Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/5/2018
Alströmi sündroom on väga haruldane haigus. See antakse edasi perede kaudu (päritud). See haigus võib põhjustada pimedust, kurtust, diabeeti ja rasvumist.
Põhjused
Alströmi sündroom pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil. See tähendab, et mõlemad teie vanemad peavad edastama defektiga geeni (ALMS1) koopia, et teil oleks see haigus.
Ei ole teada, kuidas defektne geen põhjustab häire.
Tingimus on väga harv.
Sümptomid
Selle seisundi levinumad sümptomid on:
- Pimedus või raskekujuline nägemishäire lapsekingades
- Tume nahaplaadid (acanthosis nigricans)
- Kurtus
- Südamepuudulikkus (kardiomüopaatia), mis võib põhjustada südamepuudulikkust
- Rasvumine
- Progressiivne neerupuudulikkus
- Aeglustunud kasv
- Lapsepõlve või 2. tüüpi diabeedi sümptomid
Mõnikord võib esineda ka järgmist:
- Seedetrakti refluks
- Hüpotüreoidism
- Maksafunktsiooni häired
- Väike peenis
Eksamid ja testid
Silmaarst (silmaarst) uurib silmi. Isikul võib olla vähendatud nägemine.
Teste võib teha, et kontrollida:
- Vere suhkrusisaldus (hüperglükeemia diagnoosimiseks)
- Kuulamine
- Südafunktsioon
- Kilpnäärme funktsioon
- Triglütseriidide tasemed
Ravi
Selle sündroomi raviks ei ole spetsiifilist ravi. Sümptomite ravi võib hõlmata järgmist:
- Diabeediravim
- Kuuldeaparaadid
- Südamed
- Kilpnäärme hormooni asendamine
Tugirühmad
Alströmi sündroom International - www.alstrom.org
Outlook (prognoos)
Järgmised on tõenäoliselt järgmised:
- Kurtus
- Püsiv pimedus
- 2. tüüpi diabeet
Neeru- ja maksapuudulikkus võib halveneda.
Võimalikud tüsistused
Võimalikud tüsistused on:
- Diabeedi tüsistused
- Koronaararterite haigus (diabeedist ja kõrgest kolesteroolitasemest)
- Väsimus ja õhupuudus (kui südametalitlust ei ravita)
Millal pöörduda arsti poole
Kui teil või teie lapsel on diabeedi sümptomeid, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale. Diabeedi levinumad sümptomid on suurenenud janu ja urineerimine. Pöörduge kohe arsti poole, kui arvate, et teie laps ei näe ega kuula normaalselt.
Viited
Farooqi IS, O'Rahilly S. Geneetilised sündroomid, mis on seotud rasvumisega. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Eds. Endokrinoloogia: täiskasvanud ja lapsed. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Pärilikud chorioretinaalsed düstroofiad. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Võrkkesta Atlas. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 2.
Torres VE, Harris PC. Neeru tsüstilised haigused. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner ja rektori neerud. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 46.
Läbivaatamise kuupäev 8/5/2018
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli Pediaatria kliiniline professor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.