Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Sturge-Weberi sündroom (SWS) on haruldane haigus, mis esineb sünnil. Sellise seisundiga lapsel on portveini peitsimärk (tavaliselt näol) ja neil võib olla närvisüsteemi probleeme.
Põhjused
Paljudel inimestel on Sturge-Weberi põhjuseks GNAQ geeni mutatsioon. See geen mõjutab väikesi veresooni, mida nimetatakse kapillaarideks. Probleemid kapillaarides põhjustavad portveini peitside moodustumise.
Sturge-Weberit ei peeta perede kaudu päritud (päritud).
Sümptomid
SWS-i sümptomid on järgmised:
- Portveini plekk (sagedamini ülemisele küljele ja silmade kaanele kui ülejäänud kehale)
- Krambid
- Peavalu
- Paralüüs või nõrkus ühel küljel
- Õpiraskused
- Glaukoom (väga suur vedelikurõhk silma)
- Väike kilpnäärme (hüpotüreoidism)
Eksamid ja testid
Glaukoom võib olla seisundi üks märk.
Testid võivad hõlmata järgmist:
- CT-skaneerimine
- MRI-skaneerimine
- Röntgen
Ravi
Ravi põhineb isiku tunnustel ja sümptomitel ning võib hõlmata järgmist:
- Krambivastased ravimid
- Silmatilgad või kirurgia glaukoomi raviks
- Laserravi sadama veini plekkidele
- Füüsiline ravi halvatuseks või nõrkuseks
- Võimalikud ajuoperatsioonid krampide vältimiseks
Tugirühmad
SWS-i kohta saab rohkem teavet järgmistest ressurssidest:
- Sturge-Weberi fond - sturge-weber.org
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (prognoos)
SWS ei ole tavaliselt eluohtlik. Tingimuseks on regulaarne elukestev jälgimine. Isiku elukvaliteet sõltub nende sümptomite (nagu krambid) vältimisest või ravimisest.
Inimene peab glaukoomi raviks külastama vähemalt kord aastas silmaarsti (silmaarsti). Samuti peavad nad nägema neuroloogi, et ravida krampe ja teisi närvisüsteemi sümptomeid.
Võimalikud tüsistused
Need tüsistused võivad tekkida:
- Ebanormaalne veresoonte kasv koljus
- Sadama veini pleki jätkuv kasv
- Arengu viivitused
- Emotsionaalsed ja käitumuslikud probleemid
- Glaukoom, mis võib põhjustada pimedust
- Paralüüs
- Krambid
Millal pöörduda arsti poole
Tervishoiuteenuse osutaja peaks kontrollima kõiki sünnimärke, sealhulgas sadama veini peitsit. Krambid, nägemisprobleemid, halvatus ja muutused erksuses või vaimses seisundis võivad tähendada ajukatete kaasamist. Neid sümptomeid tuleb kohe hinnata.
Ärahoidmine
Tuntud ennetust ei ole.
Alternatiivsed nimed
Entsefalotrigeminaalne angiomatoos; SWS
Pildid
Sturge-Weberi sündroom - jalad
Sturge-Weberi sündroom - jalad
Vereringe
Portveini peits lapse näole
Sügavad veenid
Viited
Flemming KD, Brown RD. Epidemioloogia ja intrakraniaalse vaskulaarse väärarengu loomulik ajalugu. In: Winn HR, ed. Youmans ja Winn neuroloogiline kirurgia. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Vaskulaarsed väärarengud. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Vastsündinute ja imikute dermatoloogia. 3. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 22.
Sahin M. Neurokutaansed sündroomid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 596.
Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.