Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Neuronaalsed rakoidsed lipofussiinid (NCL) viitavad närvirakkude haruldaste häirete rühmale. NCL edastatakse perede kaudu (päritud).
Need on kolm peamist NCL-tüüpi:
- Täiskasvanud (Kufs või Parry haigus)
- Alaealine (Batteni tõbi)
- Hiline infantiilne (Jansky-Bielschowski tõbi)
Põhjused
NCL hõlmab aju epoformaalse materjali, mida nimetatakse lipofussiiniks, kogunemist. Arvatakse, et NCL on põhjustatud aju võimetest eemaldada ja ringlusse võtta valke.
Lipofuscinoses pärineb autosomaalsetest retsessiivsetest tunnustest. See tähendab, et iga vanem läheb lapse geeni mittetöötavale koopiale seisundi arendamiseks.
Ainult üks täiskasvanu alamtüüp NCL pärineb autosomaalsest domineerivast tunnusest.
Sümptomid
NCL sümptomid on järgmised:
- Ebanormaalselt suurenenud lihastoonus või spasm
- Pimeduse või nägemisprobleemid
- Dementsus
- Lihaste koordineerimise puudumine
- Intellektuaalne puue
- Liikumishäire
- Kõne kaotus
- Krambid
- Ebakindel jalutuskäik
Eksamid ja testid
Häire võib ilmneda sünnil, kuid seda diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves palju hiljem.
Testid hõlmavad:
- Autofluorestsents (kerge tehnika)
- EEG (mõõdab aju elektrilist aktiivsust)
- Naha biopsia elektronmikroskoopia
- Elektroretiinogramm (silmakatse)
- Geneetiline testimine
- MRI või CT skaneerib aju
- Kudede biopsia
Ravi
NCL-i häirete raviks ei ole ravi. Ravi sõltub NCL-i tüübist ja sümptomite ulatusest. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib ette näha lihasrelaksante, et kontrollida ärrituvust ja unehäireid. Krampide ja ärevuse tõrjeks võib määrata ka ravimeid. NCLiga isik võib vajada elukestvat abi ja hooldust.
Tugirühmad
NCL-i kohta saab rohkem teavet järgmistest ressurssidest:
- Geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Batten Haiguste Tugi- ja Teadusliit - bdsra.org
Outlook (prognoos)
Mida noorem on see haigus, seda suurem on puude ja varajase surma risk. Neil, kes haiguse alguses arenevad, võivad tekkida nägemishäired, mis süvenevad pimeduseni ja süvenevad vaimse funktsiooniga probleemid. Kui haigus algab esimesel eluaastal, on tõenäosus surm 10-aastaselt.
Kui haigus esineb täiskasvanueas, on sümptomid leebemad, ilma nägemise kadu ja normaalne eluiga.
Võimalikud tüsistused
Need tüsistused võivad tekkida:
- Nägemispuudulikkus või pimedus (haiguse varajaste vormidega)
- Vaimne kahjustus, mis ulatub tõsistest arenguhäiretest sünnist kuni dementsuseni hilisemas elus
- Jäigad lihased (raskete närviprobleemide tõttu, mis kontrollivad lihastoonust)
Isik võib igapäevastes tegevustes aidata teistest täielikult sõltuda.
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teie lapsel on pimeduse või vaimse puudega sümptomeid.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui teie perekonnal on teadaolev NCL-i ajalugu. Sõltuvalt konkreetse haiguse tüübist võib olla olemas sünnieelne test või preimplantatsiooni geneetiline diagnoos (PGD). PGD-s testitakse embrüot, et enne kõrvalekaldumist naise emakasse.
Alternatiivsed nimed
Lipofusiinid; Batteni tõbi; Jansky-Bielschowsky; Kufsi tõbi; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori tõbi; Hagbergi-Santavuori tõbi
Viited
Elitt CM, Volpe JJ. Vastsündinu degeneratiivsed häired. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT jt, eds. Volpe vastsündinu neuroloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 29.
Glykys J, Sims KB. Neuronaalsed ceroid lipofuscinosis häired. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Eds. Swaimani laste neuroloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Elsevier; 2017: peatükk 48.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lüsosomaalsed säilitamise haigused. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toimetajad. Nathan ja Oski lapsepõlve ja lapsepõlve hematoloogia ja onkoloogia. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 25.
Kwon JM. Lapsepõlve neurodegeneratiivsed häired: neuronaalsed rakoidsed lipofussiinid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 599.
Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.