Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 1/10/2018
Noonani sündroom on haigus, mida saab edasi anda perede kaudu (päritud). See põhjustab keha paljude osade ebanormaalset arengut.
Põhjused
Noonani sündroom on seotud mitmete geenide defektidega. Üldiselt muutuvad teatud kasvus ja arengus osalevad valgud nende geenimuutuste tulemusena üliaktiivseks.
Noonani sündroom on autosoomne domineeriv seisund. See tähendab, et ainult üks lapsevanem peab lapse sündroomi kaotama. Siiski ei pruugi mõned juhtumid pärida.
Sümptomid
Sümptomite hulka kuuluvad:
- Viivitusega puberteet
- Alla kaldu või laiad silmad
- Kuulmiskaotus (varieerub)
- Madala või ebahariliku kujuga kõrvad
- Kerge vaimne puue (ainult umbes 25% juhtudest)
- Silmalaugude (ptoosi)
- Lühike kasv
- Väike peenis
- Kõrvaldunud munandid
- Ebatavaline rindkere (kõige sagedamini uppunud rindkere nimega pectus excavatum)
- Webbed ja lühikese kujuga kael
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. See võib tähendada südameprobleemide ilmnemist, mida laps sünnist alates oli. Nende hulka võivad kuuluda pulmonaalne stenoos ja kodade vaheseina defekt.
Katsed sõltuvad sümptomitest, kuid võivad hõlmata järgmist:
- Trombotsüütide arv
- Vere hüübimisteguri test
- EKG, rinna röntgen või ehhokardiogramm
- Kuulmiskatsed
- Kasvuhormooni tasemed
Geneetiline testimine võib aidata seda sündroomi diagnoosida.
Ravi
Spetsiifilist ravi ei ole. Teie pakkuja soovitab ravida sümptomite leevendamiseks või juhtimiseks. Kasvuhormooni on edukalt kasutatud lühikese kõrguse ravimiseks mõnedel Noonani sündroomiga inimestel.
Tugirühmad
Noonani sündroomi sihtasutus on koht, kus selle seisundiga inimesed leiavad teavet ja ressursse.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Ebanormaalne verejooks või verevalumid
- Vedeliku moodustumine keha kudedes (lümfödeem, tsüstiline hügroom)
- Imikutel ei õnnestu areneda
- Leukeemia ja teised vähid
- Madal enesehinnang
- Viljatus meestel, kui mõlemad munandid on alatähtsad
- Probleemid südame struktuuriga
- Lühike kõrgus
- Füüsiliste sümptomite tõttu tekkinud sotsiaalsed probleemid
Millal pöörduda arsti poole
Seda seisundit võib leida varajase imikueksami ajal. Noonani sündroomi diagnoosimiseks on sageli vaja geneetikut.
Ärahoidmine
Noonani sündroomi perekonna ajalugu kirjeldavad paarid võivad soovida kaaluda geneetilist nõustamist enne laste saamist.
Pildid
Pectus excavatum
Viited
Ali O, Donohoue PA. Munandite hüpofunktsioon. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normaalne ja ebanormaalne laste kasv. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Endokrinoloogia õpik. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ja Davise pediaatrilise füüsilise diagnoosi atlas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 1.
Läbivaatamise kuupäev 1/10/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.