Sisu
- Mis on diastrofiline düsplaasia?
- Millised on diastroofilise düsplaasia tunnused?
- Diastroofilise düsplaasia diagnoos
- Diastroofilise düsplaasia ravi
Mis on diastrofiline düsplaasia?
Sõna “diastroofiline” pärineb kreekakeelsest sõnast, mis tähendab moonutatud. Diastroofiline düsplaasia on paljude raskete luustikuhäiretega seisund, kuna tegemist on kõrvade, selgroo, pikkade luude ja jalgadega.
Diastroofiline düsplaasia on haruldane geneetiline häire, mis on autosomaalselt retsessiivne, st ebanormaalne geen saadakse igalt vanemalt. See seisund põhjustab kehas vähenenud sulfaadisisaldust, mis mõjutab kõhre. See omakorda mõjutab luude kasvu ja kõrgust. Diastrofilise düsplaasiaga inimeste keskmine pikkus on 50 kuni 53 tolli. Mida pikem on patsient, seda vähem mõjutab see teda.
Millised on diastroofilise düsplaasia tunnused?
Diastrofilise düsplaasiaga patsientidel võivad olla mõned või kõik järgmistest:
- Sõitja pöidlad - pöidlad, mis paindudes tahapoole painduvad
- Väljapaistvad põsed
- Lame ninasild
- Suulaelõhed
- Kõrva deformatsioonid
- Ebanormaalne kõhre hingetorus
Skeleti anomaaliad võivad ilmneda ka emakakaela selgroost (kaelast) kuni jalgadeni. See võib põhjustada täiendavaid sümptomeid, sealhulgas:
- Emakakaela ebastabiilsus
- Emakakaela kyphosis, see tähendab, et kaelal on ebanormaalne kõver
- Skolioos ehk selgroo külgsuunaline kõverus, kuid paljud ei ületa 50 kraadi
- Puusa- ja põlveliigese kokkutõmbed, see tähendab, et puusad ja põlved ei saa täielikult sirguda
- Puusa- ja põlveliigese degeneratiivsed muutused, see tähendab, et kõhr halveneb, mis põhjustab valulikke artriitilisi muutusi
- Õlgade ja radiaalse pea (raadiusega luu ots küünarnukis) subluksatsioonid (osalised nihestused)
- Clubfeet, mis tähendab, et jalad on kinni keeratud asendis
Diastroofilise düsplaasia diagnoos
Arst paneb diastroofilise düsplaasia diagnoosi täieliku anamneesi, füüsilise läbivaatuse ja diagnostiliste testidega.
Diagnostilised protseduurid võivad hõlmata järgmist:
- Lülisamba ja alajäsemete röntgenikiirgus
- Emakakaela lülisamba MRI uuringud, kui esineb emakakaela kyphosis koos neuroloogiliste sümptomitega, nagu nõrkus ja suurenenud refleksid
- Arthrograms või värvi süstimine puusadesse, põlvedesse ja / või pahkluuni, et hinnata liigeste kõhre
Diastroofilise düsplaasia ravi
Diastrofilise düsplaasia ravi varieerub sõltuvalt seotud ortopeedilistest seisunditest:
- Klubi jalad - neid saab korrigeerida valamise ja kirurgilise sekkumisega, et saada jalg normaalsemasse asendisse.
- Skolioos - tugesid saab kasutada kergete kõverate korral ja väga väikeste laste puhul, kuid suure kõvera (üle 50 kraadi) korral on tavaliselt soovitatav lülisamba sulandumine.
- Emakakaela kyphosis - kui see progresseerub neuroloogiliste muutustega, võib ravi hõlmata emakakaela tagumist sulandumist koos võimaliku halo paigutamisega.
- Puusa- ja põlveliigese kontraktuur - kõndimisvõime parandamiseks võib see olla vajalik valamise ja kirurgia abil.
- Puusa- ja põlveliigese artriit - kui valu muutub tugevaks, võib vaja minna kogu liigese asendamist.