Sisu
- Kuidas test tehakse
- Kuidas test tundub
- Miks test viiakse läbi
- Tavalised tulemused
- Millised on ebanormaalsed tulemused
- Riskid
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/30/2016
Galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaas on vereanalüüs, mis mõõdab GALT-i sisaldava aine taset, mis aitab lõhustada teie suhkrut. Selle aine madal tase põhjustab galaktoemiat.
Kuidas test tehakse
Vaja on vereproovi.
Kuidas test tundub
Kui nõel on vere juhtimiseks sisestatud, tunnevad mõned imikud mõõdukat valu. Teised tunnevad ainult kipitust või kipitust. Seejärel võib esineda kergeid muljutisi. See läheb varsti ära.
Miks test viiakse läbi
See on galaktosemia sõeluuring.
Normaalsetes dieedides on enamus galaktoosist laktoosi lagunemisest (ainevahetus), mis leidub piimas ja piimatoodetes. Üks 65 000 vastsündinutest ei oma ainet (ensüümi), mida nimetatakse GALTiks. Ilma selle aineta ei saa keha galaktoosi laguneda ja aine koguneb veres. Piimatoodete jätkuv kasutamine võib viia:
- Silma läätse hägustumine (katarakt)
- Maksakahjustused (tsirroos)
- Kasvamata jätmine
- Naha või silmade kollane värvus (kollatõbi)
- Maksa laienemine
- Intellektuaalne puue
See võib olla tõsine seisund, kui seda ei ravita.
Iga Ameerika Ühendriikide riik nõuab vastsündinu sõeluuringuid selle häire kontrollimiseks.
Tavalised tulemused
Normaalne vahemik on 18,5 kuni 28,5 U / g Hb (ühikut grammi hemoglobiini kohta).
Normaalväärtuste vahemikud võivad laborites erineda. Mõned laborid kasutavad erinevaid mõõtmisi või võivad proovida erinevaid proove. Rääkige oma arstiga oma konkreetsete testitulemuste tähendusest.
Millised on ebanormaalsed tulemused
Ebanormaalne tulemus viitab galaktosemiale. Diagnoosi kinnitamiseks tuleb teha täiendavaid teste.
Kui teie lapsel on galaktoemiat, tuleb viivitamatult konsulteerida geneetika spetsialistiga. Laps tuleb kohe piimarasvata. See tähendab, et ei ole rinnapiima ega looma piima. Asendajatena kasutatakse tavaliselt sojapiima ja imiku sojavalemeid.
See test on väga tundlik, nii et see ei jäta paljusid galaktoseemiaga imikuid. Kuid võib esineda valepositiivseid. Kui teie lapsel on ebanormaalne skriining, tuleb tulemuse kinnitamiseks teha järelkontroll.
Riskid
Veenid ja arterid varieeruvad erineva suurusega ühelt lapselt teisele ja keha ühest küljest teisele. Mõnedelt imikutelt vereproovi saamine võib olla raskem kui teistelt.
Teised verega seotud riskid on kerged, kuid võivad hõlmata järgmist:
- Liigne verejooks
- Minestamine või kergemeelsus
- Hematoom (naha alla kogunev veri, mis põhjustab verevalumeid)
- Infektsioon (kerge risk igal ajal, kui nahk on katki)
Alternatiivsed nimed
Galaktoseemia ekraan; GALT; Gal-1-PUT
Viited
Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoos-1-fosfaat - veri. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratoorsed testid ja diagnostilised protseduurid. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.
Zinn AB. Sündinud ainevahetuse vead. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ja Martin's loote ja lapse vastsündinute-perinataalsete ravimite haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 99.
Läbivaatamise kuupäev 10/30/2016
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.