Sisu
- Mis on pärilik hulgine eksostoos?
- Millised on päriliku hulgieksostoosi sümptomid?
- Päriliku mitmekordse eksostoosi diagnoosimine
- Pärilik mitmekordse eksostoosi ravi
Mis on pärilik hulgine eksostoos?
Pärilik hulgine eksostoos, mida nimetatakse ka diafüüsi aklaasiks, on geneetiline seisund, mille üks vanem annab sageli lapsele edasi, kuid selle võib põhjustada ka geneetiline mutatsioon, see tähendab, et see võib muutuse tagajärjel tekkida iseenesest. Päriliku mitmekordse eksostoosi geen toodab valku, mis mõjutab luude kasvu ja arengut, põhjustades kondiseid kasvu, mida nimetatakse eksostoosideks.
Eksostoose liigitatakse kahel viisil: istuvad või astmelised. Istuvad eksostoosid on püsivalt kinnitatud või fikseeritud ja laiad, astmelised eksostoosid aga kitsa varrega.
Pärilikku hulgieksostoosi diagnoositakse tavaliselt umbes 3–4-aastaselt, kui ilmneb esimene eksostoos. Eksostoosid muutuvad lapse kasvades silmatorkavamaks, kuid lakkavad arenemast, kui laps saab küpsuse.
Millised on päriliku hulgieksostoosi sümptomid?
Kasvud võivad põhjustada valulikkust, kui need tekivad kõõluste või kergesti põrutatavate alade all.
Muud probleemid, mis võivad tekkida päriliku mitmekordse eksostoosi tõttu, on järgmised:
- Rõhk kõõlustele, närvidele ja anumatele
- Kasvudest tingitud nurkdeformatsioonid kätes ja jalgades
- Jäsemed pikendavad erinevusi, kui üks jäseme on kasvudega rohkem seotud kui teine
- Kasvud võivad muutuda pahaloomuliseks (vähkkasvajaks) ka väikesel protsendil patsientidest, umbes 5 protsendil
Päriliku mitmekordse eksostoosi diagnoosimine
Kõigepealt tehakse füüsiline eksam, mis aitab kindlaks teha kasvupiirkondi ja luude arvu. Seejärel tehakse röntgenikiirgus kõikidest piirkondadest, kus on ebamugavusi. Kondikasvude edasiseks hindamiseks võib kasutada kompuutertomograafiat ja mis tahes intraspinaalse kasvu välistamiseks võib tellida MRI-uuringu.
Pärilik mitmekordse eksostoosi ravi
Päriliku mitmekordse eksostoosi ravi on kõigi kasvajate kirurgiline eemaldamine, mis põhjustab valu või ebamugavust või häirib lapse liikumist.
Alajäsemetes ja randmes võib hemiepifüsiodeesi, kirurgilisi protseduure, mis mõjutavad kasvuplaate, et parandada luude mis tahes asendit tulevase kasvu ajal.