Sisu
- BRCA geenide roll
- BRCA geenimutatsioonid
- Rinnavähi risk
- Kuidas BRCA mutatsioonid mõjutavad rinnavähi ravi
- BRCA mutatsioonide geneetiline testimine
- Kui oled positiivne
Kuna BRCA mutatsioon on nii märkimisväärne riskitegur, soovitatakse paljudel naistel, kellel on perekonnas esinenud seda haigust, teha geneetilisi teste, et näha, kas neil on selline haigus. Selline testimine ei ole tavapärane ja nõuab läbimõeldud võimalike järgmiste sammude kaalumist, kui tulemused peaksid olema positiivsed. Rinnavähi sellise eelsoodumuse avastamise võimalus võib olla hirmutav, kuid uued uuringud nende mutatsioonidega inimeste pikaajalise ellujäämise kohta võivad aidata mõningaid teie hirme leevendada.
BRCA geenide roll
Geenid, mis asuvad teie keha igas rakus, on valmistatud DNA molekulidest. Need on teie keha ehitatavate valkude plaanide kodeerimine. BRCA geenid on normaalsed geenid, mis toimivad kasvaja supressorite geenidena. Iga teie rakk sisaldab kahte eksemplari igast BRCA geenist (BRCA1 ja BRCA2) - üks eksemplar teie emalt ja üks eksemplar teie isalt.
Arvestades nende geenide mutatsioonidega seotud vähiriski, on mõned üllatunud, kui saavad teada, et normaalsed BRCA geenid kodeerivad valke, mis ära hoida kasvajate nagu rinnavähk ja munasarjavähk. Täpsemalt vastutavad need valgud teie rakkudes vähki põhjustava DNA kahjustuse heastamise eest.
Võite kuulda, kuidas mõned inimesed nimetavad neid B-R-C-A mutatsioonideks, teised aga nimetavad neid "braca" mutatsioonideks.
Onkogeneesi mõistmine, protsess, mis viib vähiniBRCA geenimutatsioonid
Mutatsioonid on geneetilised vead. BRCA geenimutatsioone on mitmeid ja need võivad paikneda erinevates kromosoomides. Kõige tavalisemad on BRCA1 ja BRCA2.
BRCA geenimutatsioonid on autosoomsed retsessiivsed, mis tähendab, et geeni mõlemad koopiad peavad olema ebanormaalsed, et inimene kaotaks normaalse vähivastase toime.
Palju tavalisem on pärida ainult üks muteerunud geen (see on kirjutatud kui BRCA1 / 2) kui kaks neist. Ühe BRCA mutatsiooni olemasolu annab teile geneetilise eelsoodumuse vähi tekkeks, kuid see ei tähenda, et teil kindlasti vähk areneks.
Vähi tekkimiseks peab geeni teine eksemplar läbima mutatsiooni, mis muudab teie DNA parandussüsteemi vähi ennetamiseks ebapiisavaks. Kui teil on pärilik mutatsioon ja teil tekib omandatud mutatsioon, võib teil olla kaks BRCA geeni ebanormaalset koopiat.
- Päritud (iduliini) BRCA mutatsioonid kanduvad emalt või isalt lapsele eostamise ajal.
- Omandatud mutatsioonid tekivad keskkonnaga, elustiili mõjutavate teguritega (näiteks suitsetamine) või isegi normaalsete ainevahetusprotsessidega rakkudes seotud DNA kahjustuste tagajärjel. Need võivad ilmneda inimese elu jooksul igal ajal.
Rinnavähi risk
BRCA mutatsioonid on seostatud pärilik rinnavähk, kuid mitte kõik pärilikud rinnavähid on tingitud BRCA mutatsioonidest.
Üldiselt moodustavad BRCA mutatsioonid 20–25% pärilikest rinnavähkidest ja 5–10% rinnavähkidest. Jällegi on BRCA mutatsiooni korral keskmine rinnavähi tekkimise risk kogu elu jooksul umbes 70%.
Pärilikke rinnavähke, mis pole seotud BRCA mutatsioonidega, nimetatakse mitte-BRCA perekondlikuks rinnavähiks või BRCAX. Rinnavähiga seotud geenimutatsioonide hulka kuuluvad ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 ja TP53. Tõenäoliselt on avastamist veel palju ootamas, kuid uuringud on alles varajases staadiumis.
Alla 40-aastastel on umbes 10% rinnavähkidest seotud BRCA-positiivsusega. Seevastu eakatel naistel on see haigus lähemal kui 5%.
Perekondlik rinnavähkKuidas BRCA mutatsioonid mõjutavad rinnavähi ravi
BRCA mutatsioonid kipuvad olema seotud vähkidega, millel on kõrgem tuumori aste, mis näitab kasvaja agressiivsust. Kasvaja omadused raskendavad ravi.
Lisaks on BRCA mutatsioonidega naiste (eriti BRCA1) rinnavähkidel vähem tõenäoline östrogeeni või progesterooni retseptorid, rinnavähirakkude pinnal olevad valgud, mis põhjustavad nende hormoonidega seondudes kasvajate kasvu. Need rinnavähi juhtumid on vähem tõenäolised ka HER2-positiivsed.
Kuigi see kõlab positiivsena, tähendab see, et ravimid, mis on efektiivsed hormooniretseptorite ja HER2-positiivsete rinnavähi korral, ei ole BRCA mutatsioonidega naistele tõenäoliselt valikud.
Kolmekordsed negatiivsed rinnavähkid, millel pole HER2 retseptoreid, östrogeeni retseptoreid ega progesterooni retseptoreid, on BRCA mutatsioonidega naistel sagedamini kui mutatsioonita naistel. Üldiselt on kolmekordse negatiivse rinnavähi ravimine keerukam, kuna ei hormonaalsed ravimeetodid ega HER-i suunatud ained ei ole efektiivsed.
Tervitatavam on see, et BRCA mutatsioonidega naiste rinnavähk kipub reageerima parem neoadjuvantsele kemoteraapiale (keemiaravi enne operatsiooni) kui naistel, kellel need mutatsioonid puuduvad.
BRCA mutatsioonide geneetiline testimine
Üldiselt ei ole rinnavähi geenide geneetiline testimine standardne. Sageli soovitatakse seda siiski naistele, kellel on perekonnas esinenud rinnavähki või kellel on juba noorena rinnavähk olnud.
Kui mõtlete rinnavähi geenide testimisele, peaksite enne testi rääkima oma arsti ja / või geneetilise nõustajaga. BRCA-geenide või teiste rinnavähi geenide (mida nimetatakse sageli mitte-BRCA-geenimutatsioonideks) positiivsete testide korral võite olla silmitsi mõne suurema otsusega.
Kuigi võib olla selgeid meditsiinilisi viiteid selle kohta, miks selline testimine võiks teile kasulik olla, ei saa eitada, et see on emotsionaalselt laetud otsus. Paljud naised soovivad end igal võimalikul viisil testida, teised eelistavad siiski vältida oma riskidest teadmist, kuna sellest ei pruugi kunagi midagi välja tulla.
Kui olete hädas otsusega BRCA testimisega edasi liikuda, võib teile kasulik olla vestlus oma lähedastega selle kohta, kuidas saaksite oma tulemustega hakkama saada. Kui arvate, et mõni tugi võib aidata teil testimist jätkata, võiksite paluda mõnel lähimal pereliikmel, kellele ka see võiks kasulik olla, end testida.
Sõltumata teie otsusest peate kindlasti hankima soovitatud mammograafid.
Kuigi teie tervisekindlustuse pakkuja ei pruugi katta geenitestide kulusid, kui teid ei peeta kõrge riskiga, võite siiski testida ja soovi korral tasuda selle eest taskust.
Pidage meeles, et negatiivne testi tulemus (tuvastatud rinnavähi geenid puuduvad) ei tähenda, et te ei saaks rinnavähki. Samuti ei tähenda positiivse tulemuse saamine sugugi rinnavähi saamist.
Kui oled positiivne
Positiivse tulemuse (tuvastatud rinnavähi geen) olemasolu võib tähendada, et peate tegema nooremas eas (enne 40. eluaastat) mammograafiaid.
Positiivsete geneetiliste testide ravi osas pole selgeid soovitusi, sest paljudel nende tulemustega naistel ei teki rinnavähki. Õiget ega valet otsust pole. Kas jätkata ravi selles etapis või mitte, on see siiski väga isiklik otsus, mille peate pärast juhtumi ja kõigi võimaluste tundmaõppimist hoolikalt tegema.
Rinnavähi ennetamine
Selles etapis on oluline mõelda rinnavähi ennetamisele. Kuigi tervislik toitumine ja treenimine ei taga rinnavähi ennetamist, soovitavad eksperdid, et säilitusainete vältimine, antioksüdantide (mida leidub värsketes puu- ja köögiviljades) tarbimine ning suitsetamata jätmine võib vähendada kõigi vähkkasvajate riski. Oluline on ka oma arstiga arutada hormoonravi (näiteks suukaudsete rasestumisvastaste vahendite puhul) kasutamist.
Mõned naised, kellel on BRCA mutatsioonid, otsustavad kasutada hormoonravi, mida tavaliselt kasutatakse rinnavähi raviks. Hormoonravi pole siiski riskivaba ja ei pruugi vähki ennetada.
Teine võimalus: profülaktiline mastektoomia. See on rindade kirurgiline eemaldamine (millele järgneb tavaliselt rekonstrueerimine), kui on suur rinnavähi oht. Profülaktiline mastektoomia on väga isiklik valik, mida peate oma arstiga kaaluma.
Mastektoomia kirurgia tüübidBRCA mutatsioonid ja muud vähid
Munasarjavähki esineb umbes 1,3% -l naistest kogu elanikkonnast. Neil, kellel on BRCA1 mutatsioone, peaks 39% -l munasarjavähk arenema, samas kui 11% kuni 17% BRCA2 mutatsiooniga inimestel areneb see haigus.
On ka teisi vähke, mida võib seostada ka BRCA mutatsioonidega, näiteks eesnäärmevähk, kõhunäärmevähk ja isegi kopsuvähk.
Positiivse testi psühholoogilised mõjud
Kui teie või mõni teie sugulane on andnud positiivse tulemuse, võib teid muret tunda rinnavähk. See reaktsioon ei ole tavaline, kuid võlgnete endale selle probleemi lahendamise tunde. Kui olete rinnavähi riskiga juba hõivatud, võib see aidata rääkida terapeudiga, kes suudab teid kuulata ja pakkuda teile strateegiaid oma tunnete ja kartustega toimetulekuks.
Sõna Verywellist
Kui olete saanud oma BRCA tulemused, saate oma arsti ja geneetilise nõustajaga koos töötada, et otsustada oma järgmised sammud, mis hõlmavad rinnavähi sõeluuringut ja potentsiaalselt muid ravimeetodeid, näiteks hormoonravi või kirurgiat. Häälitage oma muret. Esitage oma küsimusi. On oluline, et tunneksite end kindlalt selles osas, mida te pärast BRCA testimist teete.