Mis on Downi sündroom?

Sisu

• Downi sündroomi tüübid
• Downi sündroomi sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi
• Toimetulek

Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21, on geneetiline häire, mis tekib siis, kui inimesel on kromosoomi 21 täielik või osaline lisakoopia. Seda iseloomustavad erinevad füüsikalised tunnused, teatud meditsiiniliste probleemide suurenenud risk ja erineval määral arengu ja intellektuaalse viivituse Riikliku Downi sündroomi seltsi (NDSS) andmetel sünnib häire USA-s igal aastal umbes 6000.

Kui olete just teada saanud, et teie enda lapsel on Downi sündroom, on teil tõenäoliselt lugematu arv küsimusi ja muresid. Võite isegi veidi karta, kuidas hoolite lapsest, kellel on tõenäoliselt kogu elu jooksul palju füüsilisi ja intellektuaalseid väljakutseid.

Kuna häire kirjeldas esmakordselt Briti arst nimega John Langdon Down 1866. aastal, on meditsiiniteadlased Downi sündroomi kohta palju õppinud, alates selle põhjustatud sümptomite ja omaduste mitmekesisuse mõistmisest kuni ravimeetodite ja hariduslike lähenemiste väljatöötamiseni, et aidata seda põdevaid inimesi. .

Downi sündroomiga lapse täieliku potentsiaali saavutamiseks on oluline varajane sekkumine. Vanemana on nii, et mida rohkem Downi sündroomi kohta teada saad ja mida varem seda õpid, seda paremini suudad sa oma last (ja iseennast) edukaks muuta.

Geneetika

Iga inimkeha rakk pärineb ühest viljastatud munarakust ehk sügootist, mis dubleerib ennast ikka ja jälle, et luua keha erinevad rakud ja koed. Downi sündroomi mõistmiseks aitab see omada algteadmisi kromosoomide ja geenide kohta.

Kromosoomid ja ka neil asuvad geenid tulevad paaridena. Iga kromosoom sisaldab geene, mis annavad konkreetset teavet keha kohta - alates silmavärvist ja potentsiaalsest kõrgusest kuni tunnuste, näiteks lohkudeni ja teatud haiguste riskini.

Mis põhjustab Downi sündroomi?

Tavaliselt pärivad inimesed mõlemalt vanemalt 23 paari kromosoome, kokku 46. Downi sündroomiga inimesed lõpetavad 47 kromosoomi, kuna nad saavad lisakoopia 21. kromosoomist. See juhtub siis, kui 21. kromosoomipaar muna või sperma ei õnnestu eralduda.

Downi sündroomi tüübid

Kuigi Downi sündroomi kliiniline katusmõiste on trisoomia 21, viitab see termin tegelikult ühele kolmest kromosoomi 21 anomaaliate tüübist. Kõik kolm Downi sündroomi tüüpi on geneetilised seisundid, kuid ainult 1 protsent Downi sündroomi juhtudest kandub vanematelt lapsele geenide kaudu.

Kolm Downi sündroomi tüüpi on:

• Täielik trisoomia 21: See on kõige tavalisem kromosomaalne anomaalia, mida lastel täheldatakse. See moodustab 95 protsenti Downi sündroomi juhtudest. Lisakromosoom pärineb emalt 88 protsenti ajast ja isalt 12 protsenti ajast.
• Translokatsiooni trisoomia 21: See juhtub siis, kui kaks kromosoomi, millest üks on number 21, liituvad otstes, luues nii kaks sõltumatut arvu 21 kromosoomi kui ka teise kromosoomi külge kinnitatud kromosoomi number 21. Ligikaudu kaks kolmandikku ümberistumistest toimub juhuslikult. Ülejäänud on päritud vanemalt, kes on tuntud kui "tasakaalustatud kandja". Kuigi translokatsiooni Downi sündroom esineb teistsuguse mehhanismi kaudu kui trisoomia 21, on haigusseisundit tähistavad füüsikalised ja tunnused samad.
• Mosaiigi trisoomia 21:Selles Downi sündroomi haruldases vormis, mis moodustab vaid 2–3 protsenti juhtudest, on ainult mõnel rakul kromosoom 21. lisakoopia. Mosaiikse Downi sündroomiga inimestel võivad olla täieliku trisoomia 21 kõik tunnused, mitte ükski või jäävad kuhugi vahepeale.

Downi sündroomi sümptomid

Downi sündroom on seotud paljude sümptomite ja omadustega. Kõigil inimestel, kellel on see haigus, pole neid kõiki, kuid on teatud, mis mõjutavad enamikku häirega inimesi.

Füüsilised omadused

Downi sündroomi kõige ilmsemateks omadusteks on füüsilised tunnused, mida tavaliselt on üsna lihtne ära tunda, sealhulgas väikesed, ülespoole pööratud, mandlikujulised silmad, väikesed näojooned, suur keel, mis võib veidi välja ulatuda, ja lühike jässakas kehaehitus. Peaaegu kõigil Downi sündroomiga imikutel on madal lihastoonus või hüpotoonia, mis võib aeglustada teatud füüsiliste verstapostide saavutamist. Hüpotoonia võib kaasa aidata ka ortopeedilistele probleemidele, nagu ebastabiilsed liigesed ja ülemise kaela anomaalia, mida nimetatakse atlantoaksiaalseks ebastabiilsuseks.

Paljud Downi sündroomiga inimesed tegelevad terve elu paljude meditsiiniliste probleemidega. Levinumad probleemid ulatuvad kuulmis- ja nägemisprobleemidest südamerikkedeni. Teised hõlmavad seedetrakti defekte ja kilpnäärmehaigusi. Downi sündroomiga lastel on umbes 2-3% leukeemia risk (vähi tüüp, mis mõjutab valgeid vereliblesid).

Arengu- ja õppeviivitused

Kõigil Downi sündroomiga inimestel on teatud määral intellektipuude või arengupeetus, mis tähendab, et nad kipuvad aeglaselt õppima ja võivad võidelda keerulise põhjenduse ja otsustusvõimega. Levinud on väärarusaam, et Downi sündroomiga lastel on õppimisvõimalused eelnevalt kindlaks määratud, kuid see on täiesti vale. Downi sündroomiga imiku vaimupuude astet on võimatu ennustada.

Isiksus, käitumuslikud ja psühholoogilised omadused

Downi sündroomi kohta levinud stereotüüp on see, et häiret põdevad inimesed on alati õnnelikud ja seltskondlikud. Tegelikult kogevad nad sama täielikku emotsioonide vahemikku, mida teisedki. See seisund on seotud ka ärevushäirete, depressiooni ja obsessiiv-kompulsiivse häirega.

Downi sündroomiga inimesi peetakse mõnikord kangekaelseks igapäevase elu keerukuse mõtestamiseks loomupärase rutiini ja ühetaolisuse vajaduse tõttu ning neile antakse teavet ise töötlemise viisina.

Downi sündroomi ühised omadused

Põhjused

Downi sündroom on põhjustatud kromosoomianomaaliast. Hinnanguliselt on 21. kromosoomis 400 geeni, mis tähendab põhimõtteliselt seda, et Downi sündroomiga inimestel on 400 "lisajuhist". Kuigi see kõlab hea asjana, on see tegelikult nagu lisades retseptile täiendavaid ja mittevajalikke koostisosi: saate ikkagi sama põhiroa, kuid märkimisväärsete muudatustega.

Tavaliselt juhtub see üsna juhuslikult. Downi sündroomi jaoks on siiski teada kolm riskitegurit.

Ema vanus on üks. Naise vananedes suureneb Downi sündroomiga lapse saamise võimalus.

Ema vanuse ja Downi sündroomi risk:

• Vanus 35: risk on 1 385-st
• Vanus 40: risk on 1-l 106-st
• Vanus 45: risk on 1 30-st

Lisaks sellele on naisel, kellel on üks Downi sündroomiga laps, tõenäolisemalt teine ​​selle häirega laps.Lõpuks võib Downi sündroomi perekonna ajalugu seostada häire suurema riskiga.

Downi sündroomi põhjused ja riskifaktorid

Diagnoos

Downi sündroomiga imiku saab tuvastada juba sündides või varsti pärast erilisi füüsilisi omadusi, näiteks tavalisest väiksem pea, ülespoole kaldus silmad, väike väljaulatuva keelega suu ja üks korts (mitte kaks) ) üle peopesa ning suure varba ja teise varba vahel.

Downi sündroomiga imikud kipuvad olema ka "disketid", st neil on madal lihastoonus (hüpotoonia). Ja mõned on sündinud teatud tõsiste terviseprobleemidega, mis on seotud Downi sündroomiga, näiteks südamerike ja seedetrakti defektid.

Selliste tunnustega lapse Downi sündroomi kinnitamiseks kinnitatakse kromosoomianalüüs, mida nimetatakse a karüotüüp, saab teha beebi vereproovi abil.

Kuid testimine on selline, et Downi sündroom võidakse tuvastada (või vähemalt kahtlustada) ka enne sündi. Sünnieelne läbivaatus ja testid mis aitavad ennustada, et Downi sündroomiga laps sünnib, hõlmavad järgmist:

• Ultraheli:Seda nimetatakse ka sonogrammiks, see areneva loote pildistamise test võtab mõnikord üles peened füüsilised tunnused, mis viitavad Downi sündroomi suurenenud riskile.
• Ema seerumi skriinimine:Raseduse 13. – 28. Rasedusnädala vaheline rasedate emade vereanalüüs võib neljakordne ekraan näidata, et lootel on Downi sündroomi oht. See pole siiski kindel diagnoos.
• Amniotsentees:See test hõlmab lootevee proovi kasutamist karüotüübi loomiseks. Kui kohal on lisanumber 21, diagnoositakse Downi sündroom. Amnio tehakse 15–20 nädala jooksul.
• Koorioni villi proovide võtmine (CVS): Nagu amnio puhul, kasutatakse ka CVS-testimisel Downi sündroomi diagnoosimiseks karüotüüpimist. Uuritud rakud võetakse siiski pigem platsentast kui lootekotist. CVS viiakse läbi 9. kuni 11. rasedusnädalal.

Kuidas Downi sündroom diagnoositakse

Ravi

Downi sündroomi vastu ei saa ravida. Alates imikueast on igal haigusega inimesel erinevad füüsilised, intellektuaalsed ja emotsionaalsed probleemid, mida tuleb lahendada individuaalselt, tavaliselt arstide, terapeutide ja sotsiaaltöötajate meeskonna abiga ja toel.

Downi sündroomi arsti arutelu juhend

Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.

Laadige alla PDF

Downi sündroomiga inimesi, kes on sündinud või kellel on selliseid terviseprobleeme nagu hüpotüreoidism, südamerike või seedetrakti häired, saab nende seisundite korral ravida just nii, nagu oleks kilpnäärme ravimitega, et kilpnäärmehormooni tase normaliseeruks, näiteks või operatsiooniga südame auku parandamiseks. Samamoodi saab nägemisprobleemidega lastel nägemist korrigeerida prillidega ja kuulmislangusega lastele kuuldeaparaate.

Lisaks meditsiinilisele ravile võivad Downi sündroomiga inimesed kasu saada füsioteraapiast, kõneravist, tööteraapiast või muudest spetsiifilistele väljakutsetele suunatud sekkumistest.

Mõni laps vajab abi emotsionaalsete ja käitumuslike probleemide lahendamisel, näiteks tegutsemine, kui neil on suhtlemisraskusi, ja psühholoog või mõni muu vaimse tervise ekspert saab neid aidata.

Lõpuks on NIH andmetel üha rohkem abiseadmeid, mis võivad Downi sündroomiga inimestele abiks olla. Näited hõlmavad seadmeid, mis võimendavad heli, puutetundliku ekraaniga või suurtäheliste klaviatuuridega arvutid ja selle hõlbustamiseks isegi spetsiaalseid pliiatseid kirjutama.

Downi sündroomi põhjustatud seisundite ravimine

Toimetulek

Õppimine, et teie lapsel on Downi sündroom, võib põhjustada emotsioonide tulva ja pole kahtlust, et teie ja teie pere seisavad silmitsi raskete väljakutsetega. Oma lapse parimaks hooldamiseks peate hoolitsema ka oma tervise eest, et teil oleks piisavalt jõudu ja vastupidavust. Oma uude reaalsusesse sisseelamine võib võtta aega - lubage end kohaneda ja õppida.

Üks paremaid viise Downi sündroomiga toimetulekuks on teiste häirega laste vanemate otsimine. Võite liituda kohaliku tugigrupiga, mis kohtub isiklikult, või leida selle veebis.

Teised Downi sündroomiga toimetuleku strateegiad hõlmavad õppimist "elama hetkes", nagu soovitab NDSS, ja keskendumist kõigile imelistele asjadele, mida teie ja teie laps saate koos teha ja nautida.

Downi sündroomiga toimetulek

Sõna Verywellist

Enamik Downi sündroomiga inimesi elavad õnnelikku ja sihipärast elu. Paljud suudavad töötada, iseseisvalt elada ja suhteid luua. 1983. aastal oli Downi sündroomiga inimeste eeldatav eluiga 25. eluaastat. Täna elavad häirega inimesed keskmiselt 60. eluaastani. Osa teie vanematööst on Downi sündroomiga lapse ettevalmistamine nii iseseisvaks. kui võimalik. Sõltuvalt tema puude tasemest võib see tähendada tema seadmist elama üksi või koos sõpradega või grupikodus, mis pakub jätkuvat tuge.

Kuid kui te alles alustate seda teekonda, pidage meeles, et eesolevat teed ei saa täpselt kaardistada. Õppige nii palju kui võimalik, võtke lapselt vihjeid ja mis kõige tähtsam, võtke seda päevast päeva.

Downi sündroomi ühised omadused