Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Trisoomia 18 on geneetiline haigus, milles inimesel on tavalise 2 koopia asemel 18-st kromosoomist materjali kolmas koopia.
Põhjused
Trisoomia 18 esineb ühel 6000 elussündil. Tüdrukute puhul on see 3-kordne sagedamini kui poisid.
Sündroom esineb siis, kui kromosoomist 18 on täiendav materjal. Lisamaterjal mõjutab normaalset arengut.
Sümptomid
Sümptomiteks võivad olla:
- Keerutud käed
- Ristunud jalad
- Jalad ümarate põhjaga (kiik-alumine jalad)
- Madal sünnikaal
- Madalad kõrvad
- Vaimne viivitus
- Halbalt arenenud küüned
- Väike pea (mikrokefaal)
- Väike lõualuu (micrognathia)
- Põletamata munand
- Ebatavaline kujuline rind (pectus carinatum)
Eksamid ja testid
Eksam raseduse ajal võib näidata ebatavaliselt suurt emaka ja ekstra amnioni vedelikku. Lapse sünni korral võib esineda ebatavaliselt väike platsenta. Imiku füüsiline eksam võib näidata ebaharilikke sõrmejälgede mustreid. Röntgenikiirte korral võib esineda lühike rinnakorv.
Kromosoomiuuringud näitavad 18. tromboomi. Kromosoomi kõrvalekalded võivad esineda igas rakus või esineda ainult teatud protsendil rakkudest (nimetatakse mosaiikiks). Mõnedes rakkudes võivad uuringud näidata ka osa kromosoomist. Harva moodustab osa kromosoomist 18 teise kromosoomi külge. Seda nimetatakse translokatsiooniks.
Muud märgid on järgmised:
- Silma iirise vöö, lõhenemine või lõhenemine (koloboom)
- Eraldamine kõhulihase vasaku ja parema poole vahel (diastasis recti)
- Küünarliiges või küünarliiges
Sageli on kaasasündinud südamehaiguse tunnuseid, näiteks:
- Kodade vaheseina defekt (ASD)
- Patendi ductus arteriosus (PDA)
- Vatsakeste vaheseina defekt (VSD)
Katsed võivad samuti näidata neeruprobleeme, sealhulgas:
- Horseshoe neerud
- Hydronephrosis
- Polütsüstiline neer
Ravi
Trikoomia puhul ei ole spetsiifilisi ravimeetodeid 18. Milliseid ravimeetodeid kasutatakse sõltuvalt inimese individuaalsest seisundist.
Tugirühmad
Toetusgruppide hulka kuuluvad:
- Trisoomia 18, 13 ja sellega seotud haiguste (SOFT) tugiorganisatsioon: trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
- Lootus 13. ja 18. päevale: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (prognoos)
Pooled sellest seisundist imikutest ei ela üle esimese elunädala. Üheksast kümnest lapsest sureb 1 aasta vanuselt. Mõned lapsed on teismeliste aastate jooksul püsinud, kuid tõsiseid meditsiinilisi ja arenguprobleeme.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid sõltuvad spetsiifilistest defektidest ja sümptomitest.
Millal pöörduda arsti poole
Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista selle seisundit, selle pärimise riske ja seda, kuidas teda hoolitseda.
Ärahoidmine
Katseid saab teha raseduse ajal, et teada saada, kas lapsel on see sündroom.
Geneetiline nõustamine on soovitatav vanematele, kellel on selle sündroomiga laps ja kes soovivad rohkem lapsi.
Alternatiivsed nimed
Edwards'i sündroom
Pildid
Syndactyly
Viited
Bacino CA, Lee B. Tsütogeneetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli ja Davise pediaatrilise füüsilise diagnoosi atlas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 1.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang.Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.