Sisu
Kirstu-Lowry sündroom on haruldane neuroloogiline häire, mida iseloomustab kerge kuni sügav intellektipuude, samuti arengupeetused kasvu ja motoorse koordinatsiooniga. Tavaliselt on meestel raskemad, mõjutatud inimestel on iseloomulikud näojooned, nagu silmatorkav otsmik ja laialdaselt allapoole suunatud kaldus silmad, lühike, lai nina ja pehmed käed lühikeste sõrmedega. Paljudel juhtudel kogevad seda seisundit omavad inimesed ebanormaalne selgrookõverus, kasvupuudus ja mikrotsefaalia (ebanormaalselt väike pea).Sümptomid
Coffin-Lowry sündroomi sümptomid, mis kipuvad meestel olema raskemad, muutuvad vanusega üha olulisemaks. Nende hulka kuuluvad:
- Intellektuaalne puue: Selle sümptomi ulatus ulatub kergest kuni sügava intellektipuudeni, mõnedel selle haigusega inimestel pole kunagi kõnevõime arenenud.
- Laiad näojooned: Coffin-Lowry sündroomiga inimestel on eriti silmatorkav meestel ja kõige nähtavam hilises lapsepõlves silmatorkav otsmik, laiali paigutatud ja allapoole kaldus silmad, lühem, lai nina, samuti paksemate huultega laiem suu.
- Suured, pehmed käed: Selle seisundi teine tunnus on suuremad pehmed käed lühemate kitsenevate sõrmedega.
- Stiimulist põhjustatud tilkade episoodid: Mõne inimese lapsepõlves või noorukieas tekkinud mõned võivad selle seisundiga inimestel reageerida valjele helile või mürast.
- Lülisamba kõverus: Paljudel Coffin-Lowry sündroomiga patsientidel esineb selgroo skolioosi (külgsuunaline kõverus) või kyphosis (väljapoole ümardamine).
- Mikrotsefaalia: Ebanormaalselt väikese suurusega pea-mikrotsefaalia on sagedane sümptom.
- Skeleti kõrvalekalded: Neil, kellel on see sündroom, võivad olla topeltliigesed, lühenenud suur varvas, paksemad näoluud, pikemate luude lühenemine ja terav või vajunud rinnaluu.
- Lihasmassi kaotus: Coffin-Lowry sündroomiga patsientidel täheldatakse sageli lihaskonna halba moodustumist.
- Progresseeruv spastilisus: Seda määratletakse kui teatud lihasrühmade pingutamist, see probleem võib aja jooksul süveneda.
- Uneapnoe: Selle seisundi sageli registreeritud sümptom on uneapnoe, mis on norskamine ja / või probleemid hingamisel une ajal.
- Suurenenud insuldirisk: On tõendeid selle kohta, et Coffin-Lowry sündroomiga inimeste populatsioonil on suurem oht ohtlikuks insuldiks aju verevoolu katkemise tõttu.
- Suurenenud suremus: Uuringud on näidanud, et selle haigusega inimeste eluiga võib väheneda oluliselt.
Nagu eespool märgitud, varieeruvad need sümptomid väga palju, mõned neist muutuvad palju selgemaks kui teised.
Põhjused
Kaasasündinud seisund, Coffin-Lowry sündroom, tuleneb mutatsioonidest ühes kahest spetsiifilisest X-kromosoomi geenist: RPS6KA3 ja RSK2. Need geenid aitavad reguleerida keharakkude vahelist signaalimist, eriti õppimisega seotud pikaajalise mälu moodustumine ja närvirakkude üldine eluiga. Lisaks on kindlaks tehtud, et need aitavad kontrollida teiste geenide funktsiooni, nii et üks mutatsioon võib põhjustada kaskaadi efekti. Lõppkokkuvõttes on selle mutatsiooni täpse mehhanismi kindlakstegemiseks sündroomiga seonduvalt vaja siiski rohkem uuringuid.
Nimelt järgib see tingimus nn X-seotud domineerivat mustrit, mis tähendab, et mõjutatud RPS6KA3 või RSK2 geen asub X-kromosoomis (üks kahest soost seotud kromosoomist). Piisab ainult ühest geeni mutatsioonist põhjustada Coffin-Lowry sündroomi, seega ka selle "domineerimist". Selles pärilikkuse mustris ei saa sündroomiga isad seda poegadele edasi anda (kuna pojad saavad isalt Y-kromosoomi, kusjuures nende X-kromosoom pärineb emalt). Enamik juhtumeid - vahemikus 70 kuni 80 protsenti - tekib neil, kellel pole sündroomi perekonnas varem esinenud.
Diagnoos
Coffin-Lowry sündroomi esialgne diagnoosimine hõlmab füüsiliste tunnuste hindamist; arstid otsivad selle seisundi endeemilisi füüsilisi tunnuseid, märkides samas muid arenguprobleeme ja kahjustusi. Seda esialgset tööd aitavad seejärel aju pildistamismeetodid, tavaliselt röntgen või MRI. Diagnoosi saab kinnitada molekulaarse geneetilise testimisega, mis hõlmab proovide võtmist põsepulgast, et teha kindlaks RPS6KA3 ja RSK2 olemasolu ja aktiivsus. See erineb sugupoolte vahel veidi ja eelkõige võivad sellised testid kinnitada ainult kahtlustatavat diagnoosi. Väikesel osal neist, kellel on see seisund, ei ole tuvastatavat mutatsiooni.
Ravi
Selle haigusseisundi jaoks pole ühtset standardset ravi; pigem põhinevad Coffin-Lowry sündroomi lähenemised sümptomite tüübil ja raskusastmel. Neil, kellel on see seisund, tuleks regulaarselt kontrollida südame tervist, kuulmist ja nägemist.
Lisaks võib stiimulist põhjustatud tilkade episoodide korral välja kirjutada epilepsiavastaseid ravimeid ja neil, kellel neid sümptomeid esineb, võib olla vaja kanda kiivreid. Lisaks võib olla vajalik füsioteraapia või isegi operatsioon haigusega seotud selgrookõveruste ravimiseks, kuna see võib lõpuks mõjutada hingamisvõimet ja südame tervist.
Selle seisundi intellektuaalsete ja arenguliste aspektide omandamiseks võivad füüsilise ja tegevusterapia lähenemisviisid koos spetsiaalselt koolitatud haridusega olla samuti väga kasulikud. Lisaks soovitatakse sageli geneetilist nõustamist, mille käigus arst räägib perega selliste kaasasündinud seisundite pärimise riskist.
Toimetulek
Pole kahtlust, et sellise kaskaadiga seisund jätab raske koorma. Sõltuvalt Coffin-Lowry sündroomi juhtumi tõsidusest võib ravi muutuda pidevaks ja intensiivseks protsessiks. Kannatanute pereliikmetel peab olema oluline toetav ja empaatiline roll. See tähendab, et õige toetuse ja sekkumisega saavad haigusseisundiga inimesed hea elukvaliteedi. Teraapia- ja tugigrupid võivad olla kasulikud ka sündroomiga inimeste peredele.
Sõna Verywellist
Kirstu-Lowry sündroom on keeruline, kuna sellele pole ainsat kindlat ravi. Esmased lähenemisviisid, nagu eespool märgitud, hõlmavad toimet ja sümptomeid, mis nõuavad hoolt ja pühendumist. Selle võtmine tähendab ennetavat ja kaasatud tegevust; see tähendab enda ja oma lähedaste relvastamist teadmistega ning see tähendab õige meditsiinilise abi leidmist. Osa sellest on valmisolek olla suhtlev ja selge nii hooldajate, pereliikmete kui ka sarnaste seisunditega inimestega.
Hea uudis on see, et arusaam sellest sündroomist - nagu ka kõigist kaasasündinud haigustest - kasvab kiiresti ja ravivõimalused laienevad. Fakt on see, et täna oleme Coffin-Lowry sündroomi juhtumitega võitlemiseks paremad kui kunagi varem. Ja iga edasiliikumisega muutub väljavaade üha heledamaks.