seda haigust diagnoositakse sageli füüsilise läbivaatuse teel, kuna imikutel hakkavad ilmnema füüsilised sümptomid koos haigusloo hindamisega. Röntgenikiirgus või muu pildistamine võib lasta arstidel näha mõju luudele ja liigestele.
Arstid saavad analüüsida uriinis sisalduvate GAG-de taset, kusjuures kõrgem tase on Morquio sündroomi potentsiaalne märk. Selle haiguse tüüpe A ja B saab tuvastada vastavalt GALNS-i ja GLB1 ensüümi aktiivsuse molekulaarse geneetilise testimise abil; seda tehakse tavaliselt siis, kui arstidel on haigusseisundi kahtlustamiseks muid põhjuseid.
Ravi
Morquio sündroomi esimene raviviis hõlmab füüsiliste sümptomite juhtimist, mis hõlmab sageli mitmetahulist lähenemist mitmel erineval meditsiinilisel erialal. Parimate tulemuste tagamiseks koordineerivad jõupingutusi kehalised ja tegevusterapeudid, kirurgid ja muud tüüpi arstid. Need võivad hõlmata järgmist:
- Dekompressioonikirurgia: Kuna skeleti deformatsioonist tingitud kaela ülaosa ja aluse kokkusurumine on sageli probleem, võivad arstid selle rõhu leevendamiseks ja piirkonna stabiilsuse parandamiseks vajada operatsiooni.
- Südameoperatsioon: Kui südant kitsendab kitsam, vähem arenenud rinnakorv, mis kaasneb haigusega, võib osutuda vajalikuks proteesiklapi kirurgiline paigaldamine.
- Hingamisteede protseduurid: Hingamisteede häired on Morquio sündroomi üks ohtlikumaid külgi. Seetõttu võib arstidel tekkida vajadus laienenud mandlid ja adenoidid kirurgiliselt eemaldada.
- Sarvkesta asendamine: Neil, kellel tekib silmade hägustumine, võivad kirurgid näidata sarvkesta asendamise vajadust (keratoplastika).
- Lähenemisviisid kuulmislangusele: Kuulmislangus on selle seisundi tavaline omadus, mistõttu võib vaja minna kuulmisaparaate neile, kellel see on. Mõnel juhul võib vaja minna ventilatsiooni ja kuulmistorude paigaldamise operatsioone.
- Tööalased kaalutlused: Enamikul selle seisundiga inimestel on normaalne intelligentsus, seega pole spetsiaalse hariduse tunde vaja. Ööbimine on siiski oluline; selle sündroomiga õpilased peaksid istuma esikülje suunas. Seisundi edenedes suureneb luustiku ebastabiilsus, mistõttu võib vaja minna kõndimise abivahendeid või ratastoole.
- Ensüümide ravi: A-tüüpi Morquio sündroomi juhtumeid saab ravida spetsiaalsete ravimitega, mis aitavad asendada GALN-i ensüümi taset. Seda tehakse intravenoosselt.
- Geneetiline nõustamine: Need perekonnad, kellel on see haigus esinenud, peaksid kaaluma geneetilisi teste ja nõustamist. See aitab kindlaks määrata nakatumise riske ja neid, kes ootavad või plaanivad lapsi riskihindamisega saada.
Toimetulek
Pole kahtlust, et Morquio sündroom koos oma kaskaadse ja olulise mõjuga võib olla keeruline koormus nii seda kogevatele inimestele kui ka nende peredele. Kindlasti võib nendel juhtudel esineda emotsionaalset kukkumist, nii et vaimse tervise nõustamist võib vaja minna nii puudutatud inimesele kui ka ümbritsevale. Psühhiaatrias on spetsialiste, kes keskenduvad meditsiiniliste seisunditega seotud probleemide lahendamisele. Lisaks saavad tugigrupid, näiteks Riiklik MPS Selts, kogukonda edendada ja aidata teadlikkust selle seisundi kohta.
Sõna Verywellist
Geneetilised tingimused on alati väljakutsed. Kuna Morquio sündroomi jaoks pole veel täielikku ravi - ja see on haiguse progresseeruv seisund, võib see olla väga hirmutav. Siiski on oluline märkida, et selle seisundi sümptomeid saab hallata ja teadlased õpivad selle kohta üha rohkem. See tähendab, et selle haiguse lähenemisviisid arenevad ja paranevad pidevalt; oleme selle võtmise paremad kui kunagi varem ja see läheb ainult paremaks.