Sisu
Connexin 26 mutatsioonid on kõige sagedasem kaasasündinud sensorineuraalse kuulmiskaotuse põhjus. Connexin 26 on tegelikult valk, mida leidub beeta 2 (GJB2) geenis. Seda valku on vaja rakkude omavaheliseks suhtlemiseks. Kui Connexin 26 valku on vähe, muutub kaaliumi sisaldus sisekõrvas liiga kõrgeks ja kahjustab kuulmist.Kõigil on sellest geenist kaks eksemplari, kuid kui igal sündival vanemal on vigane GJB2 / Connexin 26 geeni koopia, võib laps sündida kuulmislangusega. Teisisõnu, see on autosoomne retsessiivne mutatsioon.
Connexin 26 mutatsioonide riskirühmad
Connexin 26 mutatsioonid esinevad kõige sagedamini kaukaasia ja aškenazi juudi populatsioonides. Kaukaaslastel on 1 30 kandja määr ja Ashkenazi juudi päritolu 1 20 kandja määr.
Mutatsioonide testimine
Inimesi saab testida, kas nad on geeni vigase versiooni kandjad. Samuti on tuvastatud teine geen, CX 30., mis vastutab kuulmislanguse eest. Sarnaseid teste saab teha ka selleks, et teha kindlaks, kas juba sündinud lapse kuulmislangus on seotud Connexin 26-ga. Testida saab vereprooviga või põsepulk. Praegu kulub testimistulemuste tagasisaamiseks umbes 28 päeva.
Geneetiline nõustaja või geneetik saab teid kõige paremini juhendada, milline testimine on perekonna ajaloo, füüsilise läbivaatuse ja kuulmislanguse tüübi põhjal kõige sobivam.
Muud seonduvad terviseprobleemid
Connexin 26 mutatsioone peetakse kuulmislanguse mittesündroomseks põhjuseks. See tähendab, et selle konkreetse mutatsiooniga ei kaasne muid meditsiinilisi probleeme.
Ravi
Connexin 26 mutatsioonidega seotud kuulmislangus on tavaliselt mõõdukas kuni sügavas vahemikus, kuid võib esineda mõningast varieeruvust. Varajane sekkumine on hädavajalik areneva aju heli andmiseks ja see saavutatakse kuuldeaparaatide või kohleaimplantaatide abil.
Praegu on uuritud geeniteraapia võimalust Connexin 26 mutatsioonidest põhjustatud kuulmislanguse vähendamiseks või selle kõrvaldamiseks. Seda katsetamist on läbi viidud peamiselt hiirtel ja see on paljude aastate kaugusel praktilistest inimkatsetest. A