Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Bassen-Kornzweigi sündroom on haruldane haigus, mis toimub perede kaudu. Isik ei suuda soolestiku kaudu täielikult rasva neelata.
Põhjused
Bassen-Kornzweigi sündroomi põhjustab geeni defekt, mis ütleb kehale lipoproteiinide loomist (rasvamolekulid koos valguga). Defekt muudab keha rasvade ja oluliste vitamiinide korralikuks seedimiseks raskeks.
Sümptomid
Sümptomite hulka kuuluvad:
- Tasakaalu ja koordineerimise raskused
- Selgroo kõverus
- Vähenenud nägemine, mis aja jooksul halveneb
- Arengu viivitus
- Kui lapsekingades ei õnnestu (kasvada)
- Lihaste nõrkus
- Kehv lihaste koordineerimine, mis tavaliselt areneb pärast 10-aastast vanust
- Väljaulatuv kõht
- Ebaselge kõne
- Soole kõrvalekalded, sealhulgas rasvased väljaheited, mis on heledad, vahutav väljaheide ja ebaharilikult ebameeldiv lõhn.
Eksamid ja testid
Võib esineda silma võrkkesta kahjustus (retinitis pigmentosa).
Selle tingimuse diagnoosimiseks võib teha järgmisi teste:
- Apolipoproteiini B vereanalüüs
- Vereproovid vitamiinipuuduste leidmiseks (rasvlahustuvad vitamiinid A, D, E ja K)
- Punaste rakkude "raku rakkude" väärareng (akantotsütoos)
- Täielik vereanalüüs (CBC)
- Kolesterooli uuringud
- Elektromüograafia
- Silmaeksam
- Närvi juhtivuse kiirus
- Soole proovide analüüs
Geneetiline testimine võib olla mutatsioonide jaoks kättesaadav MTP geen.
Ravi
Ravi hõlmab suurtes kogustes vitamiinilisandeid, mis sisaldavad rasvlahustuvaid vitamiine (A-vitamiini, D-vitamiini, E-vitamiini ja K-vitamiini).
Samuti on soovitatav kasutada linoolhappe lisandeid.
Selle seisundiga inimesed peaksid rääkima toitumisspetsialistiga. Seedetrakti muutused on vajalikud mao probleemide vältimiseks. See võib hõlmata teatud tüüpi rasva tarbimise piiramist.
Keskmise ahelaga triglütseriidide täiendused võetakse tervishoiuteenuse osutaja järelevalve all. Neid tuleb kasutada ettevaatusega, sest need võivad põhjustada maksakahjustusi.
Outlook (prognoos)
Kui hästi inimene sõltub aju ja närvisüsteemi probleemidest.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Pimedus
- Vaimne halvenemine
- Perifeersete närvide funktsiooni kadumine, koordineerimata liikumine (ataksia)
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teie imikul või lapsel on selle haiguse sümptomid. Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista selle pärimise tingimusi ja riske ning õppida isiku eest hoolitsema.
Ärahoidmine
Rasvlahustuvate vitamiinide suured annused võivad aeglustada mõnede probleemide, näiteks võrkkesta kahjustuse ja nägemise vähenemise.
Alternatiivsed nimed
Abetalipoproteineemia; Akantotsütoos; Apolipoproteiini B puudus
Viited
Branski D. Malabsorptsiooni häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Lipiidide metabolismi defektid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 86.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.