Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Prune kõhu sündroom on haruldaste sünnidefektide grupp, mis hõlmab neid kolme peamist probleemi:
- Kõhulihaste kehv areng, põhjustades kõhupiirkonna naha kortsumist nagu ploom
- Kõrvaldunud munandid
- Kuseteede probleemid
Põhjused
Pruuni kõhuga sündroomi täpsed põhjused ei ole teada. See seisund mõjutab peamiselt poisse.
Kui emakas on arenenud, paisub lapse kõhu vedelik. Sageli on põhjuseks kuseteede probleem. Vedelik kaob pärast sündi, mis viib kortsunud kõhuni, mis näeb välja nagu ploom. See välimus on märgatavam kõhu lihaste puudumise tõttu.
Sümptomid
Nõrgad kõhulihased võivad põhjustada:
- Kõhukinnisus
- Viivitus istudes ja kõndides
- Raskused köha
Kuseteede probleemid võivad põhjustada urineerimist.
Eksamid ja testid
Naistel, kellel on rinnavähi sündroomiga laps, ei pruugi olla piisavalt amnionivedelikku (loodet ümbritsev vedelik). See võib põhjustada imiku kopsuprobleemide kokkusurumist emakasse.
Raseduse ajal tehtud ultraheliuuringud võivad näidata, et lapsel on paistes põie või suurenenud neer.
Mõnel juhul võib raseduse ultraheli abil kindlaks teha, kas lapsel on:
- Südameprobleemid
- Ebanormaalsed luud või lihased
- Mao ja soole probleemid
- Vähearenenud kopsud
Pärast sündi võib lapsele teha järgmised testid, et diagnoosida seisundit:
- Vereanalüüsid
- Intravenoosne püelogramm (IVP)
- Ultraheli
- Vystav tsüstouretogramm (VCUG)
- Röntgen
- CT-skaneerimine
Ravi
Varajase kirurgia soovitatakse nõrkade kõhulihaste, kuseteede probleemide ja taandamata munandite kinnitamiseks.
Lapsele võib anda kuseteede infektsioonide raviks või ennetamiseks antibiootikume.
Tugirühmad
Järgmised ressursid võivad anda ploomi kõhu sündroomi kohta rohkem teavet:
- Prune Belly Syndrome Network - www.prunebelly.org
- Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome
Outlook (prognoos)
Prune kõhu sündroom on tõsine ja sageli eluohtlik probleem.
Paljud selle seisundiga imikud on surnud või surevad esimestel elunädalatel. Surma põhjuseks on rasked kopsu- või neeruprobleemid või sünniprobleemide kombinatsioon.
Mõned vastsündinud elavad ja võivad normaalselt areneda. Teistel on jätkuvalt palju meditsiinilisi ja arenguprobleeme.
Võimalikud tüsistused
Tüsistused sõltuvad seotud probleemidest. Kõige levinumad on:
- Kõhukinnisus
- Luude deformatsioonid (jalgade, nihestunud puusa, puuduva jäseme, sõrme või varba, lehtrikujuliste) t
- Kuseteede haigus (võib vajada dialüüsi ja neeru siirdamist)
Taandamata munandid võivad põhjustada viljatust või vähki.
Millal pöörduda arsti poole
Prune kõhu sündroom diagnoositakse tavaliselt enne sündi või kui laps on sündinud.
Kui teil on diagnoositud ploomi kõhtu sündroomiga laps, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale kuseteede infektsiooni või muude kuseteede sümptomite esimesel märgil.
Kui raseduse ultrahel näitab, et teie lapsel on paistes põie või suurenenud neerud, rääkige kõrge riskiga raseduse või perinatoloogia spetsialistist.
Ärahoidmine
Ei ole teada, kuidas seda seisundit vältida. Kui lapsel on diagnoositud kuseteede obstruktsioon enne sündi, võib harvadel juhtudel operatsioon raseduse ajal aidata vältida probleemi progresseerumist kõhupiirkonna sündroomiks.
Alternatiivsed nimed
Eagle-Barretti sündroom; Triaadi sündroom
Viited
Caldamone AA, Denes FT. Prune-belly sündroom. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walshi uroloogia. 11. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 140.
Vanem JS. Kuseteede obstruktsioon. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 540.
Merguerian PA, Rowe CK. Arteriaalse süsteemi arengu kõrvalekalded. In: Gleason CA, Juul SE, toimetajad. Avery vastsündinu haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 88.
Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.