Sisu
Mitokondrid on põnevad väikesed organellid, mis elavad peaaegu igas meie keha rakus. Erinevalt muudest raku osadest on mitokondrid peaaegu omaette rakud. Tegelikult on need peaaegu täielikult eraldiseisvad organismid, geneetilise materjaliga, mis erineb täielikult ülejäänud kehast. Näiteks aktsepteerime üldiselt, et pool oma geneetilisest materjalist pärime emalt ja pool isalt. See pole päris tõsi. Mitokondriaalne DNA jaguneb teistmoodi ja on peaaegu täielikult päritud emalt.Paljud teadlased usuvad, et mitokondrid on näide pikaajalisest sümbiootilisest suhtest, kus bakterid liitusid juba ammu meie rakkudega nii, et nii meie rakud kui ka bakterid muutusid üksteisest sõltuvaks. Vajame mitokondreid, et töödelda enamikku rakkude ellujäämiseks vajalikust energiast. Hapnik, mida hingame, kütab protsessi, mis oleks ilma selle väikese organellita võimatu.
Nii intrigeerivad kui mitokondrid on, on nad ka kahjustuste suhtes vastuvõtlikud nagu iga teine kehaosa.Mitokondriaalse DNA pärilikud mutatsioonid võivad viia paljude erinevate sümptomiteni. See võib viia sündroomidena, mida kunagi peeti ebatavalisteks ja äärmiselt haruldasteks, kuid nüüd peetakse neid tavalisemaks, kui seni arvati. Kirde-Inglismaal asuv rühm leidis, et levimus on umbes 1 inimesel 15 200-st. Suuremal arvul, umbes ühel 200-st, oli mutatsioon, kuid mutatsioonid ei olnud sümptomaatilised.
Närvisüsteem sõltub oma töö tegemiseks suurel määral hapnikust ja see tähendab, et meie närvid vajavad oma toimimiseks mitokondreid. Kui mitokondrid lähevad valesti, kannatab närvisüsteem sageli esimesena.
Sümptomid
Mitokondriaalse haiguse kõige levinum sümptom on müopaatia, see tähendab lihasehaigus. Muud võimalikud sümptomid on nägemisprobleemid, mõtlemisprobleemid või sümptomite kombinatsioon. Sümptomid kogunevad sageli kokku, moodustades ühe mitmest erinevast sündroomist.
- Krooniline progresseeruv väline oftalmoplegia (CPEO)- CPEO-s muutuvad silmalihased aeglaselt halvatud. See juhtub tavaliselt siis, kui inimesed on kolmekümnendad, kuid võib juhtuda igas vanuses. Kahekordne nägemine on suhteliselt haruldane, kuid arsti vaatlusega võib avastada muid nägemisprobleeme. Mõnede vormidega, eriti perekondades, kaasnevad kuulmisprobleemid, kõne- või neelamisraskused, neuropaatiad või depressioon.
- Kearns-Sayre'i sündroom- Kearns-Sayre'i sündroom on peaaegu sama kui CPEO, kuid sellel on mõningaid lisaprobleeme ja varasem vanus. Probleemid algavad tavaliselt siis, kui inimesed on alla 20-aastased. Muud probleemid hõlmavad pigmentaarset retinopaatiat, väikeaju ataksiat, südameprobleeme ja intellektuaalset defitsiiti. Kearns-Sayre'i sündroom on agressiivsem kui CPEO ja võib neljandaks elukümnendiks viia surma.
- Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON)- LHON on pärilik nägemiskaotuse vorm, mis põhjustab noormeestel pimedaksjäämist.
- Leighi sündroom- Leighi sündroomi, mida tuntakse ka kui alaägedat nekrotiseerivat entsefalomüelopaatiat, esineb tavaliselt väga väikelastel. häire põhjustab ataksiat, krampe, nõrkust, arengupeetusi, düstooniat ja palju muud. Aju magnetresonantstomograafia (MRI) näitab ebanormaalset signaali basaalganglionides. Haigus on tavaliselt surmav mõne kuu jooksul.
- Mitokondriaalne entsefalopaatia koos laktatsidoosiga ja insuldilaadsed episoodid (MELAS)- MELAS on üks levinumaid mitokondrite häirete tüüpe. See on päritud emalt. Haigus põhjustab insultidega sarnaseid episoode, mis võivad põhjustada nõrkust või nägemise kaotust. Muud sümptomid on krambid, migreen, oksendamine, kuulmislangus, lihasnõrkus ja lühike kasv. Häire algab tavaliselt lapsepõlves ja areneb dementsuseni. Seda saab diagnoosida nii piimhappe kõrgenenud sisalduse tõttu veres kui ka lihase tüüpilise "räsitud punase kiu" väljanägemise järgi mikroskoobi all.
- Müoklooniline epilepsia koos räsitud punaste kiududega (MERRF)- Müokloonus on väga kiire lihastõmme, sarnane sellega, mis paljudel vahetult enne uinumist on. MERRF-is on müokloonus sagedamini ja sellele järgnevad krambid, ataksia ja lihasnõrkus. Samuti võivad tekkida kurtus, nägemisprobleemid, perifeerne neuropaatia ja dementsus.
- Emalt päritud kurtus ja diabeet (MIDD)- See mitokondriaalne häire mõjutab tavaliselt inimesi vanuses 30 kuni 40 aastat. Lisaks kuulmislangusele ja diabeedile võivad MIDD-ga inimestel esineda nägemiskaotus, lihasnõrkus, südameprobleemid, neeruhaigused, seedetrakti haigused ja lühike kasv.
- Mitokondriaalne neurogastrointestinaalne entsefalopaatia (MNGIE)- See põhjustab soolte tõsist liikumatust, mis võib põhjustada kõhuõõne ja kõhukinnisust. Samuti on levinud probleemid silmade liikumisega, nagu ka neuropaatiad ja aju valgeaine muutused. Häire esineb kõikjal alates lapsepõlvest kuni viiekümnendateni, kuid seda esineb kõige sagedamini lastel.
- Neuropaatia, ataksia ja pigmentoosne retiniit (NARP)- Lisaks perifeersete närvide probleemidele ja kohmakusele võib NARP põhjustada arengupeetust, epilepsiat, nõrkust ja dementsust.
Muude mitokondriaalsete häirete hulka kuuluvad Pearsoni sündroom (sideroblastiline aneemia ja pankrease düsfunktsioon), Barthi sündroom (X-seotud kardiomüopaatia, mitokondriaalne müopaatia ja tsükliline neutropeenia) ning kasvupeetus, aminohappeuria, kolestaas, raua ülekoormus, piimhappe atsidoos ja varajane surm (GRACILE) .
Diagnoos
Kuna mitokondriaalne haigus võib põhjustada hämmastavaid erinevaid sümptomeid, võivad neid häireid isegi koolitatud arstid raskesti ära tunda. Ebatavalises olukorras, kus kõik sümptomid tunduvad konkreetse häire puhul klassikalised, saab diagnoosi kinnitamiseks teha geneetilisi teste. Vastasel juhul võivad osutuda vajalikuks muud testid.
Mitokondrid vastutavad aeroobse ainevahetuse eest, mida enamik meist kasutab liikumiseks iga päev. Aeroobse ainevahetuse ammendumisel, nagu intensiivsel treeningul, on kehal varusüsteem, mille tulemuseks on piimhappe kogunemine. See on aine, mis paneb meie lihaseid valutama ja põlema, kui me neid liiga kaua pingutame. Kuna mitokondriaalse haigusega inimestel on vähem võimalusi kasutada oma aeroobset ainevahetust, koguneb piimhape ja seda saab mõõta ning kasutada märgina, et mitokondrites on midagi valesti. Muud asjad võivad ka laktaati suurendada. Näiteks võib tserebrospinaalvedelikus sisalduv piimhape pärast krampe või insuldi tõusta. Pealegi on mõnel mitokondriaalse haiguse tüübil, näiteks Leighi sündroomil, laktaaditase sageli normi piirides.
Põhihindamine võib hõlmata laktaadi taset plasmas ja tserebrospinaalvedelikus. Elektrokardiogramm võimaldab hinnata rütmihäireid, mis võivad lõppeda surmaga. Magnetresonantstomograaf (MRI) võib otsida valgeaine muutusi. Elektromüograafiat saab kasutada lihashaiguste uurimiseks. Krampide pärast on muret, saab tellida elektroentsefalograafia. Sõltuvalt sümptomitest võib soovitada ka audioloogilisi või oftalmoloogilisi teste.
Lihasbiopsia on üks usaldusväärsemaid viise mitokondrite häirete diagnoosimiseks. Enamik mitokondriaalseid haigusi kaasneb müopaatiaga, mõnikord isegi siis, kui puuduvad ilmsed sümptomid nagu lihasvalu või nõrkus.
Ravi
Praegu ei ole mitokondrite häirete korral tagatud ravi. Keskendutakse sümptomite juhtimisele nende tekkimisel. Hea diagnoos aitab aga valmistuda tulevasteks arenguteks ja võib päriliku haiguse korral mõjutada pereplaneerimist.
Kokkuvõte
Lühidalt öeldes tuleks mitokondriaalset haigust kahtlustada, kui esineb lihaste südant, aju või silmi hõlmavate sümptomite kombinatsioon. Kuigi ema pärimine on samuti sugestiivne, on võimalik ja isegi tavaline, et mitokondriaalne haigus tuleneb tuuma DNA mutatsioonidest, tuuma geneetilise materjali ja mitokondrite vahelise interaktsiooni tõttu. Lisaks on mõned haigused juhuslikud, see tähendab, et need juhtuvad esimest korda ilma, et neid üldse päritaks. Mitokondriaalseid haigusi esineb endiselt suhteliselt harva ja neid saab kõige paremini ravida spetsialist, kellel on selle neuroloogiliste haiguste klassi kindel teadmine.
- Jaga
- Klapp
- E-post