Sisu
- Kuidas geneetika tsöliaakia puhul rolli mängib
- Gluteenitundlikkuses osalevad geenid
- Teised geenid, mis on potentsiaalselt seotud gluteenitalumatusega
- Alumine rida
Tsöliaakiahaigetel, keda kõige paremini mõistetakse viie eri tüüpi gluteeni "allergia" all, on peaaegu alati üks kahest väga spetsiifilisest geenist. Tegelikult kasutavad arstid tsöliaakia välistamiseks tavapäraselt geenitestimist - kui teil pole tsöliaakia tekkeks vajalikku geeni, pole teil peaaegu kindlasti seda seisundit.
Mitte-tsöliaakia gluteenitundlikkuse geneetika on palju vähem selge.
Kuidas geneetika tsöliaakia puhul rolli mängib
"Tsöliaakia geenid" ilmnevad umbes 35–40% kogu elanikkonnast ja see, et teil on geenid, ei tähenda, et teil tekiks tingimata tsöliaakia - see tähendab lihtsalt seda, et teil on selleks geneetiline potentsiaal.
Geenid, mis soodustavad teid tsöliaakia tekkeks, on tuntud kui HLA-DQ geenid ja neid leidub meie DNA HLA II klassi kompleksis. Igaüks saab ühe eksemplari HLA-DQ geenist emalt ja teise koopia HLA-DQ geenist oma isalt.
HLA-DQ geene on neli üldtüüpi, mida nimetatakse HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 ja HLA-DQ4. HLA-DQ1 on veel jaotatud HLA-DQ5 ja HLA-DQ6, HLA-DQ3 aga veel HLA-DQ7, HLA-DQ8 ja HLA-DQ9.
Kuna kõik saavad kaks HLA-DQ geeni (ühe emalt ja teise isalt), võib inimesel olla üks paljudest, paljudest erinevatest geenikombinatsioonidest. Mõned neist geenidest soodustavad teid tsöliaakia vastu, samas kui esialgsed uuringud näitavad, et teised geenid võivad eelsooduda gluteenitundlikkust.
Me teame, et valdaval enamikul biopsiaga tõestatud tsöliaakiaga inimestel on kas HLA-DQ2 või HLA-DQ8 (HLA-DQ3 alamhulk). Kuna aga umbes 35% või 40% elanikkonnast kannab ühte või mõlemat neist tsöliaakia geenidest, ei tähenda geenide omamine seda, et kindlasti saaksite tsöliaakia - sellega on seotud ka teisi (peamiselt avastamata) tegureid.
Gluteenitundlikkuses osalevad geenid
Gluteenitundlikkuse osas näib, et mõnede eeluuringute kohaselt ei ole tsöliaakia geenid eriti mängus.
Marylandi ülikooli tsöliaakiauurija dr Alessio Fasano 2011. aasta alguses avaldatud gluteenitundlikkuse uuringus analüüsisid autorid gluteenitundlikkusega diagnoositud inimeste geene ja võrdlesid neid teise inimrühmaga, kellel kõigil oli nn kuldstandard "tsöliaakia diagnoosimine vereanalüüside ja biopsia abil.
Teadlased leidsid, et ainult 56% gluteenitundlikena diagnoositud inimestest kandis DQ2 või DQ8, mis näitab, et need geenid osalevad gluteenitundlikkuse arengus palju vähem kui tsöliaakia arengus. Kuid geenid ilmnesid gluteenitundlikkusega inimestel sagedamini kui üldises populatsioonis, nii et võib-olla võivad nad gluteenitundlikkuses mängida mingit rolli - pole lihtsalt selge, millist rolli nad võivad mängida.
Muidugi soovivad paljud arstid näha, kuidas dr Fasano leiud korduvad, enne kui nad nõustuvad gluteenitundlikkuse olemasoluga. Dr Fasano töötab praegu välja biomarkerid, mis võivad viia gluteenitundlikkuse testi tegemiseni.
Teised geenid, mis on potentsiaalselt seotud gluteenitalumatusega
EnteroLabi gluteenitundlikkuse testimise protsessi välja töötanud dr Kenneth Fine ütleb, et usub, et kõik, kellel on geenid HLA-DQ2 ja HLA-DQ8, "esitavad gluteeni immuunsüsteemile reaktsiooniks - st olge gluteenitundlikud".
Kuid need, kellel on HLA-DQ2 ja HLA-DQ8, pole gluteenitundlikkuse poolest üksi, ütleb dr Fine. Ta usub, et kõigil, kellel on HLA-DQ1 ja HLA-DQ3, on eelsoodumus gluteenitundlikkuse suhtes. See tähendab, et dr Fine sõnul on ainult inimesed, kellel on kaks HLA-DQ4 koopiat (vähem kui 1% USA elanikkonnast), geneetiliselt indutseeritud gluteenitundlikkuse suhtes immuunsed. Tema arvates on ülejäänud haigusseisundi väljaarendamiseks geneetiline potentsiaal.
Inimesed, kellel on kaks spetsiifiliste geenide koopiat, näiteks HLA-DQ7 (HLA-DQ3 vorm, mis on sarnane HLA-DQ8-ga), riskivad gluteenile väga tugevate reaktsioonidega, nii nagu inimestel, kellel on kaks HLA-DQ2 koopiat, võivad tekkida väga rasked tsöliaakiad haigus, ütleb ta.
Pidage meeles, et teised tsöliaakia ja gluteeni tundlikkuse geneetikat uurivad doktor Fine trahvi ei ole kordanud, seega pole selge, kas see kinnitatakse või mitte. Kui aga tema ennustused osutuvad täpseks, tähendaks see, et peaaegu kõigil USA-s on gluteenitundlikkuse arendamiseks vajalikud põhigeenid. Kuid kuna kõigil pole seda seisundit (vt minu artiklit Kui paljudel inimestel on gluteenitundlikkus?), Peavad sellega seotud olema ka muud tegurid ja geenid.
Alumine rida
Teised teadlased peavad neid esialgseid tulemusi ja hüpoteese veel kinnitama, et neid meditsiinis laialdaselt aktsepteeritakse, ja arstide seas on palju skeptitsismi selle suhtes, kas gluteenitundlikkus üldse eksisteerib. Kõige selle põhjal ei saa gluteenitundlikkuse geenitestimine tõenäoliselt praegu reaalses maailmas kasulikuks või praktiliseks, kui üldse.
Siiski jätkavad nii dr Fasano kui ka dr Fine, gluteenitundlikkuse geneetika küsimust. Nende uuringud näitavad, et isegi kui teie tsöliaakia geeni test oli negatiivne, võib teil siiski olla probleeme gluteeniga.
EnteroLabi infoleht: korduma kippuvad küsimused tulemuste tõlgendamise kohta.
- Jaga
- Klapp
- E-post