Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Posted on
Autor: Peter Berry
Loomise Kuupäev: 16 August 2021
Värskenduse Kuupäev: 1 November 2024
Anonim
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia - Entsüklopeedia
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia - Entsüklopeedia

Sisu

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on nimi, mida antakse neerupealise pärilike häirete grupile.


Põhjused

Inimesel on 2 neerupealist. Üks asub iga neeru peal. Need näärmed teevad hormoonid, nagu kortisool ja aldosteroon, mis on eluks hädavajalikud. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga inimestel puuduvad ensüümid, mida neerupealised vajavad hormoonide valmistamiseks.

Samal ajal toodab keha rohkem androgeeni, mis on meessuguhormooni tüüp. See põhjustab meeste omaduste ilmumist varakult (või sobimatult).

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia võib mõjutada nii poisse kui ka tüdrukuid. Umbes üks 10 000 kuni 18 000 lapsest on sündinud kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga.

Sümptomid

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tüübist ja nende vanusest, kui häire diagnoositakse.

  • Leebemate vormidega lastel ei pruugi olla kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia sümptomeid ja neid ei tohi diagnoosida enne noorukieas.
  • Raskema vormiga tüdrukutel on sünnil sageli ebanormaalsed suguelundid ja neid võib diagnoosida enne sümptomite ilmnemist.
  • Poisid ilmuvad sünnil normaalseks, isegi kui neil on raskem vorm.

Haiguse raskema vormiga lastel tekivad sümptomid sageli 2 või 3 nädala jooksul pärast sündi.


  • Kehv toitmine või oksendamine
  • Dehüdratsioon
  • Elektrolüütide muutused (naatriumi ja kaaliumi ebanormaalne tase veres)
  • Ebanormaalne südamerütm

Kergema vormiga tüdrukutel on tavaliselt tavalised emasloomad (munasarjad, emakas ja munajuhad). Neil võib olla ka järgmised muudatused:

  • Ebanormaalsed menstruatsiooniperioodid või menstruatsiooni puudumine
  • Kõrvade või kaenla karvade varajane ilmumine
  • Liigne karvakasv või näo juuksed
  • Klitori mõningane laienemine

Poegid, kelle vorm on nõrgem, ilmnevad sünnil sageli normaalsetena. Siiski võivad nad varakult puberteeti siseneda. Sümptomiteks võivad olla:

  • Süvendav hääl
  • Kõrvade või kaenla karvade varajane ilmumine
  • Suurenenud peenis, kuid normaalsed munandid
  • Hästi arenenud lihased

Nii poisid kui tüdrukud on lapsed kõrged, kuid tavapärasest palju lühemad kui täiskasvanutel.


 

Eksamid ja testid

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja tellib teatud testid. Üldised vereanalüüsid hõlmavad:

  • Seerumi elektrolüüdid
  • Aldosteroon
  • Renin
  • Kortisool

Vasaku käe ja randme röntgenkiirgus võib näidata, et lapse luud näivad olevat vanemad kui nende tegelik vanus.

Geneetilised testid võivad aidata häire diagnoosida või kinnitada, kuid neid on harva vaja.

Ravi

Ravi eesmärk on hormoonide taseme normaliseerumine normaalsesse või peaaegu normaalsesse. Seda tehakse kortisooli vormis, kõige sagedamini hüdrokortisoonis. Inimesed võivad stressi ajal, nagu näiteks raske haigus või kirurgia, vajada täiendavaid ravimiannuseid.

Kromosoomide (kariotüüpimine) kontrollimisel määrab pakkuja ebanormaalse suguelundiga lapse geneetilise sugu. Tüdrukutel, kellel on meessoost suguelundid, võib olla oma suguelundite kirurgia lapsekingades.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia raviks kasutatavad steroidid ei põhjusta tavaliselt kõrvaltoimeid, nagu rasvumine või nõrgad luud, sest annused asendavad hormoonid, mida lapse keha ei suuda teha. Vanematel on oluline teatada infektsiooni ja stressi märke oma lapse pakkujale, sest laps võib vajada rohkem ravimit. Steroide ei saa äkki peatada, sest see võib põhjustada neerupealiste puudulikkust.

Tugirühmad

Need organisatsioonid võivad olla kasulikud:

  • Rahvuslik neerupealiste haiguste fond: www.nadf.us/
  • MAGIC Sihtasutus: www.magicfoundation.org
  • Sihtasutus CARES: www.caresfoundation.org
  • Neerupealiste puudulikkus United: aiunited.org

Outlook (prognoos)

Selle häirega inimesed peavad võtma kogu oma elu raviks. Neil on enamasti hea tervis. Kuid nad võivad olla lühemad kui tavalised täiskasvanud, isegi ravi ajal.

Enamikul juhtudel ei mõjuta kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia viljakust.

Võimalikud tüsistused

Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:

  • Kõrge vererõhk
  • Madal veresuhkur
  • Madal naatrium

Ärahoidmine

Vanemad, kelle perekonna anamneesis on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (mis tahes tüüpi) või laps, kellel on seisund, peaks kaaluma geneetilist nõustamist.

Sünnieelne diagnoos on kättesaadav kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia teatud vormide puhul. Diagnoos tehakse esimesel trimestril koorionse villuse proovide võtmise teel. Teisel trimestril diagnoositakse hormoonide, näiteks 17-hüdroksüprogesterooni mõõtmine amnioni vedelikus.

Vastsündinute neerupealiste hüperplaasia kõige levinumale vormile on saadaval vastsündinud sõeluuring. Seda saab teha kreenipulga veres (osana vastsündinutel tehtud rutiinsetest sõelumistest). Seda testi tehakse praegu enamikus riikides.

Alternatiivsed nimed

Adrenogenitaalne sündroom; 21-hüdroksülaasi defitsiit; CAH

Pildid


  • Neerupealised

Viited

Valge arvuti. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ja sellega seotud häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 576.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Uus MI. Andrenaalse steroidogeneesi defektid. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Eds. Endokrinoloogia: täiskasvanud ja lapsed. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 104.

Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017

Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.