Motoorse neuroni haiguste tüübid

Sisu

• Ülevaade
• Üldised tunnused ja sümptomid
• Motoorse neuroni haiguste tüübid
• Diagnoosimine ja ravi
• Toimetulek

Kui enamik inimesi mõtleb sõnade "motoorsete neuronite haigus" kuuldes millelegi, mõtleb ta amüotroofilisest lateraalsest skleroosist (ALS). Siiski on ka mitut muud tüüpi motoorsete neuronite haigusi. Õnneks on kõik motoorsete neuronite haigused haruldased.

Ülevaade

Liikumisel saadetakse elektrilised signaalid ajust seljaajule mööda ülemise motoorsete neuronite külge. Närvirakud sünkroonuvad seljaaju eesmises sarves ja saadetakse seejärel perifeersetes närvides mööda alumisi motoorseid neuroneid. Neid neuroneid mööda liikuvad elektrisignaalid annavad märku lihase kokkutõmbumisest, mille tulemuseks on liikumine.

Seda normaalset signaalimist mõjutavaid seisundeid nimetatakse motoorsete neuronite haigusteks. Seljaaju tagumine sarv kannab teavet, mis on seotud sensatsiooniga, samas kui eesmine sarv kannab teavet, mis on seotud liikumisega. Motoorneuroni haigused mõjutavad sel põhjusel peamiselt liikumist.

Sõltuvalt teatud füüsilise eksami leidudest saavad neuroloogid kindlaks teha, kus probleem närvisüsteemis asub, ja selle põhjal potentsiaalse diagnoosi.

Üldised tunnused ja sümptomid

Motoorneuroni haigused võib jagada kahte põhikategooriasse, sõltuvalt sellest, kas need mõjutavad ülemisi motoorseid neuroneid või alumisi motoorseid neuroneid. Mõned motoorsete neuronite haigused mõjutavad ainult ülemisi motoorseid neuroneid, teised aga peamiselt alumisi motoorseid neuroneid. Mõned, nagu ALS, mõjutavad mõlemat.

Ülemise motoorse neuroni haiguse sümptomiteks on:

• Spastilisus: lihaste jäikuse, pinguloleku, jäikuse ja paindumatuse kombinatsioon. Tõsise spastilisuse korral võivad teie lihased tunda end "kinni". Kerge spastilisuse korral võite küll oma lihaseid liigutada, kuid need reageerivad ootamatult või tõmblevalt.
• Jäikus: tahtmatu lihaste "jäikus".
• Suurenenud sügavad kõõluse refleksid: Näiteks võib teie põlveliigutus olla tavapärasest rohkem väljendunud.

Madalama motoorse neuroni haiguse sümptomiteks on:

• Atroofia: lihaste jõu ja massi vähenemine.
• Fascikulatsioonid: lihaste spontaanne ja tahtmatu kokkutõmbumine, mis võib olla naha all tõmblemisena nähtav.

Motoorse neuroni haiguste tüübid

On mitmeid erinevaid motoorsete neuronite haigusi, mis erinevad nii ülemise kui ka alumise motoorsete neuronite, esialgsete sümptomite, mõjutatud vanuserühma ja prognoosi poolest. Mõned neist hõlmavad järgmist:

Amüotroofiline lateraalskleroos

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS), tuntud ka kui Lou Gehrigi tõbi, on progresseeruv motoorsete neuronite haigus, mis mõjutab umbes 16 000 ameeriklast. See algab lihasnõrkusest, tavaliselt ainult ühel kehapoolel. Seisund algab kätes sagedamini kui jalad. Varakult võib esmane märk olla fasciculations, kuid lõpuks areneb see nii ülemise kui ka motoorse neuroni sümptomite ja sümptomitega. Kui membraan on kahjustatud, võib vaja minna mehaanilist ventilatsiooni.

Tavaliselt ei mõjuta see haigus tunnetust ja enamik inimesi on erksad (ilma igasuguse dementsuseta) isegi siis, kui haigus on väga kaugele arenenud. ALS-i keskmine eeldatav eluiga on umbes kaks kuni viis aastat, kuid see võib varieeruda suuresti, 10 aasta pärast elab 10% inimestest.

Ülevaade ALS-ist

Primaarne lateraalne skleroos

Primaarne lateraalne skleroos (PLS) on ülemiste motoorsete neuronite haigus, mis häirib aju ja seljaaju signaale. Liikumise eest vastutavad ajukoores olevad rakud surevad aeglaselt. Tulemuseks on aeglaselt progresseeruv nõrkus, mis on seotud ülemiste motoorsete neuronite märkidega, nagu spastilisus, jäikus ja suurenenud kõõluste refleksid. Erinevalt amüotroofilisest lateraalsest skleroosist pole madalamate motoorsete neuronite leiud, nagu atroofia ja fascikulatsioonid, nii silmatorkavad. Pole kindel, kui levinud on PLS, kuid usume, et see on vähem levinud kui ALS.

Haiguse alguses võib esmase lateraalse skleroosi segi ajada ALS-iga. Kuna ALS võib alata ainult ülemiste motoorsete neuronite märkidega, võib PLS-i diagnoosi ilmnemine olla aastaid. Isegi sel ajal võib olla raske öelda, milline neist tingimustest põhjustab sümptomeid, kuna mõnel oletatava PLS-iga inimesel tekivad madalama motoorse neuroni leiud, mis tõestab, et haigus on tegelikult ALS. Kõik see on üsna segane viis öelda, et mitme aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist võib olla võimatu teada, kas haigus on tõesti ALS või PLS.

Samuti tuleb välistada muud tingimused, näiteks pärilik spastiline paraparees. PLS kipub progresseeruma aeglasemalt kui ALS, kusjuures patsiendid elavad oma sümptomitega tavaliselt umbes kümme aastat.

Ülevaade primaarsest lateraalsest skleroosist

Progresseeruv lihasatroofia

Mõnes mõttes on progresseeruv lihasatroofia (PMA) vastupidine primaarsele lateraalsele skleroosile. PMA-s mõjutavad ainult alumised motoorsed neuronid, samas kui PLS-is on vigastatud ainult ülemised motoorsed neuronid. Kuna mõjutatud on madalamad motoorsed neuronid, on progresseeruv nõrkus tavaline sümptom. Kuna ülemised motoorsed neuronid seda ei mõjuta, ei esine ülemiste motoorsete neuronite märke, nagu jäikus. Progresseeruv lihasatroofia on vähem levinud kui ALS, kuid selle prognoos on parem.

Progresseeruva lihasatroofia diagnoosi seadmine võib olla keeruline protsess, kuna sümptomid on sarnased teiste seisunditega. Eelkõige tuleb enne lõpliku diagnoosi seadmist kõigepealt välistada sellised haigused nagu ALS, multifokaalne motoorne neuropaatia (perifeerse neuropaatia vorm) ja seljaaju lihaste atroofia.

Progressiivne Bulbar Palsy

Progresseeruv bulbaarne halvatus hõlmab ajutüve aeglast degenereerumist, mis sisaldab nägu, keelt ja kurku juhtivaid närve (kraniaalnärve). Selle tagajärjel hakkab progresseeruva bulbaarse halvatusega inimesel olema raskusi rääkimise, neelamise ja närimisega. Samuti võib jäseme nõrkus haiguse progresseerumisel selgemini ilmneda nii ülemise kui ka alumise motoorsete neuronite tunnustega. Progresseeruva bulbaarse halvatusega inimestel võivad esineda ka kontrollimatud ja mõnikord ebasobivad naerupursked. Pole harvad juhud, kus progresseeruva bulbaarse halvatusega inimesed arenevad edasi ALS-i. Myasthenia gravis on autoimmuunne neuromuskulaarne haigus, mis võib avalduda ka sarnasel viisil.

Polio poliomüeliidi sündroom

Polio on viirus, mis ründab seljaaju eesmise sarve motoorset neuronit, mille tagajärjeks on halvatus. Õnneks on agressiivsete vaktsineerimiste tõttu see viirus suures osas hävitatud. Mõned neist, kes on seda haigust põdenud, võivad aga kurta nõrkust, mida nimetatakse post-poliomüeliidi sündroomiks. Selle põhjuseks võib olla vananemine või vigastus, mis põhjustab suhteliselt väheste elusolevate motoorsete neuronite surma, kes kontrollivad varem mõjutatud jäseme liikumist. Häire mõjutab ainult vanemaid inimesi, kellel on varem olnud lastehalvatus. Tavaliselt ei ole see eluohtlik.

Kennedy tõbi

Kennedy tõbi on tingitud X-seotud geneetilisest mutatsioonist, mis mõjutab androgeeniretseptorit. Häire põhjustab kehale kõige lähemal olevate lihaste aeglaselt progresseeruvat nõrkust ja valu. Kaasatud on ka nägu, lõualuu ja keel. Kuna see on seotud X-ga, mõjutab Kennedy tõbi tavaliselt mehi. Geneetilise mutatsiooniga naised on kandjad, kellel on geeni 50-protsendiline tõenäosus oma lastele edasi anda. Mutatsiooniga naised võivad sügava nõrkuse asemel kannatada ka väiksemate sümptomite, näiteks sõrmekrampide all.

Kuna haigus mõjutab androgeeniretseptorit (retseptorit, millele östrogeen ja testosteroon kinnituvad), võivad selle häirega mehed kannatada ka selliste sümptomite nagu günekomastia (rindade suurenemine), munandite atroofia ja erektsioonihäired. Kennedy tõvega inimeste eluiga on tavaliselt normaalne, kuigi nõrkuse edenedes võivad nad vajada ratastooli.

Ülevaade Kennedy haigusest

Lülisamba lihasatroofia

Lülisamba lihasatroofia on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt lapsi. Selle põhjuseks on SMN1 geeni defektid ja see on päritud autosoomse retsessiivse mustrina. Selle defektse geeni tõttu ei teki piisavalt SMN-valku ja see viib madalamate motoorsete neuronite degeneratsioonini. See toob kaasa nõrkuse ja lihaste kurnatuse.

SMA-d on kolme peamist tüüpi, millest igaüks hõlmab lapsi erinevas vanuses.

• 1. tüüpi SMA, mida nimetatakse ka Werdnig-Hoffmani haiguseks, ilmneb lapse kuue kuu vanuseks saamisel. Lapsel on hüpotoonia (disketilihased) ja ta ei liigu sageli spontaanselt. Nad ei saa oodatud ajal iseseisvalt istuda. Hingamisteede raskuste ja hingamiseks piisava jõu säilitamise tõttu sureb enamik neist lastest kaheaastaseks.
• SMA II tüüp algab veidi hiljem, ilmnedes vanuses 6 kuni 18 kuud. Need lapsed ei saa ilma abita seista ega kõndida ning neil on raskusi ka hingamisega. II tüüpi SMA-ga lapsed elavad tavaliselt kauem kui Werdnig-Hoffmani lapsed, elades mõnikord noorena.
• SMA IIII tüüp, mida nimetatakse ka Kugelberg-Welanderi haiguseks, ilmneb vanuses 2 kuni 17 aastat. Selle häirega lastel võib olla probleeme jooksmise või astmetest üles ronimisega. Neil võib olla ka seljaprobleeme, näiteks skolioos. Selle häirega lastel võib aga olla normaalne eluiga.

Lülisamba lihasatroofia (SMA) ülevaade

Diagnoosimine ja ravi

Ühegi motoorsete neuronite haiguste puhul pole väga tõhusat ravi. Meditsiiniline ravi keskendub haiguse sümptomite võimalikult ohjeldamisele. Kuid selleks, et teada saada, milliseid sümptomeid ennetada, samuti välistada muid ravitavamaid haigusi, on oluline saada õige diagnoos.

Kasutades oma füüsilist eksamit ja muid tehnikaid, näiteks elektromüograafiat, närvijuhtivuse uuringuid ja vajaduse korral geneetilisi teste, võivad neuroloogid aidata diagnoosi õigesti määratleda. Õige diagnoosi olemasolu võimaldab neuroloogil teie sümptomeid nii palju kui võimalik juhtida ning oodatavaid tüsistusi ette näha ja ette valmistuda.

Toimetulek

Alguses kommenteerisime, et "õnneks" on motoorsete neuronite haigused haruldased. See võib olla hea, kui teil või lähedasel ei teki üht neist seisunditest. Seejärel võite lisaks nende haiguste sümptomitele kannatada, et uuringuid ja toetust on vähem, kui loodaksite. Kuigi need haigused on haruldased, suunavad sellised meetmed nagu harva kasutatavate ravimite seadus nendele vähem levinud, kuid mitte vähem olulistele tingimustele.

Võite tunda end üksikuna, kui teil on diagnoositud motoorsete neuronite haigus. Erinevalt suurtest "rinnavähi kaitsjate" rühmadest ei näe me tohutuid gruppe, näiteks progresseeruva bulbaarse paralüüsi pooldajaid. Ometi tõuseb teadlikkus ja vähemalt ALSi osas ka tugi.

Motoorsete neuronite haigustega inimesed vajavad tuge nagu tavalisemate haigustega inimesed. Kuigi teie kogukonnas ei pruugi tugigruppi olla, siis seal on toetage võrgus kogukondi, kus spetsiifiliste motoneuronihaigustega inimesed saavad "kohtuda" ja suhelda teistega, kes seisavad silmitsi samade väljakutsetega. Kuigi meil pole haiguse raviks "tablette" ega operatsiooni, saab inimeste elamiseks palju ära tehakoos haigus ja praegused uuringud pakuvad lootust, et edasiminekut tehakse mitte nii kauges tulevikus.