Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Aarskogi sündroom on väga haruldane haigus, mis mõjutab inimese kõrgust, lihaseid, luustikku, suguelundeid ja välimust. See antakse edasi perede kaudu (päritud).
Põhjused
Aarskogi sündroom on geneetiline haigus, mis on seotud X-kromosoomiga. See mõjutab peamiselt mehi, kuid naistel võib olla kergem vorm. Tingimust põhjustavad muutused (mutatsioonid) geenis, mida nimetatakse "faciogenitaalseks düsplaasias" (FGD1).
Sümptomid
Selle tingimuse sümptomid on järgmised:
- Kõht nupp, mis jääb välja
- Hõõrdumine kubemesse või munanditesse
- Viivitatud seksuaalne küpsus
- Viivitusega hambad
- Allapoole suunatud silmade kaldenurk (püstine kaldenurk on kalde suund välisküljelt kuni sisemise nurga poole)
- Juustejoon "leski piigiga"
- Kerge vajunud rind
- Kerged kuni mõõdukad vaimsed probleemid
- Kerge kuni mõõdukas lühike kõrgus, mis ei pruugi olla ilmne, kuni laps on 1–3-aastane
- Halbalt arenenud nägu keskosa
- Ümardatud nägu
- Scrotum ümbritseb peenist (sall).
- Lühikesed sõrmed ja varbad koos kerge rihmaga
- Üks käe peopesa
- Väikesed, laiad käed ja jalad lühikeste sõrmede ja viienda sõrmega
- Väike nina ninasõõrmetega
- Munandid, mis ei ole alla langenud
- Kõrva osa kergelt volditud
- Lai soon, ülemise huule kohal, alumine huule alla
- Laiad silmad, millel on libisev silmalaud
Eksamid ja testid
Neid teste võib teha:
- Geneetiline testimine mutatsioonide jaoks FGD1 geen
- Röntgen
Ravi
Hammaste liikumine võib toimuda mõnede ebanormaalsete näo tunnuste ravimiseks, millel võib olla Aarskogi sündroomiga isik.
Tugirühmad
Aarskogi sündroomi kohta saab rohkem teavet järgmistest ressurssidest:
- Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (prognoos)
Mõnedel inimestel võib olla mõningane vaimne aeglus, kuid selle seisundiga lastel on sageli head sotsiaalsed oskused. Mõnedel meestel võib olla viljakusega probleeme.
Võimalikud tüsistused
Need tüsistused võivad tekkida:
- Muutused ajus
- Raskus kasvab esimesel eluaastal
- Halvasti joondatud hambad
- Krambid
- Kõrvaldunud munandid
Millal pöörduda arsti poole
Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on kasvupeetus või kui täheldate Aarskogi sündroomi sümptomeid. Pöörduge geneetilise nõustamise poole, kui teil on Aarskogi sündroomi perekondlik anamnees. Võtke ühendust geneetilise spetsialistiga, kui teie teenuseosutaja arvab, et teil või teie lapsel võib olla Aarskogi sündroom.
Ärahoidmine
Geneetilised testid võivad olla kättesaadavad inimestele, kellel on perekonna anamneesis geeni seisund või teadaolev mutatsioon.
Alternatiivsed nimed
Aarskogi tõbi; Aarskog-Scott'i sündroom; AAS; Faciodigitogenitaalne sündroom; Gakiogenitaalne düsplaasia
Pildid
Nägu
Pectus excavatum
Viited
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Mõõdukas lühike kasv, näo ± suguelundid. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithi äratuntavad mustrid inimese väärarengust. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: peatükk D.
Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.