Sisu
Lihasdüstroofia täpse diagnoosi saamine on üks seisundi väljakutseid. Üldiselt on lihasdüstroofia põhjustatud düstrofiiniks nimetatava valgu puudumisest või talitlushäirest, mis toimib luues silla teie lihaskiudude ja ümbritseva piirkonna vahel, aidates lihaste kokkutõmbeid külgnevatele aladele viia. Kui see valk ei tööta korralikult või puudub, tekib lihaste kurnatus ja nõrkus. Selle valgu testimine lisaks muudele testidele aitab korralikult diagnoosida lihasdüstroofiat.Sümptomite analüüs aitab eristada ka üheksat erinevat lihasdüstroofiat. Neid eristatakse kliinilise esitusviisi järgi.
Enesekontroll / testimine kodus
Lihasdüstroofia esialgne diagnoos pannakse tavaliselt sümptomite ilmnemisel. Teie keha töötamise ja muutumise teadmiseks võtmine võib viia lihasdüstroofia kahtluseni.
Duchenne'i lihasdüstroofial, kõige levinumal tüübil, on spetsiifiline sümptomite kogum, mis viib inimesed järeldusele, et neil võib olla haigus.
Need sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Vaagna, puusade ja jalgade ümbruse lihaste nõrkus, mis põhjustab raskusi kõndimisel ja pagasiruumi kontrollimisel.
- Noor vanus. Lihasdüstroofia mõjutab tavaliselt lapsi, eriti Duchenne'i või Beckeri tüüpi.
- Raskused seistes ja kõndides.
- Ebakindel või kahlakas kõnnak.
- Kohmakus ja kukkumine.
Kui teil on mõni neist sümptomitest, peate tingimata külastama oma arsti kohe. Ta võib teha kliinilise uuringu ja testid lihasdüstroofia kinnitamiseks või välistamiseks ja teie seisundi parima ravi alustamiseks.
Lihasdüstroofia arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Lihasdüstroofia on geneetiline haigus ja see on päritud ühelt teie vanemalt. Selle perekonna ajalugu on ka vihje selle kohta, et haigus põhjustab teie sümptomeid.
Laborid ja testid
Kui teie arst on teie lihasnõrkuse kliiniliselt hinnanud, võib ta diagnoosi kinnitamiseks tellida spetsiaalsed testid. Need võivad hõlmata järgmist:
- Vereanalüüsid. Spetsiifilised ensüümid vabanevad vereringesse, kui toimub lihaste raiskamine. Need ensüümid, mida nimetatakse seerumi kreatiinkinaasiks ja seerumi aldolaasiks, võivad tähendada, et lihasdüstroofia tõttu toimub lihaste raiskamine.
- Geneetiline testimine. Kuna lihasdüstroofia on pärilik seisund, võib teie ja teie vanemate jaoks teha geneetilisi teste, et teha kindlaks, kas teie X-kromosoomis on spetsiifiline düstrofiini geen. See võib kinnitada lihasdüstroofia diagnoosi.
- Tugevuse testimine. Tugevuse testimine dünamomeetri abil annab teie tugevuse täpse mõõtmise ja võib viia teie arsti lihasdüstroofia kinnitamiseni.
- Lihaste biopsia. Lihasbiopsia on test, kus väike osa teie lihaskoest eemaldatakse ja uuritakse mikroskoobi all. Uuring võib paljastada teavet spetsiifiliste geenide ja valkude kohta, mis põhjustavad lihasdüstroofiat, mis viib diagnoosini.
- Südame testimine. Mõnikord võib lihasdüstroofia mõjutada südamelihaskoe. Südame teste võib teha, et teha kindlaks, kas teie süda on teie seisundist mõjutatud.
- Elektromüogrammi (EMG) testimine. Lihase funktsiooni mõõtmiseks tehakse EMG test. Lihase funktsiooni langus võib viidata lihasdüstroofiale.
Tavaliselt ei tehta lihasdüstroofia diagnoosi ühe konkreetse testi või mõõtmisega; teie seisundi täpse diagnoosi kujundamiseks kasutatakse pigem paljusid katseid ja teie kliinilist esitust.
Pildistamine
Kuigi lihasdüstroofia diagnoos pannakse suuresti kliiniliste uuringute, geenitestide ja vereanalüüside abil, võib teie arst määrata magnetresonantstomograafia (MRI) testi. Seda kasutatakse lihaste massi ja koe hindamiseks. Sageli, kui lihased raiskavad, asendatakse see rasvkoega; selle hindamiseks võib kasutada MRT-d.
Diferentsiaaldiagnoos
Isegi kui teie kehas (või ühes kehapiirkonnas) on nõrkus, ei tähenda see tingimata, et teil on lihasdüstroofia. Muud tingimused võivad põhjustada ka lihasnõrkust. Need võivad hõlmata järgmist:
- Emakakaela- või nimmeosa müelopaatia. See on nõrkus, mille põhjustab selgroo perifeerse närvi kokkusurumine.
- Neuroloogilised seisundid. Muud neuromuskulaarsed seisundid võivad põhjustada nõrkust. Need võivad hõlmata hulgiskleroosi (MS) või amüotroofset lateraalset skleroosi (ALS).
- Ravimitest põhjustatud nõrkus. Mõned ravimite kõrvaltoimed võivad põhjustada lihasvalusid ja nõrkust. Teie arst ja apteeker võivad aidata kindlaks teha, kas see põhjustab teie nõrkust.
Kui tunnete lihaste ebanormaalset raiskamist või nõrkust, peate kohe pöörduma arsti poole. Ta saab läbi viia tervikliku uuringu ja määrata kindlaks lihasdüstroofia diagnoosi või selle välja jätta. Nii saate alustada oma seisundi parimat ravi ja hooldamist.
Kuidas ravitakse lihasdüstroofiat- Jaga
- Klapp
- E-post