Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Aasi sündroom on haruldane haigus, mis hõlmab aneemiat ja teatud liigeste ja skeleti deformatsioone.
Põhjused
Paljud Aase sündroomi juhtumid ilmnevad ilma teadaoleva põhjuseta ja neid ei edastata perede kaudu (päritud). Siiski on mõned juhtumid (45%) päritud. Need on tingitud muutusest ühel 9-st geenist, mis on olulised valgu õigeks valmistamiseks (geenid valmistavad ribosomaalseid valke).
See seisund on sarnane Diamond-Blackfani aneemiaga ning kahte tingimust ei tohiks eraldada. Mõnedel Diamond-Blackfani aneemiaga inimestel on 19-st kromosoomist puuduv tükk.
Aasi sündroomi aneemia on tingitud luuüdi kehvast arengust, milleks on vererakkude moodustumine.
Sümptomid
Sümptomiteks võivad olla:
- Puuduvad või väikesed sõrmed
- Suulaine
- Vähenenud naha kortsud sõrmeliigeses
- Deformeerunud kõrvad
- Pimendavad silmalaud
- Võimetus liigesed sünnist täielikult välja ulatuda (kontraktsiooni deformatsioon)
- Kitsad õlad
- Kahvatu nahk
- Kolmekordsed pöidlad
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. Teostada võib järgmisi teste:
- Luuüdi biopsia
- Täielik vereanalüüs (CBC)
- Echokardiogramm
- Röntgen
Ravi
Ravi võib sisaldada aneemia raviks esimestel eluaastatel vereülekandeid.
Aase sündroomiga seotud aneemia raviks on kasutatud ka steroidravimit prednisooni. Seda tuleks siiski kasutada alles pärast kasu ja riskide läbivaatamist aneemiate ravis kogenud teenuseosutajaga.
Kui mõni muu ravi ei õnnestu, võib olla vajalik luuüdi siirdamine.
Outlook (prognoos)
Aneemia kaldub vanusega paranema.
Võimalikud tüsistused
Aneemiaga seotud tüsistused on järgmised:
- Väsimus
- Vere hapniku vähenemine
- Nõrkus
Sõltuvalt konkreetsest defektist võivad südameprobleemid põhjustada erinevaid komplikatsioone.
Raske Aase sündroomi juhtumeid on seostatud sünnitusega või varajase surmaga.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui teil on selle sündroomi perekonna anamnees ja soovite rasestuda.
Alternatiivsed nimed
Aase-Smithi sündroom; Hüpoplastiline aneemia - tripalangeaalsed pöidlad, Aase-Smithi tüüp
Viited
Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfani aneemia. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Vastsündinute erütrotsüüt ja selle häired. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toimetajad. Nathan ja Oski hematoloogia ja lapse- ja lapsepõlve onkoloogia. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Näo-jäsemete defekt on peamine omadus. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithi äratuntavad mustrid inimese väärarengust. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: peatükk I.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.