Sisu
Kartageneri sündroom on väga haruldane pärilik haigus, mis on põhjustatud geenide defektidest. See on autosoomne retsessiivne, see tähendab, et see toimub ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad seda geeni. Kartageneri sündroom mõjutab umbes 30 000 inimest, sealhulgas kõiki sugusid. See on tuntud oma kahe peamise kõrvalekalde - primaarse tsiliaarse düskineesia ja situs inversuse tõttu.Ciliaarne düskineesia
Inimese hingamisteed hõlmavad nina, siinuseid, keskkõrva, eustakia torusid, kõri ja hingamisteid (hingetoru, bronhid ja bronhioolid). Kogu trakt on vooderdatud spetsiaalsete rakkudega, millel on juuksekujulised projektsioonid, mida nimetatakse ripsmeteks. Tsiiliad pühivad sissehingatavad tolmu-, suitsu- ja bakterimolekulid hingamisteedest üles ja välja.
Kartageneri sündroomiga seotud primaarse tsiliaarse düskineesia korral on ripsmed puudulikud ega tööta korralikult. See tähendab, et kopsudes olevaid lima ja baktereid ei saa väljutada ning selle tagajärjel tekivad sagedased kopsuinfektsioonid, näiteks kopsupõletik.
Cilia esineb ka aju vatsakestes ja reproduktiivses süsteemis. Kartageneri sündroomiga inimestel võivad olla peavalud ja viljakusega seotud probleemid.
Situs Inversus
Situs Inversus tekib siis, kui loode on emakas. See põhjustab elundite arengut kehas valel küljel, muutes normaalse positsioneerimise. Mõnel juhul võivad kõik elundid olla tavalise positsioneerimise peegelpilt, samal ajal kui muudel juhtudel vahetatakse ainult teatud elundeid.
Sümptomid
Suurem osa Kartageneri sündroomi sümptomitest tuleneb hingamisteede ripsmete õigest toimimisest, näiteks:
- Krooniline siinusinfektsioon
- Sagedased kopsuinfektsioonid, nagu kopsupõletik ja bronhiit
- Bronhiektaas - sagedaste infektsioonide kopsukahjustus
- Sagedased kõrvapõletikud
Oluline sümptom, mis eristab Kartageneri sündroomi teist tüüpi primaarse tsiliaarse düskineesia tüübist, on siseorganite positsioneerimine tavapärasest vastupidisel küljel (nn situs inversus). Näiteks on süda vasakul rinna paremal küljel.
Diagnoos
Kartageneri sündroomi tunneb ära kroonilise sinusiidi, bronhiektaasi ja situs inversi kolme peamise sümptomi järgi. Rindkere röntgenograafia või kompuutertomograafia (CT) abil saab tuvastada sündroomile iseloomulikke kopsumuutusi. Hingetoru, kopsu või ninakõrvalkoobaste limaskesta biopsia tegemine võib võimaldada hingamisteid ümbritsevate rakkude mikroskoopilist uurimist, mis võimaldab tuvastada puudulikke ripsmeid.
Ravi
Kartageneri sündroomiga inimese arstiabi keskendub hingamisteede infektsioonide ennetamisele ja võimalike võimalike kiirele ravile. Antibiootikumid võivad leevendada sinusiiti, sissehingatavad ravimid ja hingamisteraapia võivad aidata kroonilise kopsuhaiguse tekkimisel. Kõrvaklappide kaudu võib asetada väikesi torusid, et nakkused ja vedelik saaksid keskkõrvast välja voolata. Täiskasvanutel, eriti meestel, võib olla viljakusraskusi ja viljakuse spetsialistiga konsulteerimine võib neile kasulik olla. Rasketel juhtudel võivad mõned isikud vajada täielikku kopsu siirdamist.
Paljudel inimestel hakkab hingamisteede infektsioonide arv vähenema umbes 20 aasta vanuseks ja selle tagajärjel on paljudel Kartageneri sündroomiga inimestel täiskasvanu elu peaaegu normaalne.