Sisu
- Kaalutlused
- Põhjused
- Koduhooldus
- Millal pöörduda arsti poole
- Mida oodata teie kontoris?
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 4/24/2017
Ebamäärane suguelundid on sünnidefekt, kus välistel suguelunditel ei ole tüüpilist poisi ega tüdrukut.
Kaalutlused
Lapse geneetiline sugu määratakse kindlaks kontseptsioonil. Ema munarakk sisaldab X-kromosoomi, samas kui isa sperma rakk sisaldab kas X-i või Y-kromosoomi. Need X ja Y kromosoomid määravad lapse geneetilise soo.
Tavaliselt pärineb laps 1 paar sugu kromosoome, 1 X emalt ja 1 X või üks Y isast. Isa "määrab" lapse geneetilise soo. Laps, kes pärsib isalt X-kromosoomi, on geneetiline naine ja tal on 2 X-kromosoomi. Laps, kes pärsib isalt Y-kromosoomi, on geneetiline mees, kellel on 1 X ja 1 Y kromosoom.
Isased ja emased suguelundid ja suguelundid pärinevad samast koest lootel. Arusaadav genitaal võib areneda, kui see protsess, mis põhjustab selle loote koe "meessoost" või "naissoost", on häiritud. See raskendab imiku hõlpsat identifitseerimist meessoost või naissoost. Ebamäärasuse ulatus varieerub. Väga harva võib füüsiline välimus olla täielikult arenenud geneetilise soo vastandina. Näiteks võib geneetiline mees olla arenenud normaalse naise välimuseks.
Enamikul juhtudel on geneetilistel naistel (2 X-kromosoomidega lapsed) mitmetähenduslikel suguelunditel järgmised omadused:
- Suurenenud kliitor, mis näeb välja nagu väike peenis.
- Kuseteede avamine (kus uriin väljub) võib olla kuskil kliitori pinnal, selle kohal või all.
- Kõrvalehoidjad võivad olla sulatatud ja näevad välja nagu munandit.
- Väikelapse võib arvata, et see on mees, kelle munandid on alistumata.
- Mõnikord on sulatatud labiaalides tunda koetükki, mis muudab selle sarnaseks munanditega munandiks.
Geneetilises isas (1 X ja 1 Y kromosoomi) sisaldavad mitmetähenduslikud suguelundid kõige sagedamini järgmisi omadusi:
- Väike peenis (vähem kui 2 kuni 3 sentimeetrit või 3/4 kuni 1 1/4 tolli), mis näeb välja nagu suurenenud kliitori (vastsündinud naise kliitor on tavaliselt sünnil veidi suurenenud).
- Kuseteede avamine võib olla kusagil peenise kohal või üle selle. See võib paikneda nii madalal kui perineum, muutes lapse edasiarendamine naissoost.
- Võib olla väike munandit, mis on eraldatud ja näib välja nagu labia.
- Kõrvaldunud munandid esinevad tavaliselt ebamääraste suguelundite korral.
Mõnede eranditega ei ole mitmetähenduslikud suguelundid enamasti eluohtlikud. Kuid see võib tekitada lapsele ja perekonnale sotsiaalseid probleeme. Seetõttu kaasatakse lapse hooldusse kogenud spetsialistide meeskond, sealhulgas neonatoloogid, geneetikud, endokrinoloogid ja psühhiaatrid või sotsiaaltöötajad.
Põhjused
Kahemõttelise suguelundite põhjused on järgmised:
- Pseudohermaphroditism. Suguelundid on ühe soo poolest, kuid on olemas ka teise soo füüsilised omadused.
- Tõeline hermaphroditism. See on väga harvaesinev seisund, kus on olemas nii munasarjade kui munandite koe. Lapsel võib olla nii meeste kui naiste suguelundite osi.
- Segatud gonadade düsgenees (MGD). See on intersex-seisund, milles on mõned meessoost struktuurid (gonad, munandid), samuti emakas, tupe ja munajuhad.
- Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Sellel seisundil on mitu vormi, kuid kõige tavalisem vorm põhjustab geneetilise naise ilmumist isasesse. Paljud riigid testivad seda potentsiaalselt eluohtlikku seisundit vastsündinu sõeluuringute ajal.
- Kromosomaalsed kõrvalekalded, sealhulgas Klinefelteri sündroom (XXY) ja Turneri sündroom (XO).
- Kui ema võtab teatud ravimeid (näiteks androgeenseid steroide), võib geneetiline naine tunduda rohkem meessoost.
- Teatud hormoonide tootmise puudumine võib põhjustada embrüo arenemist naise kehatüübiga, sõltumata geneetilisest soost.
- Testosterooni raku retseptorite puudumine. Isegi kui keha tekitab hormoonid, mis on vajalikud füüsiliseks meheks, ei saa keha nendele hormoonidele reageerida. See tekitab naissoost keha, isegi kui geneetiline sugu on meessoost.
Koduhooldus
Selle seisundi võimalike sotsiaalsete ja psühholoogiliste mõjude tõttu peaksid lapsevanemad otsustama, kas lapse kasvatada meest või naiseks varakult pärast diagnoosi. See on parim, kui see otsus tehakse esimestel elupäevadel. See on siiski oluline otsus, nii et vanemad ei tohiks seda kiirustada.
Millal pöörduda arsti poole
Kui olete mures teie lapse väliste suguelundite või teie lapse välimuse pärast, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga:
- Sünnikaalu taastamiseks kulub rohkem kui 2 nädalat
- On oksendamine
- Paistab dehüdratsiooni (suu kuivus, pisarad nuttes, vähem kui 4 märga mähkmeid 24 tunni jooksul, silmad on uppunud)
- Tal on söögiisu vähenemine
- On sinised ilm (lühikesed perioodid, kui kopsudesse voolab vähenenud kogus verd)
- Tal on hingamisraskusi
Need kõik võivad olla kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tunnused.
Kahesugust suguelundite avastamist võib avada esimese hästi-beebitesti ajal.
Mida oodata teie kontoris?
Teenuseosutaja viib läbi füüsilise eksami, mis võib paljastada genitaale, mis ei ole "tüüpilised isased" või "tüüpilised naised", kuid kusagil vahel.
Teenusepakkuja küsib meditsiinilise ajaloo küsimusi, et aidata tuvastada mis tahes kromosoomihäireid. Küsimused võivad sisaldada järgmist:
- Kas on perekonna anamneesis abort?
- Kas perekonna ajalugu on surnult sündinud?
- Kas on olemas perekonna varasemat surma?
- Kas mõnel pereliikmel on imikuid, kes surid esimestel elunädalatel või kellel oli ebaselge suguelundid?
- Kas on mingeid perekondlikke anamneesi mis tahes häireid, mis põhjustavad ebaselgeid suguelundeid?
- Milliseid ravimeid ema võttis enne rasedust või raseduse ajal (eriti steroidid)?
- Millised teised sümptomid on olemas?
Geneetiline testimine võib määrata, kas laps on geneetiline mees või naine. Sageli saab lapse põskedest selle katse tegemiseks kraapida väikese hulga rakke. Nende rakkude uurimine on piisavalt sageli imiku geneetilise sugu määramiseks. Kromosomaalanalüüs on ulatuslikum test, mida võib vaja minna küsitavamatel juhtudel.
Sisemise suguelundite olemasolu või puudumise määramiseks võib olla vajalik endoskoopia, kõhupiirkonna röntgen, kõhu või vaagna ultraheli ja sarnased testid.
Laboratoorsed testid võivad aidata kindlaks teha, kui hästi toimivad reproduktiivorganid. See võib hõlmata neerupealiste ja sugunäärmete steroidide teste.
Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks laparoskoopia, uurimuslik laparotoomia või sugunäärmete biopsia, et kinnitada häireid, mis võivad põhjustada mitmetähenduslikke suguelundeid.
Sõltuvalt põhjusest, operatsioonist, hormoonasendusest või muust ravist kasutatakse selliste tingimuste raviks, mis võivad põhjustada mitmetähenduslikke suguelundeid.
Mõnikord peavad vanemad valima, kas lapse kasvatada meessoost või naissoost (olenemata lapse kromosoomidest). Sellel valikul võib olla lapsele suur sotsiaalne ja psühholoogiline mõju, mistõttu soovitatakse kõige rohkem nõustamist.
Märge: Sageli on tehniliselt lihtsam ravida (ja seega tõsta) last naisena. Seda seetõttu, et kirurgil on naissuguelundite valmistamine lihtsam kui meeste suguelundite valmistamiseks. Seetõttu on see mõnikord soovitatav ka siis, kui laps on geneetiliselt isane. See on siiski raske otsus. Te peaksite seda arutama oma pere, lapse pakkuja, kirurgi, teie lapse endokrinoloogi ja teiste tervishoiutöötajate liikmetega.
Alternatiivsed nimed
Genitaalid - mitmetähenduslikud
Pildid
Vagiina ja vulva arenguhäired
Viited
Diamond DA, Yu RN. Seksuaalse arengu häired: etioloogia, hindamine ja meditsiiniline juhtimine. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walshi uroloogia. 11. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 150.
Valge arvuti. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ja sellega seotud häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 575.
Valge arvuti. Seksuaalse arengu häired. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 233.
Witchel SF, Lee PA. Ebamäärane suguelundid. In: Sperling MA, ed. Pediaatriline endokrinoloogia. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: peatükk 5.
Läbivaatamise kuupäev 4/24/2017
Uuendatud: Liora C Adler, MD, Pediaatriline hädaabi, Joe DiMaggio lastehaigla, Hollywood, FL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.