Sisu
Pärilik hemokromatoos on geneetiline haigus, mis põhjustab kehas liigse raua kogunemist. Raua kuhjumine kehas võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, nagu väsimus, nõrkus, liigesevalu, pronksvärviga nahk, kõhuvalu ja seksuaalprobleemid.Hemokromatoosi diagnoosimiseks kasutatakse lisaks verele ja geenitestidele üksikasjalikku perekonna ajalugu. Kujutise katseid ja maksa biopsiat võib kasutada ka raua kogunemise olemasolu ja / või määra hindamiseks erinevates elundites.
Hemokromatoosi ravi hõlmab vere eemaldamist (nn flebotoomiat), et vähendada keha rauasisaldust.
Põhjus
Pärilik hemokromatoos on autosoomne retsessiivne geneetiline häire ja seda esineb kõige sagedamini Põhja-Euroopa päritolu inimestel.
Päriliku hemokromatoosiga neelab inimene liiga palju rauda, mis põhjustab täiendava raua ladustamist erinevates elundites, näiteks maksas, südames, kõhunäärmes ja teatud endokriinsetes näärmetes, nagu hüpofüüsi ja kilpnääre.
Sümptomid
Päriliku hemokromatoosi varases staadiumis inimestel tavaliselt sümptomeid pole. Kui sümptomid arenevad, on need tavaliselt ebamäärased ja mittespetsiifilised (näiteks krooniline väsimus või nõrkus). Haiguse progresseerumisel tekivad raua akumuleerumisega seotud sümptomid konkreetsetes organites - näiteks suurenenud maksast parempoolne kõhuvalu.
Muud päriliku hemokromatoosi võimalikud sümptomid ja tunnused on järgmised:
- Liigesevalu ja jäikus
- Südameprobleemid (sh südamepuudulikkus ja arütmia)
- Kilpnäärme alatalitlus
- Diabeet
- Pronksist naha värvimuutus
- Meeste impotentsus ja / või libiido kaotus
- Naiste menstruatsioonihäired
- Luutiheduse kaotus (osteoporoos)
Enamikul inimestel tekivad päriliku hemokromatoosi sümptomid alles siis, kui nad on üle 40-aastased, kui rauasisaldusel on olnud aega kehas koguneda. Selleks etapiks võib akumuleerumine kahjustada maksa funktsiooni ja suurendada maksavähi riski.
Diagnoos
Päriliku hemokromatoosi diagnoos võib ilmneda erinevas vanuses, kuid sellega kaasneb üldjuhul perekonna ajalugu, samuti vere- ja geenitestid.
Näiteks lastega on levinud stsenaarium, et vanemal lähedasel sugulasel diagnoositakse hemokromatoos ja seejärel, kuna tegemist on geneetilise haigusega, läbivad testid ka teised pereliikmed. Nii et tema lastearst võib lapse testida juba enne, kui tal on mingeid sümptomeid, just tema perekonna ajaloo tõttu.
Teise võimalusena võib täiskasvanu end testida, kuna tal hakkavad tekkima haiguse sümptomid, perekonnas on esinenud raua ülekoormust või tal on tõendeid maksahaiguse või ebanormaalsete raua laboriuuringute kohta.
Vereanalüüsid
Hemokromatoosi testimine algab sageli vereprooviga, mida nimetatakse rauapaneeliks ja mis mõõdab raua hulka inimese kehas.
Päriliku hemokromatoosiga isikul ilmnevad järgmised ebanormaalsed vereanalüüside tulemused:
- Suurenenud transferriini küllastus
- Kõrgenenud ferritiin
- Kõrgenenud seerumi rauasisaldus
- Raua sidumise koguvõime (TIBC) vähenemine
Kui teie raua-uuringud on raua ülekoormuse suhtes kahtlased, jätkab teie arst geenitestide tegemist.
Geneetiline testimine
Geneetiliste testide abil otsib arst defektset geeni (HFE geen), mis põhjustab pärilikku hemokromatoosi, sealhulgas kahte tavalist geenimutatsiooni C282Y (kõige tavalisem) ja H63D.
Praeguse seisuga on programmi C282Y mutatsiooni ei soovitata, kuna see pole kulutõhus. Pealegi on C282Y mutatsioon tavaline; isegi kui inimesel on muteerunud HFE geeni kaks koopiat, ei teki enamikul raua ülekoormust.
Ameerika meditsiinigeneetika ja genoomika kolledž soovitab geneetilisi teste teha ainult nende inimeste puhul, kellel on perekonnas esinenud pärilikku hemokromatoosi või kellel on raua ülekoormuse tunnuseid (tühja kõhuga transferriini küllastustase üle 45%).
Harvem võivad arstid kaaluda raskete ja püsivate sümptomitega (näiteks väsimus, seletamatu tsirroos, liigesevalu, südameprobleemid, erektsioonihäired või diabeet) inimeste testimist.
Spetsialisti saatekiri
Kui leitakse, et inimesel on muteerunud HFE geeni suhtes homosügoot, suunatakse ta tavaliselt maksahaigustele spetsialiseerunud arsti juurde (nimetatakse hepatoloogiks või gastroenteroloogiks).
Sel hetkel tellitakse sageli mitmesuguseid katseid, et teha kindlaks, kas (ja kui palju) on raua ülekoormus. Mõned neist testidest võivad hõlmata järgmist:
- Maksafunktsiooni testid
- Maksa ja südame magnetresonantstomograafia (MRI)
- Maksa biopsia
Ravi
Hemokromatoosi peamine ravi on terapeutiline flebotoomia, mis on ohutu, odav ja otsene ravi.
Flebotoomia
Flebotoomia on protseduur, mille käigus patsiendil eemaldatakse osa verest (umbes 500 milliliitrit) üks või kaks korda nädalas mitu kuud kuni aasta, sõltuvalt raua ülekoormuse raskusastmest. Kui rauasisaldus on normaliseerunud, on hooldusflebotoomia tavaliselt vajalik iga paari kuu tagant, sõltuvalt sellest, kui kiiresti raud kehas koguneb.
Elustiilistrateegiad
Raua ülekoormuse vältimiseks võivad arstid soovitada oma patsientidel vältida rauapreparaate, samuti C-vitamiini toidulisandeid, mis suurendavad raua imendumist soolestikus.
Hemokromatoosiga inimestel on toorkarpide tarbimise vältimine oluline ka bakteritest nakatumise ohu tõttu (Vibrio vulnificus), mis arenevad rauarikkas keskkonnas.
Lõpuks, kuna maksakahjustus on hemokromatoosi tagajärg, on oluline alkoholi tarbimist mõõdukalt ja maksahaiguse korral täielikult alkoholi vältida.
Enamik päriliku hemokromatoosiga inimesi ei vaja vähendatud raua dieeti. Praegu pole tõendeid selle kohta, et rauarikaste toitude, nagu punane liha, tarbimise piiramine muudab haiguse kulgu märkimisväärselt.
Sõna Verywellist
Kui arvate, et teil (või teie lapsel) on oht või võivad esineda hemokromatoosi sümptomid, rääkige palun oma esmatasandi arsti või spetsialistiga, näiteks gastroenteroloogiga. Hemokromatoosi varajane ravi aitab lahendada paljusid sümptomeid ja vältida tulevasi tüsistusi.