Sisu
Brugada sündroom on südame elektrisüsteemi harvaesinev pärilik anomaalia, mis võib ilmselt tervetel noortel põhjustada vatsakeste virvendust ja äkksurma. Erinevalt enamikust teistest noorte inimeste äkksurma põhjustavatest seisunditest tekivad Brugada sündroomist tingitud arütmiad tavaliselt une ajal, mitte treeningu ajal.Esinemine
Enamik Brugada sündroomiga diagnoositud inimesi on noored kuni keskealised täiskasvanud, kelle keskmine vanus diagnoosimise hetkel on 41. Brugada sündroomi täheldatakse meestel palju sagedamini kui naistel - mõnes uuringus on meeste levimus üheksa korda suurem kui naistel. Arvatakse, et Ameerika Ühendriikides esineb Brugada sündroom umbes ühel inimesel 10 000-st. Kuid see on levinum - võib-olla nii kõrge kui üks sajast Kagu-Aasia päritolu inimesest.
Ainus selle sündroomiga seotud südamehaigus on elektriline; Brugada sündroomiga inimeste süda on struktuurilt normaalne.
Sümptomid
Kõige hävitavam Brugada sündroomi põhjustatud probleem on äkiline surm une ajal. Brugada sündroomiga inimestel võivad enne surmaga lõppevat sündmust siiski tekkida peapöörituse, pearingluse või minestuse (teadvusekaotus) episoodid. Kui need mittefataalsed episoodid toovad neile arsti tähelepanu, saab järgneva äkksurma vältimiseks diagnoosi panna ja ravi alustada.
Brugada sündroom on tuvastatud salapärase “ootamatu seletamatu öise äkksurma sündroomi” ehk SUNDS põhjusena. SUNDSI kirjeldati esimest korda mitu aastakümmet tagasi kui Kagu-Aasia noori mehi mõjutavat seisundit. Pärast seda on tõdetud, et neil noortel Aasia meestel on Brugada sündroom, mis on selles maailma osas palju levinum kui enamikus teistes kohtades.
Põhjused
Tundub, et Brugada sündroom on tingitud ühest või mitmest geneetilisest kõrvalekaldest, mis mõjutavad südamerakke, eriti naatriumikanalit kontrollivates geenides. See on pärilik kui autosoomne domineeriv omadus, kuid mitte kõiki, kellel on ebanormaalne geen või geenid, ei mõjutata ühtemoodi.
Elektriline signaal, mis kontrollib südamerütmi, tekivad südamerakkude membraanides olevate kanalite kaudu, mis võimaldavad laetud osakestel (nn ioonidel) voolata edasi-tagasi üle membraani. Ioonide vool läbi nende kanalite tekitab südame elektrisignaali. Üks olulisemaid kanaleid on naatriumikanal, mis võimaldab naatriumil siseneda südamerakkudesse. Brugada sündroomi korral on naatriumikanal osaliselt blokeeritud, nii et südame tekitatud elektriline signaal muutub. See muutus viib elektrilise ebastabiilsuseni, mis teatud tingimustel võib põhjustada vatsakeste virvendust.
Lisaks võib Brugada sündroomiga inimestel olla düsautonoomia vorm - tasakaalustamatus sümpaatilise ja parasümpaatilise tooni vahel. Oletatakse, et parasümpaatilise toonuse normaalne tõus, mis toimub une ajal, võib Brugada sündroomiga inimestel olla liialdatud ja see tugev parasümpaatiline toon võib põhjustada ebanormaalsete kanalite ebastabiilsust ja põhjustada äkksurma.
Viimasel ajal on tuvastatud tugev seos skisofreenia ja Brugada EKG mustri vahel.
Muud tegurid, mis võivad Brugada sündroomiga inimestel põhjustada surmaga lõppeva arütmia, on palavik, kokaiini tarvitamine ja mitmesuguste ravimite, eriti teatud antidepressantide kasutamine.
Diagnoos
Brugada sündroomist põhjustatud elektrilised kõrvalekalded võivad tekitada EKG-le iseloomuliku mustri, mida nimetatakse Brugada mustriks. See muster koosneb pseudo-parempoolsest kimbu haru plokist, millega kaasnevad ST segmentide tõus juhtmetes V1 ja V2.
Kõigil, kellel on Brugada sündroom, pole EKG-l "tüüpiline" Brugada muster, kuigi neil on tõenäoliselt ka muid peeneid sugestiivseid muutusi. Niisiis, kui kahtlustatakse Brugada sündroomi (kuna näiteks on ilmnenud sünkoop või mõni pereliige on unes äkitselt surnud), tuleb kõik EKG kõrvalekalded saata elektrofüsioloogia eksperdile, et hinnata, kas „ebatüüpiline” Brugada muster võib olla kohal.
Kui inimese EKG-l on Brugada muster ja kui tal on esinenud ka seletamatut tugevat pearinglust või sünkoopi, ta on üle elanud südameseiskuse või kui perekonnas on olnud äkksurma alla 45-aastaseid, on äkksurma oht on kõrge. Kui aga Brugada muster on olemas ja ühtegi neist muudest riskifaktoritest pole esinenud, näib äkksurma oht palju väiksem.
Brugada sündroomiga inimesi, kellel on suur äkksurma oht, tuleks kohelda agressiivselt. Kuid neil, kellel on EKG-l Brudada muster, kuid muid riskitegureid pole, pole agressiivsuse otsustamine kaugeltki nii selge.
Selle raskema raviotsuse tegemisel on kasutatud elektrofüsioloogilisi teste, selgitades inimese äkksurma ohtu. Elektrofüsioloogiliste testide võime seda riski täpselt hinnata on palju väiksem kui täiuslik. Sellegipoolest toetavad suuremad kutseühingud praegu selle testi läbiviimist inimestel, kelle EKG-del on Brugada muster ilma täiendavate riskiteguriteta.
Geneetiline testimine võib aidata kinnitada Brugada sündroomi diagnoosi, kuid tavaliselt pole sellest abi patsiendi äkksurma riski hindamisel. Pealegi on Brugada sündroomi geneetiline testimine üsna keeruline ja ei anna sageli selgeid vastuseid. Nii et enamik eksperte ei soovita selle haigusega inimestel tavapäraseid geneetilisi teste.
Kuna Brugada sündroom on geneetiline häire, mis on sageli pärilik, nõuavad praegused soovitused kõigi selle seisundi diagnoositud esimese astme sugulaste skriinimist. Sõeluuring peaks koosnema EKG uurimisest ja hoolika anamneesi kogumisest sünkoopi või raske uimasuse episoodide otsimisel.
Ravi
Ainus tõestatud meetod äkksurma ennetamiseks Brugada sündroomis on implanteeritava defibrillaatori paigaldamine. Üldiselt tuleks arütmiavastaseid ravimeid vältida. Tänu nende ravimite toimimisele südamerakkude membraanide kanalitel ei vähenda nad mitte ainult vatsakeste virvenduse riski Brugada sündroomi korral, vaid võivad ka seda riski tõsta.
See, kas Brugada sündroomiga inimene peaks saama implanteeritava defibrillaatori, sõltub sellest, kas tema äkksurma oht on lõpuks kõrge või madal. Kui risk on suur (sümptomite või elektrofüsioloogiliste testide põhjal), tuleks soovitada defibrillaatorit. Kuid siirdatavad defibrillaatorid on kallid ja neil on omad tüsistused, nii et kui äkksurma ohtu hinnatakse väikeseks, pole neid seadmeid praegu soovitatav kasutada.
Harjutussoovitused
Iga kord, kui noorel diagnoositakse südamehaigus, mis võib põhjustada äkksurma, tuleb küsida, kas treeningut on ohutu teha. Seda seetõttu, et enamik noorte rütmihäireid, mis põhjustavad äkksurma, tekivad suurema tõenäosusega pingutuse ajal.
Seevastu Brugada sündroomi korral tekivad surmaga lõppevad rütmihäired une ajal palju tõenäolisemalt kui treeningu ajal. Sellegipoolest eeldatakse (väheste või ilma objektiivsete tõenditeta), et raske koormus võib selle haigusega inimestel põhjustada tavapärasest kõrgemat riski. Sel põhjusel lisatakse Brugada sündroom ametlikesse juhenditesse, mille on koostanud ekspertide rühmad, kes on tegelenud südamehaigustega noorte sportlaste treeningsoovitustega.
Esialgu olid Brugada sündroomiga treenimise suunised üsna piiravad. 2005. aasta 36. Bethesda konverents, mis käsitles kardiovaskulaarsete anomaaliatega võistlussportlaste abikõlblikkuse soovitusi, soovitas Brugada sündroomiga inimestel täielikult vältida intensiivset treeningut.
Kuid seda absoluutset piirangut on hiljem tunnistatud liiga karmiks. Arvestades asjaolu, et Brugada sündroomiga täheldatud arütmiad tavaliselt treeningu ajal ei esine, liberaliseeriti need soovitused 2015. aastal Ameerika Südameliidu ja Ameerika Kardioloogiakolledži uute suuniste alusel.
Värskemate, 2015. aasta soovituste kohaselt on Brugada sündroomiga noortel sportlastel liikumisega seotud sümptomeid mõistlik neil võistlusspordis osaleda, kui:
- Nad, nende arstid, vanemad või eestkostjad mõistavad võimalikke kaasnevaid riske ja on nõustunud võtma vajalikke ettevaatusabinõusid.
- Automaatne väline defibrillaator (AED) on nende isikliku spordivarustuse tavaline osa.
- Meeskonna ametnikud suudavad ja soovivad kasutada AED-d ja vajadusel teha CPR-i.
Sõna Verywellist
Brugada sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab muidu tervetel noortel äkksurma, tavaliselt une ajal. Nipp on selle seisundi diagnoosimine enne pöördumatu sündmuse tekkimist. See nõuab, et arstid oleksid tähelepanelikud, eriti kõigil, kellel on olnud sünkoop või selgitamata peapöörituse episoodid, peenete EKG leidudega, mida täheldatakse Brugada sündroomi korral.
Inimesed, kellel on diagnoositud Brugada sündroom, suudavad sobiva ravi korral peaaegu alati surmaga lõppeda ja nad võivad oodata väga normaalset elu.