Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Ebakindel X sündroom on geneetiline seisund, mis hõlmab muutusi X-kromosoomi osades. Poisid on see päriliku intellektuaalse puude kõige levinum vorm.
Põhjused
Fragiilse X sündroomi põhjustab muutus geenis, mida nimetatakse FMR1. Väike osa geeni koodist korratakse mitu korda X kromosoomi ühes piirkonnas. Mida rohkem kordusi, seda tõenäolisem on olukord.
The FMR1 geen muudab valk vajalikuks teie aju korralikuks toimimiseks. Geeni defekt muudab teie keha valgu liiga vähe või üldse mitte.
Mõlemad võivad mõjutada poisid ja tüdrukud, kuid kuna poisid omavad ainult ühte X-kromosoomi, mõjutab tõenäoliselt ühte habras X-laienemist tugevamalt. Sul võib olla habras X sündroom, isegi kui teie vanematel seda pole.
Hüperravi X sündroomi, arenguprobleemide või intellektuaalse puude perekonna anamneesis ei pruugi esineda.
Sümptomid
Fragiilse X sündroomiga seotud käitumisprobleemid on järgmised:
- Autismi spektri häire
- Viivitamine indekseerimisel, kõndimisel või keeramisel
- Käte libistamine või hammustamine
- Hüperaktiivne või impulsiivne käitumine
- Intellektuaalne puue
- Kõne ja keele viivitus
- Kalduvus vältida silma sattumist
Füüsilised märgid võivad sisaldada järgmist:
- Lamedad jalad
- Paindlikud liigesed ja madal lihastoonus
- Suur keha suurus
- Suur otsmik või silmapaistva lõualuu kõrvad
- Pikk nägu
- Pehme nahk
Mõned neist probleemidest esinevad sünnil, teised aga ei pruugi areneda alles pärast puberteeti.
Pereliikmed, kellel on vähem kordusi FMR1 geen ei pruugi olla vaimne puue. Naistel võib olla enneaegne menopausi või rasestumise raskus. Nii meestel kui naistel võib olla probleeme värisemise ja halva koordineerimisega.
Eksamid ja testid
Imikutel on väga vähesed X sümptomite välised nähud. Mõned asjad, mida tervishoiuteenuse osutaja võib otsida, on järgmised:
- Suured pea ümbermõõdud imikutel
- Intellektuaalne puue
- Suured munandid pärast puberteedi algust
- Peened erinevused näo omadustes
Naistel võib liigne hägusus olla häire ainus märk.
Geneetiline testimine võib diagnoosida seda haigust.
Ravi
Fragiilse X sündroomi raviks ei ole spetsiifilist ravi. Selle asemel on välja töötatud väljaõpe ja haridus, et aidata mõjutatud lastel toimida võimalikult kõrgel tasemel. Kliinilised uuringud on käimas (www.clinicaltrials.gov) ja vaadeldakse mitmeid võimalikke ravimeid, mis on ette nähtud haavatava X sündroomi raviks.
Tugirühmad
National Fragile X Foundation: fragilex.org
Outlook (prognoos)
Kui hästi inimene sõltub intellektuaalse puude suurusest.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid varieeruvad sõltuvalt sümptomite liigist ja raskusest. Nende hulka võivad kuuluda:
- Korduvad kõrvainfektsioonid lastel
- Krambihäire
Fragiilne X sündroom võib olla autismi või sellega seotud häirete põhjuseks, kuigi kõikidel haavatava X sündroomiga lastel ei ole neid tingimusi.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine võib olla kasulik, kui teil on selle sündroomi perekonna anamnees ja plaanite rasestuda.
Alternatiivsed nimed
Martin-Bell'i sündroom; Markeri X sündroom
Viited
Saul RA, Tarleton JC. FMR1seotud häired. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Intellektuaalne puue. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 36.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.