Ülevaade kogu genoomi hõlmavatest uuringutest

Posted on
Autor: Roger Morrison
Loomise Kuupäev: 3 September 2021
Värskenduse Kuupäev: 9 Mai 2024
Anonim
Ülevaade kogu genoomi hõlmavatest uuringutest - Ravim
Ülevaade kogu genoomi hõlmavatest uuringutest - Ravim

Sisu

Kogu genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud (GWAS) on vaatluskatsed, mis vaatavad kogu genoomi, püüdes leida seoseid (seoseid) DNA konkreetsete alade (lookused) ja teatud tunnuste, näiteks tavaliste, krooniliste haiguste vahel. Need ühendused võivad inimesi mitmel viisil mõjutada.

Haiguse geneetiliste riskitegurite kindlakstegemisel võivad teadmised viia varase avastamise või isegi ennetusmeetmeteni. GWAS võib ka ravi paremaks muuta, võimaldades teadlastel kavandada ravimeetodeid haigusseisundi (täppismeditsiini) spetsiifilisel aluseks oleval bioloogial, mitte ravida paljudele neist seisunditest ühise lähenemisviisiga.

Kuidas GWAS võib muuta meie arusaama geneetilisest haigusest

Praegusel ajal on suur osa meie geneetilisest arusaamast haigusest seotud aeg-ajalt seisundid, mis on seotud ühe spetsiifilise geenimutatsiooniga, näiteks tsüstiline fibroos.

GWAS-i potentsiaalne mõju on märkimisväärne, kuna need uuringud võivad paljastada genoomis laiemalt seni tundmatuid variatsioone, mis on seotud paljude tavaliste, keeruliste krooniliste seisunditega.


Selle kiire näide on see, et GWAS-i on juba kasutatud kolme geeni tuvastamiseks, mis moodustavad 74% vanusega seotud kollatähni degeneratsiooni põhjustatud riskist - seda seisundit ei olnud varem peetud geneetiliseks haiguseks.

Genoomi hõlmavate ühingu uuringute (GWAS) ülevaade

Enne kogu genoomi hõlmavate assotsiatsiooniuuringute (GWAS) üksikasjade uurimist on kasulik need uuringud määratleda suure pildi vaatenurgast.

GWAS-i võib määratleda testidena, mis võivad lõpuks tuvastada (sageli mitu) geeni, mis põhjustavad mitmeid tavalisi, kroonilisi haigusseisundeid, mida varem arvati olevat seotud ainult keskkonna või elustiili mõjutavate teguritega. Geenide abil, mis tõstavad haigusseisundi riski, saaksid arstid skriinida riskirühma kuuluvaid inimesi (või pakkuda ennetusstrateegiaid), kaitstes samal ajal inimesi, kes ei ole ohus sõeluuringuga seotud vältimatute kõrvaltoimete ja valepositiivide eest.

Geneetiliste seoste tundmaõppimine tavaliste haigustega võib aidata ka teadlastel avastada selle aluseks olevat bioloogiat. Enamiku haiguste puhul on ravi suunatud peamiselt sümptomite ravimisele ja kõigile ühetaoliselt. Bioloogiat mõistes saab kavandada ravimeetodeid, mis jõuavad probleemi juureni, ja isikupärastatud viisil.


Geneetika ja haiguste ajalugu

Kogu genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud viidi esmakordselt läbi 2002. aastal, inimese genoomiprojekti lõpuleviimine 2003. aastal tegi need uuringud täielikult võimalikuks. Enne GWAS-i piirdus haiguse geneetilise aluse mõistmine peamiselt "ühe geeni" seisunditega, millel oli väga märkimisväärne mõju (näiteks tsüstiline fibroos või Huntingtoni tõbi) ja suurte geneetiliste muutustega (näiteks täiendava 21. kromosoomi olemasolu koos Downi sündroom). Spetsiifiliste geenide leidmine, mis võivad olla seotud haigusega, oli suur väljakutse, kuna tavaliselt uuriti ainult konkreetseid geene.

Erinevalt "ühe geeni" tingimustest on tõenäoline, et kõige keerukamate krooniliste haigustega on seotud palju geene paljudest erinevatest piirkondadest.

Geenide, DNA ja kromosoomide aluste mõistmine

Ühe nukleotiidi polümorfismid (SNP) ja geneetiline variatsioon

Kogu genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud otsivad kogu genoomis spetsiifilisi lookusi (ühe nukleotiidi polümorfismid), mis võivad olla seotud mingi tunnusega (näiteks haigusega). Ligikaudu 99% pluss inimese genoomist on kõigi inimeste puhul identne. Teine osa, vähem kui 1% inimese genoomist, sisaldab erinevusi inimeste vahel, mis võivad esineda kõikjal genoomis, kogu meie DNA-s.


Üksiknukleotiidsed polümorfismid (SNP) on ainult üks genoomis leiduvate geneetiliste variatsioonide tüüp, kuid on kõige levinum.

Kogu genoomi hõlmavad uuringud otsivad neid spetsiifilisi lookusi või SNP-sid (hääldatakse "juppidena"), et näha, kas mõned neist esinevad sagedamini konkreetse haigusega inimestel.

SNP-d on DNA piirkond, mis varieerub ühes nukleotiidis või aluspaaris. Nukleotiidid on alused, millest moodustuvad geneetilise koodi ehituskivid või tähed.

Aluseid on ainult neli, A (adeniin), C (tsütosiin), G (guaniin) ja T (tümiin). Hoolimata sellest, et tegemist on ainult neljast tähest koosneva "tähestikuga", on erinevate aluste loodud variatsioonid peaaegu piiramatud ja arvestavad erinevate inimeste omaduste erinevusi.

Kui palju SNP-sid on inimese genoomis?

Inimese genoomis on ligikaudu 300 miljardit nukleotiidi, millest ligikaudu üks 1000-st on SNP. Iga inimese genoom sisaldab nelja kuni viie miljoni SNP-d.

Alaealised ja suuremad SNP-d

SNP-d klassifitseeritakse suuremaks või väiksemaks sõltuvalt SNP sagedusest konkreetses populatsioonis. Näiteks kui 80% -l inimestest oli ühes asendis A (adeniin) ja 20% -l T (tümiin), siis A-ga SNP-d loeti suuremaks või tavaliseks SNP-ks ja SN-i T-alaealiseks SNP.

Kui SNP-d esinevad geenis, nimetatakse neid piirkondi alleelideks, enamikul neist on kaks võimalikku variatsiooni. Mõiste "väike alleeli sagedus" viitab lihtsalt vähem levinud alleeli või väiksema SNP sagedusele.

Mõnele haruldasele haigusele on iseloomulik üks haruldane SNP; Näiteks Huntingtoni tõbi. Kõige tavalisemate, keeruliste haiguste, näiteks II tüüpi diabeedi või südamehaiguste korral võib SNP-sid olla hoopis palju.

SNP-de asukohad

SNP-sid leidub genoomi erinevates funktsionaalsetes piirkondades ja see piirkond mängib omakorda rolli nende mõjus. SNP-d võivad asuda:

  • Geeni kodeeriv järjestus
  • Kodeerimata piirkond
  • Geenide vahel (intergeensed)

Kui SNP leitakse koos geeni kodeeriva järjestusega, võib see mõjutada selle geeni kodeeritud valku, muutes selle struktuuri nii, et sellel on kahjulik mõju, kasulik toime või puudub üldse mõju.

Kolme nukleotiidi (kolm SNP-d) iga segment kodeerib ühte aminohapet. Geneetilises koodis on aga üleliigne, nii et isegi kui üks nukleotiid muutub, ei pruugi see põhjustada valku erinevat aminohapet.

Aminohappe muutus võib muuta valgu struktuuri ja funktsiooni või mitte, ja kui jah, võib see põhjustada selle valgu erineva düsfunktsiooni. (Iga kolme aluse kombinatsioon määrab, milline 21 võimalikust aminohappest sisestatakse valgu teatud piirkonda.)

SNP-d, mis langevad mittekodeerivasse piirkonda või geenide vahele, võivad siiski avaldada mõju bioloogilisele funktsioonile, kus neil võib olla regulatiivne roll lähedalasuvate geenide ekspressioonis (need võivad mõjutada selliseid funktsioone nagu transkriptsioonifaktori seondumine jne).

SNP-de tüübid kodeeritavates piirkondades

Geeni kodeerivas piirkonnas on ka erinevat tüüpi SNP-sid.

  • Sünonüümne: Sünonüümne SNP ei muuda aminohapet.
  • Mittesünonüümne: Mittesünonüümsete SNP-de korral toimub aminohappes muutus, kuid need võivad olla kahte tüüpi.

Mittesünonüümsete SNP-de tüübid on järgmised:

  • Missense'i mutatsioonid: Seda tüüpi mutatsioonide tulemuseks on valk, mis ei tööta korralikult või ei tööta üldse.
  • Lolluse mutatsioonid: Need mutatsioonid põhjustavad enneaegset stoppkoodonit, mille tulemuseks on valgu lühenemine.

SNP-d vs mutatsioonid

Mõisteid mutatsioon ja SNP (variatsioon) kasutatakse mõnikord vahetatult, ehkki mutatsiooni terminit kasutatakse sagedamini haruldaste geneetiliste variantide kirjeldamiseks; SNP-d kasutatakse tavaliselt tavaliste geneetiliste variatsioonide kirjeldamiseks.

Sugurakk vs somaatilised mutatsioonid

Vähi sihipäraste ravimeetodite (ravimid, mis on suunatud kasvaja kasvu ajendavatele spetsiifilistele geneetilistele muutustele või vähirakkude mutatsioonidele) hiljuti lisamisega võib geenimutatsioonide arutamine olla väga segane. Vähirakkudes leitud mutatsioonide tüübid on kõige sagedamini somaatilised või omandatud mutatsioonid.

Somaatilised või omandatud mutatsioonid esinevad raku vähirakuks muutumise protsessis ja esinevad ainult nendes rakkudes, millest nad pärinevad (näiteks vähkkasvaja kopsurakud). Kuna need on omandatud pärast sündi, ei ole nad pärilikud ega kandu edasi ühelt põlvkonnalt teisele.

Kui need omandatud muutused või mutatsioonid hõlmavad muutusi ühes aluses, nimetatakse neid tavaliselt üheks nukleotiidiks muutmine SNP asemel.

Sugurakk või pärilikud mutatsioonidon seevastu mutatsioonid või muud geneetilised muutused DNA-s, mis esinevad sünnist (eostamisest) ja võivad olla päritavad.

Pärilikud vs omandatud geenimutatsioonid: millised on erinevused?

GWAS-i puhul keskendutakse pärilikele geneetilistele variatsioonidele ja seetõttu ka idurakkude mutatsioonidele, mida võib leida.

Kuidas SNP-d võivad bioloogiat mõjutada

Paljud SNP-d mõjutavad otseselt bioloogiat vähe, kuid võivad olla väga kasulikud markerid selle genoomi piirkonna leidmiseks. Kuigi SNP-sid võib esineda geenis, leidub neid sagedamini mittekodeerivates piirkondades.

Kui teatud SNP-d leitakse kogu genoomi assotsiatsiooniuuringutes seostatud tunnusega, kasutavad teadlased seejärel SNP lähedal asuva DNA piirkonna uurimiseks täiendavaid katseid. Seda tehes võivad nad seejärel tuvastada mõne omadusega seotud geeni või geenid.

Seos üksi ei tõesta, et SNP (või konkreetne geen SNP lähedal) põhjused omadus; on vaja täiendavat hindamist. Teadlased võivad geeni poolt genereeritud valku uurida, et hinnata selle funktsiooni (või düsfunktsiooni). Seda tehes on mõnikord võimalik välja selgitada bioloogia, mis selle haiguseni viib.

Genotüüp ja fenotüüp

SNP-dest ja omadustest rääkides on kasulik määratleda veel kaks terminit. Teadus on väga pikka aega teadnud, et geneetilised variatsioonid on seotud fenotüüpidega.

  • Genotüübid viitavad geneetilistele variatsioonidele, näiteks SNP-de variatsioonidele.
  • Fenotüübid viitavad omadustele (näiteks silmade või juuste värv), kuid võivad sisaldada ka haigusi, käitumisomadusi ja palju muud.

Analoogia põhjal võivad teadlased GWAS-iga otsida SNP-sid (geneetilisi variatsioone), mis on seotud eelsoodumusega olla blond või brünett. Nagu kogu genoomi hõlmava uuringu järeldused, ei tähenda seos (korrelatsioon) genotüübi (antud juhul SNP-de) ja omaduse (näiteks juuste värv) vahel tingimata, et geneetilised leiud on põhjust tunnuse.

SNP-d ja inimeste haigused

Oluline on märkida, et levinud haiguste korral ei ole konkreetne SNP tavaliselt ainult haiguse põhjus, vaid enamasti on kombineeritud mitu SNP-d (või vähemalt läheduses asuvat geeni), mis võivad haigusele erineval määral kaasa aidata ( raskusastmega) ja erineval viisil.

Lisaks kombineeritakse SNP-de variatsioone tavaliselt teiste geneetiliste tegurite ja keskkonna / elustiili riskiteguritega. Mõned SNP-d võivad olla seotud ka mitme haigusega.

Kõik SNP-d pole "halvad" ja mõned SNP-d (nagu on leitud põletikulise soolehaigusega) võivad pigem vähendada haiguse riski kui suurendada riski. Sellised leiud võivad viia teadlasteni haiguste parema raviviisi leidmisele, õppides tundma geeni poolt kodeeritud valku ja proovides toiminguid ravimiga jäljendada.

Kuidas neid tehakse: meetodid ja tulemused

Kogu genoomi hõlmavad uuringud võivad olla erineva kujundusega, sõltuvalt vastatavast küsimusest. Üldiste meditsiiniliste seisundite (näiteks II tüüpi diabeet) uurimisel koguvad teadlased ühe rühma inimesi, kellel on haigus, ja teise rühma, kellel seda haigust pole (fenotüüp). Seejärel tehakse GWAS-id, et näha, kas genotüübi (SNP-de kujul) ja fenotüübi (haigus) vahel on mingeid seoseid.

Proovide võtmine

Nende uuringute läbiviimise esimene samm on saada osalejatelt DNA proovid. Seda saab teha vereproovi või põsesepiga. Proov puhastatakse DNA eraldamiseks rakkudest ja muudest vere komponentidest. Seejärel asetatakse eraldatud DNA kiibile, mida saab skannida automatiseeritud masinas.

Variatsioonide skaneerimine ja statistiline analüüs

Seejärel skaneeritakse kogu DNA proovide genoom, et otsida geneetilisi variatsioone (SNP-sid), mis on seotud haiguse või muu tunnusega, või kui konkreetseid SNP-sid (variatsioone) nähakse haigusrühmas rohkem. Kui leitakse variatsioone, tehakse seejärel statistiline analüüs, et hinnata, kas variatsioonid kahe rühma vahel on statistiliselt olulised.

Teisisõnu analüüsitakse tulemusi, et teha kindlaks tõenäosus, et haigus või tunnus on tõepoolest seotud geneetilise variatsiooniga. Seejärel kuvatakse need tulemused Manhattani graafikul.

Täiendav analüüs ja järelkontroll

Leidude hindamisel kasutavad teadlased genotüübi ja fenotüübi andmebaase (GWAS-i kataloog), et võrrelda teadaolevaid võrdlusjärjestusi leitud leidudega. Rahvusvaheline HapMapi projekt (2005) andis aluse, mis koos inimgenoomi projekti lõpuleviimisega on need uuringud võimaldanud.

Variatsioonide avastamise korral seostatakse neid haigusega, kuid mitte tingimata haiguse põhjustajaga ning viiakse läbi täiendavaid katseid, et uurida lähemalt genoomi piirkonda piirkonnas, kus SNP-d leiti.

See hõlmab sageli kindla piirkonna (vaadates DNA aluspaaride järjestust), konkreetse piirkonna või kogu eksoni sekveneerimist.

Võrdlus teiste geneetiliste testidega

Enamik haruldasi geneetilisi haigusi on põhjustatud geenimutatsioonist, kuid samas geenis võib esineda mitmeid erinevaid variatsioone (mutatsioone).

Näiteks kuuluvad BRCA geeni mõnekümne variatsiooni mõiste BRCA mutatsioon alla. Nende variatsioonide otsimiseks saab kasutada sidemeanalüüsi. Sellest pole siiski palju abi, kui vaadata tavalisi keerukaid haigusi.

Piirangud

Nagu enamiku meditsiiniliste testide puhul, on ka kogu genoomi hõlmavatel uuringutel piiranguid. Mõned neist hõlmavad järgmist:

  • Geneetilised piirangud: Kõik haiguste riskid (geneetilised või keskkonnaga seotud) ei ole põhjustatud tavalistest variantidest. Näiteks on mõned seisundid põhjustatud väga haruldastest variantidest ja teised suuremate muutuste tõttu genoomis.
  • Vale negatiivid: GWAS ei pruugi tuvastada kõiki variante, mis on seotud konkreetse terviseseisundiga, ja annab seeläbi seoste kohta vähem täielikku teavet.
  • Vale positiivsed: Kindlasti võib lookuste ja haiguste vahel tuvastada seoseid, mis tulenevad pigem juhusest kui seosest nende kahe vahel. Mõne inimese jaoks on üks suuremaid muresid see, et GWAS-i leitud seosel ei pruugi olla haiguse suhtes tõelist tähtsust.
  • Vead: Kogu genoomi hõlmavate uuringute puhul on alati vea võimalus, kusjuures see võib esineda mitmel pool, alustades kehvast proovivõtust, vigadest DNA eraldamisel ja kiibile rakendamisel, automatiseerimisel tekkida võivate masinavigade korral. Kui andmed on kättesaadavad, võib tekkida ka tõlgendusvigu. Hoolikas kvaliteedikontroll protsessi igal etapil on kohustuslik.

Neid uuringuid mõjutab ka valimi suurus, väiksema valimi suuruse korral on vähem tõenäoline, et saada olulist teavet.

Võimalik mõju ja kliinilised rakendused

Kogu genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud võivad haigusi mõjutada mitmel viisil, alates riski määramisest, ennetamisest, isikupärase ravi kavandamise ja palju muud. Nende uuringute suurim potentsiaal on siiski nende roll teadlastel aidata välja selgitada levinud, keeruliste meditsiiniliste seisundite aluseks olev bioloogia.

Praegusel ajal on paljud, kui mitte enamus haiguste ravimeetodeid, mõeldud aitama sümptomid haigusest.

Kogu genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud (koos järeluuringutega, nagu haruldaste variantide analüüs ja kogu genoomi järjestamine) võimaldavad teadlastel uurida eelkõige neid haigusi põhjustavaid bioloogilisi mehhanisme, pannes aluse nende põhjustega tegelevate ravimeetodite väljatöötamisele selle asemel, et lihtsalt sümptomeid ravida.

Sellised ravimeetodid on teoreetiliselt tõenäolisemad, põhjustades samal ajal vähem kõrvaltoimeid.

Haiguse vastuvõtlikkus ja seega varajane avastamine

Praegu põhinevad paljud meditsiiniliste seisundite skriinimiseks kasutatavad testid inimeste keskmisel riskil. Mõne tingimuse korral pole see kulutõhus ja võib kõigi sõelumiseks tegelikult rohkem kahju kui kasu tuua.

Saades teada, kas inimene on haigusele rohkem või vähem vastuvõtlik, võiks sõeluuringu kohandada just sellele inimesele, kas sõeluuringuid võib soovitada sagedamini, varasemas eas, teistsuguse testiga või võib-olla pole seda üldse vaja läbi vaadata .

Vastuvõtt riskiteguritele

Kõiki inimesi ei mõjuta keskkonnas olevad toksiinid võrdselt. Näiteks arvatakse, et naised võivad olla tubakas olevate kantserogeenide suhtes vastuvõtlikumad. Inimese kokkupuute suhtes vastuvõtlikkuse väljaselgitamine võib aidata teadlastel mitte ainult ennetusmehhanisme vaadata, vaid võib üldsust suunata ka muul viisil.

Võimalik näide on kohv. Kohvi ning erinevate vähkide ja muude haiguste riski kohta on tehtud palju uuringuid, mille tulemused on vastuolulised. Võib juhtuda, et vastus sõltub konkreetsest inimesest ja et kohvi joomine võib avaldada positiivset mõju ühele inimesele ja olla kahjulik teistele nende genoomi varieerumise tõttu.

Farmakogenoomika

Farmakogenoomika valdkonnas kasutatakse juba tulemusi, mis aitavad ennustada inimese reaktsiooni konkreetsele ravimile. Inimese geneetilise koostise variatsioonid võivad mõjutada ravimi efektiivsust, seda, kuidas see organismis metaboliseerub ja millised kõrvaltoimed võivad ilmneda. Testimine aitab nüüd mõnel inimesel ennustada, millised antidepressandid võivad olla tõhusamad.

Coumadin (varfariin) on verevedeldaja, mille väljatöötamine võib olla keeruline. Kui annus on liiga väike, võib see olla verehüüvete ennetamisel ebaefektiivne, mis võib viia kopsuemboolia, südameatakkide või isheemiliste insultideni. Spektri teisel poolel, kui annus on liiga suur (liiga palju verd vedeldatud), võib tulemus olla sama katastroofiline, kusjuures inimesed veritsevad näiteks ajusse (hemorraagiline insult).

Teadlased suutsid kasutada GWAS-i, et näidata variatsioone mitmetes geenides, millel on väga oluline mõju Coumadini annusele. See leid viis geneetiliste testide väljatöötamiseni, mida saab kliinikus kasutada arstide abistamiseks ravimi õige annuse määramisel.

Viirushaiguste diagnoosimine ja ravi

Mõned inimesed on teatud viirusnakkuste suhtes vastuvõtlikumad kui teised ja on teada, et inimesed reageerivad ravile erinevalt. GWAS-i ja järgmise põlvkonna järjestuse kombinatsioon võib aidata leida vastuseid mõlemale probleemile.

Näiteks võib geneetiline varieeruvus suurendada vastuvõtlikkust HPV-nakkuse ja emakakaelavähi suhtes. Teadmine, kes on vastuvõtlikum, võib aidata arstidel soovitada nii ennetamist kui ka sõeluuringuid. Teine näide, kus GWAS-ist võiks olla palju abi, on C-hepatiidi ravi, kuna inimesed võivad praegu saadaval olevatele ravimeetoditele reageerida väga erinevalt.

Prognoosi hindamine

Isegi ravi korral võivad mõnedel inimestel, kellel on väga sarnane diagnoos, olla haigusest väga erinevad tulemused. GWAS võib aidata tuvastada, kes reageerib hästi ja kes mitte. Halva prognoosiga inimest võib vajada agressiivsemat ravi, samas kui väga hea prognoosiga inimene võib vajada vähem ravi; selle ennetähtaegne teadmine võib sellele inimesele säästa kõrvaltoimeid.

Mida võib genoomne testimine teile öelda terviseriskide kohta

Näiteid GWAS-i õnnestumistest meditsiinis

2018. aasta seisuga oli tuvastatud enam kui 10 000 levinud haiguste (või muude tunnuste) lookust ja see arv kasvab kiiresti. On mitmeid näiteid selle kohta, kuidas need uuringud võivad muuta meditsiini nägu.

Mõned neist avastustest muudavad juba meie arusaama levinud haigustest.

Makulaarne degeneratsioon

Kogu genoomi hõlmavate assotsiatsiooniuuringute üks esimesi silmi avavaid järeldusi oli seotud vanusega seotud kollatähni degeneratsiooniga, mis on peamine pimeduse põhjus Ameerika Ühendriikides. Enne GWAS-i peeti makuladegeneratsiooni peamiselt keskkonna / elustiili haiguseks, millel oli vähe geneetilisi aluseid.

GWAS tegi kindlaks, et kolm geeni moodustavad 74% haiguse omistatavast riskist. See ei olnud üllatav mitte ainult seisundis, mida varem ei peetud geneetiliseks haiguseks, vaid need uuringud aitasid näidata haiguse bioloogilist alust, vaadeldes komplemendi valgu H geeni variatsiooni. See geen kodeerib valku mis reguleerib põletikku.

Seda teades saavad teadlased loodetavasti kujundada ravimeetodeid, mis on suunatud pigem põhjusele kui sümptomitele.

Põletikuline soolehaigus

GWAS on tuvastanud suure hulga põletikuliste soolehaiguste (haavandiline koliit ja Crohni tõbi) tekkega seotud lookusi, kuid leidis ka mutatsiooni, mis näib kaitsvat haavandilise koliidi tekke eest. Selle geeni poolt toodetud valku uurides saavad teadlased loodetavasti välja töötada ravimi, mis võiks samuti haigust kontrollida või ära hoida.

Paljud muud haigusseisundid

On palju levinumaid haigusseisundeid, mille korral GWAS on teinud olulisi järeldusi. Ainult mõned neist hõlmavad järgmist:

  • Alzheimeri tõbi
  • Osteoporoos
  • Enneaegne munasarjade puudulikkus (varajane menopaus)
  • II tüüpi diabeet
  • Psoriaas
  • Parkinsoni tõbi
  • Mõned südamehaiguste tüübid
  • Rasvumine
  • Skisofreenia

Sõna Verywellist

Kogu genoomi hõlmavad uuringud on juba parandanud meie arusaamist paljudest levinud haigustest. Nende uuringute vihjeid järgides, mis viitavad haiguse aluseks olevatele bioloogilistele mehhanismidele, on potentsiaal muuta mitte ainult ravi, vaid ka nende haiguste ennetamine tulevikus.