Sisu
Kirstu-Sirise sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab paljusid kehasüsteeme. Seda iseloomustavate sümptomite hulgas on muu hulgas arengupuude, roosade varvaste ja sõrmede füüsilised kõrvalekalded, samuti iseloomulikud, "jämedad" näojooned. Selle haigusega imikutel ja lastel tekivad sageli sagedased hingamisteede infektsioonid ja hingamisprobleemid ning nad ei võta kaalu õiges tempos. Kirjanduses on registreeritud ainult umbes 140 Coffin-Sirise sündroomi juhtumit.Sümptomid
See seisund põhjustab mitmeid sümptomeid, millest paljusid on hõlpsasti näha ja jälgida. Kõige sagedasemad neist on:
- Intellektuaalne puue: Neil, kellel on haigus, võivad olla kerged kuni olulised intellektipuuded; see võib esineda häiretena mälus, suhtluses ja õppimises.
- Viivitatud mootorioskused: Imikud ja väikelapsed võivad näha kergeid kuni tugevaid viivitusi selliste oskuste arendamises nagu kõndimine või istumine.
- Sõrmede ja varvaste alaareng: Viiendad ehk “roosakad” varbad ja sõrmed võivad olla vähearenenud.
- Küünte puudumine sõrmedel ja varvastel: Neil sõrmedel ja varvastel ei pruugi olla küüsi.
- Kõne viivitus: Kõnesuutlikkuse areng võib olla hilinenud neil, kellel on Coffin-Sirise sündroom.
- Iseloomulikud näojooned: Nende hulka kuuluvad lai nina, paksemad ripsmed ja kulmud, paksud huuled, laiem suu ja lame ninasild. Silmad võivad tunduda ka ebanormaalsed.
- Täiendav juuste kasv: Näol ja kehal võivad Coffin-Sirise sündroomiga inimestel olla lisakarvad näol ja muudel kehaosadel.
- Hõredad peanaha juuksed: Selle seisundi teine tunnus on hõredamad juuksed peanahal.
Lisaks põhjustab see tingimus mõnikord muid probleeme:
- Väike pea suurus: Tuntud ka kui mikrotsefaalia, on märkimisväärsel osal Coffin-Sirise sündroomiga inimestel pea keskmisest suhteliselt väiksem pea.
- Sagedased hingamisteede infektsioonid: Selle haigusega väikelastel esineb sageli hingamisteede infektsioone ja hingamisraskusi.
- Toitmisraskused: Imikueas võib toitmine muutuda väga raskeks.
- Ebaõnnestumine: Eeltooduga seoses ei pruugi imikud ja väikelapsed olulistes ristmikutes kaalus juurde võtta ega korralikult kasvada.
- Lühike kuju: Need, kellel on haigus, on sageli lühemad.
- Madal lihastoonus: Kirstu-Sirise sündroomi seostatakse ka “hüpotoonia” ehk vähearenenud lihastikuga.
- Lahtised liigesed: Selle seisundi korral võivad tekkida ka ebaharilikult lahtised liigesed.
- Südamehäired: Nendel juhtudel on täheldatud südame ja suurte anumate struktuurseid deformatsioone.
- Aju kõrvalekalded: Paljudel juhtudel põhjustab see sündroom väikeaju aju piirkonda või puudub see üldse.
- Ebanormaalsed neerud: Coffin-Sirise sündroomiga neerud võivad olla emakavälised, see tähendab, et nad ei asu tavalises asukohas.
Seisundi raskusaste on väga erinev ja mõned sümptomid on palju tavalisemad kui teised.
Põhjused
Kirstu-Sirise sündroom tekib kõrvalekallete ja mutatsioonide tõttu mis tahes järgmises geenis: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 või SMARCE1. Pärilikkuse muster järgib autosomaalset domineerivat mustrit; see tähendab, et see tuleneb geenist, mis ei määra sugu, kusjuures probleemi tekitamiseks piisab ühest veast kodeerimisel. Kuna haigus on geneetiline, on see pärilik, kuigi enamasti on seda haigust täheldatud mutatsiooni tõttu esimest korda perekonnas.
Diagnoos
Kirstu-Sirise sündroomi diagnoos toimub pärast sündi, kui arstid märkavad nii viienda sõrme ja varba kõrvalekaldeid kui ka näo kõrvalekaldeid. Seda laadi deformatsioonid kipuvad vananedes üha enam väljenduma ning diagnoosimiskriteeriumid arenevad selle seisundi harulduse tõttu endiselt välja. Selle haiguse endeemilised tunnetuslikud ja arenguprobleemid on kliiniliselt olulised selle progresseerumise tunnused.
Eriti kui märgitakse Coffin-Sirise sündroomi geneetilist ajalugu, saavad arstid valida ka loote molekulaarse testi enne sündi. See hõlmab ultraheli kasutamist - ultraheliuuringu protsessi - neeru- või südamehaiguste hindamiseks. Vaheldumisi võib loote rakkudest proovid võtta ja testida pärast 10–12 rasedusnädalat. Selline geneetiline uuring on spetsialiseerunud laborites üha enam kättesaadav.
Pärast esialgset diagnoosi võivad arstid nõuda ka täiendavat hindamist. Nendel juhtudel võib aju kõrvalekallete tuvastamiseks kasutada magnetresonantstomograafiat (MRI). Lisaks saab röntgenkiirte abil mõjutada viienda sõrme või varba anatoomiat. Lõpuks võib südame ja tsentraalsete veenide anatoomiliste erinevuste tuvastamiseks kasutada ehhokardiogramme - teatud tüüpi MRI-d.
Ravi
Kuna sellel haigusel on nii erinevaid sümptomeid, sõltub ravi konkreetse inimese esitusviisist. Sageli nõuab haigusseisundi tõhus juhtimine mitme eriala meditsiinitöötajate vahelist kooskõlastamist. Lastearstidel võib tekkida vajadus töötada koos ortopeedidega (nendega, kes ravivad luude, liigeste ja lihaste häireid), kardioloogidega (südamearstid), samuti füsioterapeutide ja geneetikutega.
Operatsioon võib aidata juhtudel, kui esineb olulisi näo, jäsemete või organite kõrvalekaldeid. Need on väga spetsialiseeritud protseduurid - spetsiifiline protseduur sõltub väga palju juhtumi raskusastmest, kuid neist võib olla abi mõne Kirstu-Sirise sündroomi füüsilise ilmingu vastuvõtmisel. Selle haigusega sageli kaasnevate hingamisteede probleemide korral võib vaja minna šunde või muid operatsioone.
Selle haiguse tulemused paranevad varase sekkumisega. Füsioteraapia, eripedagoogika, logopeedilise ravi ning sotsiaalteenuste abil suudavad selle seisundiga väikelapsed ja lapsed oma potentsiaali paremini saavutada. Õige tugi- ja hooldusvõrgustiku korral saab Coffin-Sirise sündroomi üle võtta.
Toimetulek
Kindlasti seisavad Coffin-Sirise sündroomiga laste vanemad, rääkimata lastest ise, silmitsi märkimisväärsete väljakutsetega. Füüsiliste vaevuste ja tagajärgede kõrval võivad selle seisundi koormust suurendada ka sotsiaalsed häbimärgid. Nõustamis- ja tugigrupid võivad olla abiks nende väljakutsete lahendamisel.
Sõna Verywellist
Coffin-Sirise sündroomi diagnoosi on kindlasti raske saada, kuid on oluline meeles pidada, et abi on olemas. Õige meditsiinimeeskonna korral võib prognoos kindlasti paraneda ja sümptomeid hallata. Kui meditsiiniasutus saab sellest rohkem teada ja eriti kui protseduurid nagu geenitestid arenevad veelgi, siis olukord ainult paraneb. Uuringud käivad ja iga avastuse, iga täpsustatud protseduuri ja lähenemisviisi korral muutub selle seisundiga inimeste tulevik helgemaks.